Hver er munurinn á milli ADPKD og ARPKD?

Efni.

• Hvernig eru ADPKD og ARPKD mismunandi?
• Hversu alvarlegar eru ADPKD og ARPKD?
• Eru meðferðarúrræði mismunandi fyrir ADPKD og ARPKD?
• Hver er lífslíkur PDK?
• Er hægt að lækna PDK?
• Takeaway

Fjölblöðrusjúkdómur í nýrum (PKD) er erfðasjúkdómur þar sem blöðrur myndast í nýrum þínum. Þessar blöðrur valda því að nýrun stækka og geta valdið skemmdum.

Það eru tvær megin gerðir af PKD: autosomal dominant polycystic nýrnasjúkdómur (ADPKD) og autosomal recessive polycystic nýrnasjúkdómur (ARPKD).

Bæði ADPKD og ARPKD eru af völdum óeðlilegra gena sem geta borist frá foreldri til barns. Í mjög sjaldgæfum tilvikum á sér stað erfðabreytingin sjálfkrafa hjá einhverjum sem ekki hefur fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Taktu þér smá stund til að fræðast um muninn á ADPKD og ARPKD.

Hvernig eru ADPKD og ARPKD mismunandi?

ADPKD og ARPKD eru frábrugðin hvert öðru á nokkra lykilhætti:

• Tíðni. ADPKD er mun algengara en ARPKD. Um það bil 9 af hverjum 10 einstaklingum með PKD eru með ADPKD, segir í skýrslu bandaríska nýrnasjóðsins.
• Erfðamynstur. Til að þróa ADPKD þarftu aðeins að erfa eitt eintak af stökkbreyttu geninu sem er ábyrgt fyrir sjúkdómnum. Til að þróa ARPKD verðurðu að hafa tvö eintök af stökkbreyttu geninu - með einu eintaki erft frá hverju foreldri, í flestum tilvikum.
• Aldur upphafs. ADPKD er oft þekkt sem „fullorðinn PKD“ vegna þess að merki og einkenni hafa tilhneigingu til að þróast á aldrinum 30 til 40 ára. ARPKD er oft þekkt sem „ungbarns PKD“ vegna þess að einkenni birtast snemma á lífsleiðinni, stuttu eftir fæðingu eða síðar á barnsaldri.
• Staðsetning blaðra. ADPKD veldur því oft að blöðrur þróast aðeins í nýrum, meðan ARPKD veldur oft að blöðrur þróast í lifur og nýrum. Fólk með hvora tegundina getur einnig þróað blöðrur í brisi, milta, þörmum eða eggjastokkum.
• Alvarleiki sjúkdóms. ARPKD hefur tilhneigingu til að valda þyngri einkennum og fylgikvillum sem þróast fyrr á ævinni.

Hversu alvarlegar eru ADPKD og ARPKD?

Með tímanum getur ADPKD eða ARPKD skemmt nýrun. Þetta getur valdið langvinnum verkjum í hlið eða baki. Það getur einnig komið í veg fyrir að nýrun þín virki sem skyldi.

Ef nýrun þín hætta að virka getur það leitt til eitraðs uppsöfnunar úrgangs í blóði þínu. Það getur einnig valdið nýrnabilun, sem krefst ævilangs skilunar eða nýrnaígræðslu til að meðhöndla.

ADPKD og ARPKD geta einnig valdið öðrum mögulegum fylgikvillum, þar með talið:

• hár blóðþrýstingur, sem getur skaðað nýrun enn frekar og aukið hættuna á heilablóðfalli og hjartasjúkdómum
• pre-æxli, sem er hugsanlega lífshættuleg form háþrýstings sem getur þróast á meðgöngu
• þvagfærasýkingar, sem myndast þegar bakteríur fara í þvagfærakerfið og vaxa í skaðlegt stig
• nýrnasteinar, sem myndast þegar steinefni í þvagi kristallast í harða útfellingu
• meltingarveiki, sem kemur fram þegar veikir blettir og pokar myndast í vegg þykktarins
• prolaps í míturloku, sem á sér stað þegar loki í hjarta þínu hættir að lokast almennilega og leyfir blóð að leka aftur á bak
• heilagúlp, sem kemur fram þegar æð í heilanum bungnar út og setur þig í hættu á heilablæðingu

ARPKD hefur tilhneigingu til að valda alvarlegri einkennum og fylgikvillum fyrr á ævinni, samanborið við ADPKD. Börn sem fæðast með ARPKD geta verið með háan blóðþrýsting, öndunarerfiðleika, erfiðleika við að halda niðri fæðu og skertan vöxt.

Börn með alvarleg tilfelli af ARPKD mega ekki lifa lengur en nokkrar klukkustundir eða daga eftir fæðingu.

Eru meðferðarúrræði mismunandi fyrir ADPKD og ARPKD?

Til að hjálpa til við að hægja á þróun ADPKD getur verið að læknirinn ávísi nýrri tegund lyfja sem kallast tolvaptan (Jynarque). Sýnt hefur verið fram á að þessi lyf hægja á framvindu sjúkdómsins og draga úr hættu á nýrnabilun. Það er ekki samþykkt að meðhöndla ARPKD.

Til að hjálpa við að meðhöndla hugsanleg einkenni og fylgikvilla ADPKD eða ARPKD, gæti læknirinn ávísað einhverju af eftirfarandi:

• skilun eða nýrnaígræðsla, ef þú færð nýrnabilun
• blóðþrýstingslyf, ef þú ert með háan blóðþrýsting
• sýklalyfjameðferð, ef þú ert með þvagfærasýkingu
• verkjalyf, ef þú ert með verki af völdum blöðrur
• skurðaðgerð til að fjarlægja blöðrur, ef þeir valda miklum þrýstingi og verkjum

Í sumum tilvikum gætir þú þurft aðrar meðferðir til að hjálpa til við að stjórna fylgikvillum sjúkdómsins.

Læknirinn mun einnig hvetja þig til að iðka heilbrigða lífsstílvenjur til að hjálpa við að halda blóðþrýstingnum í skefjum og draga úr hættu á fylgikvillum. Til dæmis er mikilvægt að:

• borða næringarríkt mataræði sem er lítið af natríum, mettaðri fitu og bætti við sykri
• fáðu að minnsta kosti 30 mínútur af líkamsrækt í meðallagi á flestum dögum í viku
• halda þyngd þinni innan heilbrigðs sviðs
• takmarka áfengisneyslu þína
• forðastu að reykja
• lágmarka streitu

Hver er lífslíkur PDK?

PKD getur stytt líftíma einstaklings, sérstaklega ef ekki er hægt að meðhöndla sjúkdóminn á skilvirkan hátt.

Um það bil 60 prósent fólks með PKD þróa nýrnabilun eftir 70 ára aldur, segir í skýrslu National Kidney Foundation. Án árangursríkrar meðferðar við skilun eða nýrnaígræðslu hefur nýrnabilun valdið dauða innan nokkurra daga eða vikna.

ARPKD hefur tilhneigingu til að valda alvarlegum fylgikvillum á yngri aldri en ADPKD, sem draga verulega úr lífslíkum.

Samkvæmt bandaríska nýrnasjóðnum deyja um það bil 30 prósent barna með ARPKD innan mánaðar frá fæðingu. Meðal barna með ARPKD sem lifa fram yfir fyrsta mánuðinn í lífinu, lifa um 82 prósent til 10 ára eða eldri.

Talaðu við lækninn þinn til að fá betri skilning á sjónarmiðum þínum með ADPKD eða ARPKD.

Er hægt að lækna PDK?

Engin lækning er fyrir ADPKD eða ARPKD. Hins vegar er hægt að nota meðferðir og lífsstílvenjur til að stjórna einkennum og draga úr hættu á fylgikvillum. Rannsóknir eru í gangi á meðferðum til að takast á við ástandið.

Takeaway

Þrátt fyrir að ADPKD og ARPKD leiði bæði til þess að blöðrur þróist í nýrum, hefur ARPKD tilhneigingu til að valda alvarlegri einkennum og fylgikvillum fyrr á ævinni.

Ef þú ert með ADPKD eða ARPKD, gæti læknirinn ávísað lyfjum, breytingum á lífsstíl og öðrum meðferðum til að hjálpa við að meðhöndla einkenni og hugsanlega fylgikvilla. Skilyrðin eru mjög mikilvægur munur á einkennum og meðferðarúrræðum, svo það er mikilvægt að skilja hvaða ástand þú ert með.

Talaðu við lækninn þinn til að læra meira um meðferðarúrræði þín og horfur.