Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG)

Efni.

• Hvað er DIPG?
• Hvernig er það metið?
• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur DIPG?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er það meðhöndlað?
• Hverjar eru horfur?

Hvað er DIPG?

Dreifð innri pontínglioma (DIPG) er árásargjarn tegund krabbameinsæxlis hjá börnum sem myndast í heila stilkur. Það er svæðið við grunn heilans sem tengir heilann við hrygginn. Heilastofninn stjórnar flestum grunnaðgerðum þínum: sjón, heyrn, tali, gangi, borði, öndun, hjartslætti og fleiru.

Gliomas eru æxli sem vaxa úr glial frumum sem finnast um taugakerfið. Þeir umkringja og styðja taugafrumur, kallaðar taugafrumur.

Erfitt er að meðhöndla DIPG og það þróast oftast hjá börnum á aldrinum 5 til 9 ára. Hins vegar getur DIPG haft áhrif á hvern sem er á hvaða aldri sem er. Ástandið er sjaldgæft. Um það bil 300 börn eru greind með DIPG í Bandaríkjunum.

Hvernig er það metið?

Eins og önnur krabbamein er DIPG metið út frá eðli æxlanna. Æxlisfrumur með lága gráðu (stig I eða II. Stig) eru næst eðlilegustu frumur. Æxli í gráðu I er talið pilocytic, en stig II æxli er kallað bandveiki. Þetta eru síst árásargjarn stig æxlanna.

Hágráðu æxli (stig III eða stig IV) eru árásargjarnustu æxlið. Stig III æxli er anaplastic, og IV stigs glioma er einnig þekkt sem glioblastoma multiforme. DIPG æxli vaxa með því að ráðast inn í heilbrigðan heilavef.

Þar sem DIPG æxli eru staðsett á svo viðkvæmu svæði er oft ekki óhætt að taka lítið vefjasýni til rannsóknar - aðgerð sem kallast vefjasýni. Þegar þeir eru orðnir stærri og auðveldara er að taka vefjasýni eru þeir venjulega stig III eða IV.

Hver eru einkennin?

Þar sem æxlið hefur áhrif á taugar í hálsinum er hægt að sjá nokkur af fyrstu einkennum DIPG í andliti. Það eru 12 kraníur taugar sem stjórna svipbrigði, sjón, lykt, smekk, tárum og mörgum öðrum aðgerðum sem tengjast andlitsvöðvum og skynfærum.

Upphafleg einkenni DIPG fela í sér breytingar á andlitsvöðvum barnsins, venjulega með augum og augnlokum. Barnið þitt gæti átt í vandræðum með að líta til hliðar. Augnlokin geta fallið frá og barnið þitt gæti ekki geta lokað báðum augnlokunum alveg. Tvöföld sjón getur líka verið vandamál. Venjulega hafa einkenni áhrif á bæði augu, ekki bara eitt.

DIPG æxli geta vaxið hratt, sem þýðir að ný einkenni geta komið fram án fyrirvara. Ein hlið andlitsins gæti fallið. Barnið þitt getur skyndilega fengið vandamál við að heyra, tyggja og kyngja. Einkenni geta teygt sig út í útlimum, valdið veikleika í handleggjum og fótleggjum og gert erfiðleika við að standa og ganga.

Ef æxlið veldur truflun á flæði mænuvökva um heilann, sem eykur síðan þrýsting inni í höfuðkúpu (hydrocephalus), geta einkenni verið sársaukafull höfuðverkur, svo og ógleði og uppköst.

Hvað veldur DIPG?

Vísindamenn eru enn að læra um orsakir og áhættuþætti fyrir DIPG. Þeir hafa bent á nokkrar erfðabreytingar sem tengjast DIPG, en frekari rannsókna er þörf til að skilja betur uppruna þessa ástands.

Hvernig er það greint?

Auk líkamsrannsóknar mun læknirinn líklega keyra nokkur próf til að staðfesta greiningu. Tvö myndgreiningarpróf geta greint æxli sem vaxa í heila. Önnur er tölvusneiðmynd (CT) skönnun og hin er segulómun (MRI).

CT skönnun notar sérstaka tegund röntgen tækni og tölvur til að búa til þversniðs myndir (einnig þekktar sem sneiðar) af tilteknum líkamshluta. CT skönnun er venjulega ítarlegri en röntgengeisli.

Hafrannsóknastofnun notar útvarpsbylgjur og stórt segulsvið til að búa til myndir af líkamanum. Hafrannsóknastofnun er gagnleg til að greina á milli æxlis og venjulegs vefja og bólgu sem gæti tengst æxlinu.

Lífsýni getur einnig hjálpað til við að ákvarða hvort æxlið er krabbamein en skurðlæknar geta ekki á öruggan hátt framkvæmt þessa aðgerð á mörgum DIPG æxlum.

Hvernig er það meðhöndlað?

Geislameðferð er aðalmeðferð fyrir börn sem nýlega eru greind með DIPG krabbamein. Það er venjulega frátekið fyrir börn eldri en 3. Meðferðin felur í sér orku röntgengeisla sem drepa krabbameinsfrumur og skreppa saman æxli. Geislun er ennþá aðeins tímabundin meðferð og er ekki litið á það sem lækningu fyrir DIPG.

Lyfjameðferð, sem notar öflug efni til að eyðileggja krabbameinsfrumur, er stundum notuð ásamt geislameðferð. En þessi samsetta meðferð er heldur ekki varanleg lækning.

Skurðaðgerð er sjaldan notuð vegna mikillar hættu á að fara í æxli svo nálægt heilastofni hjá ungu barni. Í sumum tilvikum er eins mikið af æxlinu og mögulegt er fjarlægt á skurðaðgerð. En fyrir mörg börn er skurðaðgerð einfaldlega ekki meðferðarúrræði.

Tvær rannsóknir hafa sýnt nokkrar hvetjandi niðurstöður við að bera kennsl á erfðabreytingu sem hægt er að meðhöndla með lyfjum. Vísindamenn við St. Jude-Washington háskóla krabbamein í erfðaefni krabbameins í barnsaldri hafa komist að því að næstum 80 prósent af DIPG æxlum innihalda sérstaka stökkbreytingu í geninu fyrir prótein histon H3. Í dýratilraunum hjálpuðu lyf þekkt sem PRC2 og BET hemlar til að hindra virkni históns H3, koma í veg fyrir vöxt æxla og lengja líf.

Önnur rannsókn sem skoðaði hlutverk ensímsins PRC2 fann að lyf sem kallast tazemetostat (PRC2 hemill) minnkaði DIPG frumuvöxt. Frekari rannsókna er þörf á þessum meðferðum en vísindamenn eru áhugasamir um möguleika á að miða á histón H3 eða PRC2 og lengja lífið og bæta lífsgæði ungra krabbameinssjúklinga.

Til að styðja efnilegar rannsóknir veittu Michael Mosier Defeat DIPG Foundation og ChadTough stofnun rannsóknarstyrk og styrki fyrir meira en $ 1 milljón í desember 2017. Foreldrar barna með þetta ástand hafa ástæðu til að vera vongóðir.

Hverjar eru horfur?

Greining DIPG getur verið lífshættulegar fréttir. Ástandið er nú talið banvænt. En leit að lækningu er virkt rannsóknasvið um allan heim og einnig eru klínískar rannsóknir í gangi. Til að læra meira um áframhaldandi eða komandi heilsugæslustöðvar skaltu fara á https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Vísindamenn eru að reyna að læra eins mikið og þeir geta um þennan sjúkdóm í von um að opna varanlega meðferð eða finna leiðir til að koma í veg fyrir að DIPG þróist hjá börnum sem eru með erfðabreytingar sem fylgja því.