Diphallia

Efni.

• Yfirlit
• Einkenni Diphallia
• Diphallia orsakir og áhættuþættir
• Hvenær á að leita til læknis fyrir barnaveiki
• Diphallia greining
• Diphallia meðferð
• Horfur

Yfirlit

Diphallia er erfðafræðilegt ástand sem er til staðar við fæðingu þar sem einstaklingur er með tvo penna. Þetta sjaldgæfa ástand var fyrst skrifað í skýrslu svissneska læknisins Johannes Jacob Wecker þegar hann rakst á kadaver sem sýndi ástandið árið 1609.

Diphallia hefur aðeins áhrif á um það bil 1 af hverjum 5-6 milljónum ungbarna. Reyndar hafa aðeins um 100 tilfelli verið skráð síðastliðin 400+ ár síðan það var fyrst læknisfræðilega viðurkennt.

Skilyrði þess að hafa tvo penna er ekki eitt hættulegt. Hins vegar tengist Diphallia mörgum öðrum sjúkdómum sem valda læknisfræðilegum vandamálum. Fólk með barnaveiki upplifir oft aðra meðfædda galla, þar með talið vandamál í meltingarfærum og þvagfærum.

Einkenni Diphallia

Þegar barn drengur er fæddur með barnaveiki geta læknar tekið eftir frávikum í typpi hans, pungi eða eistum. Hér að neðan eru tvær algengustu leiðir sem þetta ástand birtist samkvæmt The Human Phenotype Ontology. Milli 80 og 99 prósent af fólki með tvíhliða sýni eina eða báða af þessum einkennum:

• typpi skipt í tvo hluta (kallað tvíverknað)
• pungi skipt í tvo hluta (kallað klofinn pung)

Að auki birtist þetta ástand á nokkrar aðrar, sjaldgæfari leiðir. Milli 30 og 79 prósent fólks með tvíhliða sýni eina eða allar þessar birtingarmyndir:

• endaþarms atresía
• distal þvagfærasöfnun
• utanlegsfrumubotna (óeðlileg staða í náði)

Hér að neðan eru nokkrar af sjaldgæfari einkennum Diphallia. Aðeins 5–29 prósent drengja með barnaveiki upplifa þessa:

• óeðlileg snúningur nýrna
• óeðlileg sæðisframleiðsla
• óeðlilegt í beinum
• gátt í gáttatif
• útrýmingu í þvagblöðru, skurðaðgerð til að laga fæðingargalla þar sem nýrun vaxa utan líkamans
• dulkóridisma, eða óákveðinn eistu
• tvöfalt þvaglegg
• flogaköst, eða óeðlileg staðsetning á opnun typpisins
• auka nýrun
• nýrnaskóm
• leggöngum

Diphallia orsakir og áhættuþættir

Diphallia er meðfætt erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að það stafar af arfgengum þáttum sem eru ekki undir stjórn manns. Það er enginn einn þekktur þáttur sem spilar í barnabörn sem þroskast við þetta ástand, né eru fyrirbyggjandi aðgerðir sem barnshafandi mæður geta gripið til. Læknar og vísindamenn hafa einfaldlega ekki næg tilfelli til að gera endanlegar fullyrðingar.

Hvenær á að leita til læknis fyrir barnaveiki

Sérhver einstaklingur sem sýnir merki og einkenni geðhæðar ætti að fara til læknis eins fljótt og auðið er svo að hægt sé að skoða hvort þau séu algeng. Jafnvel þó að svívirðing manns trufli þau ekki í daglegu lífi, þá er mikilvægt að skoða heilsu þess sem eftir er af líkamanum, sérstaklega meltingarfærakerfinu.

Diphallia greining

Í þróuðum löndum munu læknar venjulega greina þetta ástand hjá ungbarni við fæðingu. Hins vegar er alvarleiki ástandsins hluti af greiningu. Alvarleiki ræðst af því hversu mikill aðskilnaður er í greni eða stungu sem hver einstaklingur sýnir. Ein leið til að gera þetta er að nota þriggja stiga Scheneider flokkunina: glans diphallia, bifid diphallia og complete diphallia.

Diphallia meðferð

Skurðaðgerð er eina meðferðarlínan. Skurðaðgerð felur venjulega í sér að skera af auka falli og þvagrás þess. Læknar hafa það að markmiði að beita sér fyrir þeim minnstu þrengingum sem hægt er þegar þeir hjálpa sjúklingum og því er ekki víst að þörf sé á skurðaðgerð.

Horfur

Fólk fætt með barnaveiki getur lifað til venjulegs aldurs og notið ríkra og fullnægjandi mannslífa. Diphallia er ekki flugstöð, og það er hægt að laga það. Það er næstum alltaf tekið fram við fæðinguna og hægt er að hefja áætlun um meðferð á barnsaldri. Sjúklingar með þetta ástand ættu að ræða við lækninn um besta leiðina fyrir þá til að halda áfram ef þeir vilja meðhöndla ástand sitt.