Er lækning sjúkdómsins Machado Joseph?

Efni.

• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hvernig er sjúkraþjálfunartímum háttað
• Hver getur verið með sjúkdóminn
• Hvernig greiningin er gerð

Machado-Joseph sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur stöðugri hrörnun í taugakerfinu, sem veldur tapi á vöðvastjórnun og samhæfingu, sérstaklega í handleggjum og fótleggjum.

Almennt kemur þessi sjúkdómur fram eftir 30 ára aldur, sest að smám saman, hefur fyrst áhrif á vöðva fótanna og handlegganna og færist með tímanum í vöðvana sem bera ábyrgð á tali, kyngingu og jafnvel augnhreyfingu.

Ekki er hægt að lækna Machado-Joseph-sjúkdóminn, en það er hægt að stjórna með notkun lyfja og sjúkraþjálfunar, sem hjálpa til við að draga úr einkennum og leyfa sjálfstæðri daglegri starfsemi.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við Machado-Joseph sjúkdómi verður að vera leiðbeind af taugalækni og miðar venjulega að því að draga úr þeim takmörkunum sem verða við framvindu sjúkdómsins.

Þannig er hægt að gera meðferð með:

• Lyfjaneysla Parkinsons, eins og Levodopa: hjálpa til við að draga úr stífni hreyfinga og skjálfta;
• Notkun krampaleysandi úrræða, eins og Baclofeno: þeir koma í veg fyrir að vöðvakrampar komi fram og bæta hreyfingu;
• Notkun gleraugu eða leiðréttingarlinsur: draga úr sjóntruflunum og útliti tvísýnar;
• Breytingar á fóðrun: meðhöndla vandamál sem tengjast kyngingarerfiðleikum, með breytingum á áferð matar, til dæmis.

Að auki getur læknirinn einnig mælt með sjúkraþjálfunartímum til að hjálpa sjúklingnum að yfirstíga líkamlegar takmarkanir sínar og leiða sjálfstætt líf við daglegar athafnir.

Hvernig er sjúkraþjálfunartímum háttað

Sjúkraþjálfun vegna Machado-Joseph sjúkdómsins er gerð með reglulegum æfingum til að hjálpa sjúklingnum að komast yfir takmarkanir af völdum sjúkdómsins. Þess vegna er hægt að nota ýmsar aðgerðir á sjúkraþjálfunartímum, allt frá því að gera æfingar til að viðhalda sveigjanleika liðanna, til að læra að nota hækjur eða hjólastóla, svo dæmi sé tekið.

Að auki getur sjúkraþjálfun einnig falið í sér kyngingarendurhæfingarmeðferð sem mælt er með og nauðsynleg fyrir alla sjúklinga sem eiga erfitt með að kyngja mat, sem tengist taugaskemmdum af völdum sjúkdómsins.

Hver getur verið með sjúkdóminn

Machado-Joseph sjúkdómur stafar af erfðabreytingum sem leiða til framleiðslu á próteini, þekkt sem Ataxin-3, sem safnast fyrir í heilafrumum sem valda þróun framsækinna skemmda og einkenni koma fram.

Sem erfðavandamál er Machado-Joseph sjúkdómur algengur hjá nokkrum einstaklingum í sömu fjölskyldu, með 50% líkur á að þeir fari frá foreldrum til barna. Þegar þetta gerist geta börn fengið fyrstu einkenni sjúkdómsins fyrr en foreldrar þeirra.

Hvernig greiningin er gerð

Í flestum tilfellum er greindur Machado-Joseph sjúkdómur með því að fylgjast með einkennunum af taugalækninum og rannsaka fjölskyldusögu sjúkdómsins.

Að auki er blóðprufa, þekkt sem SCA3, sem gerir þér kleift að bera kennsl á erfðabreytingu sem veldur sjúkdómnum. Þannig er hægt að komast að því hver hætta er á að fá sjúkdóminn þegar þú ert með einhvern í fjölskyldunni með þennan sjúkdóm og þú ert prófaður.