Hvað er skortheilkenni dópamíns?

Efni.

• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur þessu ástandi?
• Hver er í hættu?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er farið með það?
• Hvernig hefur það áhrif á lífslíkur?

Er þetta algengt?

Dopamínskortsheilkenni er sjaldgæft arfgengt ástand sem hefur aðeins 20 staðfest tilfelli. Það er einnig þekkt sem skortheilkenni dópamín flutningsaðila og ungbarnaparkinsonismi-dystoníu.

Þetta ástand hefur áhrif á getu barns til að hreyfa líkama sinn og vöðva. Þótt einkenni komi venjulega fram á frumbernsku, geta þau ekki komið fram fyrr en seinna í barnæsku.

Einkenni eru svipuð og hjá öðrum hreyfitruflunum, svo sem ungum Parkinsonsveiki. Vegna þessa er það oft. Sumir vísindamenn telja einnig að það sé algengara en áður var talið.

Þetta ástand er framsækið, sem þýðir að það versnar með tímanum. Það er engin lækning, þannig að meðferð beinist að því að stjórna einkennum.

Haltu áfram að lesa til að læra meira.

Hver eru einkennin?

Einkenni eru venjulega þau sömu óháð aldri sem þau þróast. Þetta getur falið í sér:

• vöðvakrampar
• vöðvakrampar
• skjálfti
• vöðvar hreyfast mjög hægt (hraðslægð)
• stífni í vöðvum (stífni)
• hægðatregða
• erfiðleikar með að borða og kyngja
• erfitt með að tala og mynda orð
• vandamál með að halda líkamanum í uppréttri stöðu
• erfiðleikar með jafnvægi þegar þú stendur og gengur
• óstjórnlegar augnhreyfingar

Önnur einkenni geta verið:

• bakflæðissjúkdómur í meltingarvegi (GERD)
• tíð lungnabólga
• svefnörðugleikar

Hvað veldur þessu ástandi?

Samkvæmt bandaríska læknisbókasafninu stafar þessi erfðaröskun af stökkbreytingum í SLC6A3 gen. Þetta gen tekur þátt í myndun dópamín flutningspróteins. Þetta prótein stjórnar því hve mikið dópamín er flutt frá heilanum í mismunandi frumur.

Dópamín tekur þátt í öllu frá vitund og skapi, til getu til að stjórna hreyfingum líkamans. Ef dópamínmagnið í frumunum er of lítið getur það haft áhrif á vöðvastjórnun.

Hver er í hættu?

Dopamínskortsheilkenni er erfðasjúkdómur, sem þýðir að einstaklingur fæðist með það. Helsti áhættuþátturinn er erfðafræðilegt samsetning foreldra barnsins. Ef báðir foreldrar eiga eitt eintak af stökkbreyttu SLC6A3 gen, mun barn þeirra fá tvö eintök af breytta geninu og erfa sjúkdóminn.

Hvernig er það greint?

Oft getur læknir barnsins gert greiningu eftir að hafa fylgst með öllum þeim áskorunum sem það kann að hafa varðandi jafnvægi eða hreyfingu. Læknirinn staðfestir greininguna með því að taka blóðsýni til að prófa erfðamerki ástandsins.

Þeir geta einnig tekið sýni af heila- og mænuvökva til að leita að sýrum sem tengjast dópamíni. Þetta er þekkt sem a.

Hvernig er farið með það?

Það er ekki staðlað meðferðaráætlun fyrir þessu ástandi. Reynsla og villa er oft nauðsynleg til að ákvarða hvaða lyf er hægt að nota við stjórnun einkenna.

hafa náð meiri árangri í að stjórna öðrum hreyfitruflunum sem tengjast framleiðslu dópamíns. Til dæmis hefur levodopa verið notað með góðum árangri til að létta einkenni Parkinsonsveiki.

Rópíníról og pramipexól, sem eru dópamín mótlyf, hafa verið notuð til meðferðar við Parkinsonsveiki hjá fullorðnum. Vísindamenn hafa notað þetta lyf við dópamínskortheilkenni. Hins vegar er þörf á meiri rannsóknum til að ákvarða hugsanlegar skamm- og langtíma aukaverkanir.

Aðrar aðferðir til að meðhöndla og stjórna einkennum eru svipaðar og aðrar hreyfitruflanir. Þetta felur í sér lyf og lífsstílsbreytingar til meðferðar:

• stífni í vöðvum
• lungnasýkingar
• öndunarerfiðleikar
• GERD
• hægðatregða

Hvernig hefur það áhrif á lífslíkur?

Ungbörn og börn með skortheilkenni dópamínflutninga geta haft styttri líftíma. Þetta er vegna þess að þeir eru næmari fyrir lífshættulegum lungnasýkingum og öðrum öndunarfærasjúkdómum.

Í sumum tilvikum eru horfur barnsins hagstæðari ef einkenni þeirra koma ekki fram á frumbernsku.