Fjölskyldur kólesterólhækkun

Efni.

• Hvað er ættgeng kólesterólhækkun?
• Hver eru merki og einkenni fjölskyldumeðferð við kólesterólhækkun?
• Hvað veldur familial kólesterólhækkun?
• Hver er í hættu á fjölskyldumeðferð með kólesterólhækkun?
• Hvernig er ættkennt kólesterólhækkun greind?
• Líkamleg próf
• Blóðrannsóknir
• Fjölskyldusaga og önnur próf
• Hvernig er meðhöndlað ættgeng kólesterólhækkun?
• Lífsstílsbreytingar
• Lyfjameðferð
• Hver eru fylgikvillar FH?
• Hver eru langtímahorfur FH?
• Get ég komið í veg fyrir kólesterólhækkun í fjölskyldum?

Hvað er ættgeng kólesterólhækkun?

Fjölskyldur kólesterólhækkun (FH) er erfðir sem skila sér í miklu magni af lítilli þéttni lípópróteini (LDL) kólesteróli. Þetta skilar einnig háu heildarkólesteróli.

Kólesteról er vaxefni sem finnast í frumum þínum sem getur verið hættulegt þegar það byggist upp á slagæðarveggjum. Hátt kólesteról getur valdið æðakölkun og aukið hættu á hjartaáfalli og heilablóðfalli.

Sem algengasta form arfgengs kólesteróls hefur FH áhrif á um það bil 1 af hverjum 500 einstaklingum. Sumar rannsóknir hafa komist að því að það er eins hátt og 1 af hverjum 250 íbúum í tilteknum íbúum Evrópu.

FH er venjulega alvarlegri en tilfelli af ógeðkenndum kólesterólhækkun. Fólk sem er með ættarútgáfuna mun almennt hafa miklu hærra kólesterólmagn, svo og hjartasjúkdóma á mun yngri aldri.

FH er einnig þekkt sem tegund 2 hyperlipoproteinemia.

Hver eru merki og einkenni fjölskyldumeðferð við kólesterólhækkun?

Hátt kólesteról hefur oft engin einkenni. Tjónið getur verið gert áður en þú tekur eftir að eitthvað er rangt. Sum einkenni eru:

• brjóstverkur með virkni
• xanthomas, sem eru feitur útfellingar sem finnast oft í sinum og á olnboga, rassi og hnjám
• kólesteról útfellingar umhverfis augnlokin (Xanthomas sem koma fyrir í kringum augun eru þekkt sem xanthelasmas.)
• gráhvítt kólesteról er í kringum glæruhorn, einnig þekkt sem hornhimna

Blóðrannsóknir hjá einhverjum með FS munu leiða í ljós að heildarkólesteról þeirra, LDL kólesterólmagn eða hvort tveggja er vel yfir ráðlögðu heilbrigðu stigi.

Hvað veldur familial kólesterólhækkun?

Nú eru þrjú þekkt FH gen. Hver er staðsettur á öðrum litningi. Í flestum tilfellum stafar ástandið af því að erfa eitt gen eða pör gena. Vísindamenn telja að sérstakar samsetningar erfðaefna leiði til vandans í sumum tilvikum.

Hver er í hættu á fjölskyldumeðferð með kólesterólhækkun?

FH er algengara meðal tiltekinna þjóðarbrota eða kynþáttahópa, svo sem frá frönskum kanadískum, finnskum, líbönskum og hollenskum uppruna. Samt sem áður er sá sem á náinn fjölskyldumeðlim með sjúkdóminn í hættu.

Hvernig er ættkennt kólesterólhækkun greind?

Líkamleg próf

Læknirinn mun fara í líkamlegt próf. Prófið hjálpar til við að bera kennsl á hvers konar fituríkar útfellingar eða meinsemdir sem hafa myndast vegna hækkaðra lípópróteina. Læknirinn mun einnig spyrja um persónulegar og fjölskyldusjúkrasögu þína.

Blóðrannsóknir

Læknirinn þinn mun einnig panta blóðprufur. Blóðprófin eru notuð til að ákvarða kólesterólmagn þitt og niðurstöðurnar geta bent til þess að þú hafir mikið magn af heildarkólesteróli og LDL kólesteróli.

Það eru þrjú meginviðmiðanir til að greina FH: Simon Broome viðmiðin, hollenska Lipid Clinic Network viðmiðin og MEDPED viðmiðin.

Með Simon Broome viðmiðunum:

• heildarkólesteról verður meira en:
  • 260 milligrömm á desiliter (mg / dL) hjá börnum yngri en 16 ára
  • 290 mg / dL hjá fullorðnum

EÐA

• LDL kólesteról verður meira en:
  • 155 mg / dL hjá börnum
  • 190 mg / dL hjá fullorðnum

Hollensku Lipid Clinic Network viðmiðin gefur stig fyrir stig hækkaðs kólesteróls sem byrjar við LDL meira en 155 mg / dL.

MEDPED skilyrðin veita niðurskurð á heildarkólesteróli miðað við fjölskyldusögu og aldur.

Læknirinn mun venjulega einnig prófa þríglýseríðin sem samanstendur af fitusýrum. Þríglýseríðgildi hafa tilhneigingu til að vera eðlileg hjá fólki með þetta erfðaástand. Venjuleg niðurstaða er undir 150 mg / dL.

Fjölskyldusaga og önnur próf

Að vita hvort einhverjir fjölskyldumeðlimir eru fyrir áhrifum af hjartasjúkdómum er mikilvægt skref til að greina persónulega áhættu fyrir FH.

Aðrar blóðrannsóknir geta verið sérhæfð kólesteról- og fitupróf ásamt erfðaprófum sem staðfesta hvort þú sért með eitthvað af þekktum gölluðum genum.

Að bera kennsl á þá sem eru með FH með erfðarannsóknum hefur gert kleift að fá snemma meðferð. Þetta hefur leitt til lækkunar á dauða vegna hjartasjúkdóma á unga aldri og hjálpað til við að bera kennsl á aðra fjölskyldumeðlimi í hættu vegna ástandsins.

Einnig getur verið mælt með hjartaprófum sem innihalda ómskoðun og álagspróf.

Hvernig er meðhöndlað ættgeng kólesterólhækkun?

Eins og venjulegt hátt kólesteról er FH meðhöndlað með mataræði. En ólíkt öðrum tegundum af háu kólesteróli, er meðhöndlun með lyfjum einnig nauðsynleg. Samsetning beggja er nauðsynleg til að draga úr kólesteróli með góðum árangri og seinka upphafi hjartasjúkdóma, hjartaáfalli og öðrum fylgikvillum.

Læknirinn mun venjulega biðja þig um að breyta mataræði þínu og auka hreyfingu ásamt ávísað lyfjum. Ef þú reykir er hætta á reykingum einnig mikilvægur þáttur í meðferðinni.

Lífsstílsbreytingar

Ef þú ert með FH mun læknirinn mæla með mataræði sem leggur áherslu á að draga úr óheilbrigðum fituneyslu og öðrum minna heilsusamlegum mat. Þú verður líklega hvattur til að:

• auka halla prótein eins og soja, kjúkling og fisk
• minnka rautt kjöt og svínakjöt
• notaðu ólífuolíu eða rauðolíu frekar en lard eða smjör
• skipta úr mjólkurafurðum í fullri fitu til fitusnauðs mjólkurafurða
• bætið við meiri ávöxtum, grænmeti og hnetum í mataræðið
• takmarka sykraða drykki og gos
• takmarka áfengi við ekki meira en einn drykk á dag fyrir konur og tvo drykki á dag fyrir karla

Mataræði og hreyfing eru mikilvæg til að viðhalda heilbrigðum þyngd, sem getur hjálpað til við að lækka kólesterólmagn. Það er ekki mikilvægt að reykja og fá reglulegan, rólegan svefn.

Lyfjameðferð

Núverandi meðferðarleiðbeiningar innihalda lyf ásamt breytingum á lífsstíl til að draga úr kólesterólinu þínu. Þetta felur í sér byrjunarlyf strax á aldrinum 8 til 10 hjá börnum.

Statín eru algengustu lyfin sem notuð eru til að draga úr LDL kólesteróli. Dæmi um statín eru:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Önnur lyf sem lækka kólesteról eru:

• gallsýrubindandi kvoða
• ezetimibe (Zetia)
• nikótínsýra
• fíbröt

Hver eru fylgikvillar FH?

Hugsanlegir fylgikvillar FH eru ma:

• hjartaáfall á unga aldri
• alvarlegur hjartasjúkdómur
• langtíma æðakölkun
• heilablóðfall
• andlát vegna hjartasjúkdóms á unga aldri

Hver eru langtímahorfur FH?

Horfur eru háðar því hvort þú gerir breytingar á lífsstíl eða tekur ávísað lyf. Þessar breytingar geta dregið verulega úr hjartasjúkdómum og komið í veg fyrir hjartaáfall. Snemma greining og rétt meðferð getur leitt til eðlilegra lífslíkna.

Samkvæmt bandarísku hjartasamtökunum er ómeðhöndlað fólk með FH sem erfir stökkbreytt gen frá báðum foreldrum, sjaldgæfasta formið, í mestri hættu á hjartaáfalli og dauða fyrir 30 ára aldur.

Helmingur karlmanna með FH sem ekki er meðhöndlaður mun fá hjartasjúkdóm eftir 50 ára aldur; 3 af 10 konum með FH sem ekki eru meðhöndlaðar munu fá hjartasjúkdóm þegar þeir verða 60 ára. Yfir 30 ára tímabil er fólk með FH sem fer án meðferðar fimm sinnum líklegri til að fá hjartasjúkdóm en þeir sem eru með LDL kólesteról á heilbrigðu sviðinu.

Snemma greining og meðferð er besta leiðin til að lifa lífi sem ekki styttist af hjartasjúkdómum.

Get ég komið í veg fyrir kólesterólhækkun í fjölskyldum?

Vegna þess að FH er erfðafræðilegt er besta líkanið á því að koma í veg fyrir það að leita erfðaráðgjafar áður en það verður þunguð. Byggt á fjölskyldusögu þinni gæti erfðaráðgjafi verið fær um að greina hvort þú eða félagi þinn séu í hættu á genabreytingum FH. Að hafa ástandið tryggir ekki að börnin þín fái það líka, en það er mikilvægt að þekkja áhættu þína og áhættu fyrir börn í framtíðinni. Ef þú ert nú þegar með sjúkdóminn er lykillinn að því að lifa lengur snemma greining og meðferð kólesterólmagns þíns.