Hvað er Fanconi heilkenni?

Efni.

• Einkenni Fanconi heilkennis
• Orsakir Fanconi heilkennis
• Erfðir FS
• Keyptur FS
• Greining á Fanconi heilkenni
• Ungbörn og börn með erfðir FS
• Keyptur FS
• Algengar ranggreiningar
• Meðferð við Fanconi heilkenni
• Blöðrusjúkameðferð
• Keyptur FS
• Horfur fyrir Fanconi heilkenni

Yfirlit

Fanconi heilkenni (FS) er sjaldgæfur kvilli sem hefur áhrif á síurör (nærliggjandi pípur) í nýrum. Lærðu meira um mismunandi hluta nýrna og sjáðu skýringarmynd hér.

Venjulega taka nærliggjandi pípur upp steinefni og næringarefni (umbrotsefni) í blóðrásina sem eru nauðsynleg til að hægt sé að virka. Í FS losa nærpíplurnar í staðinn mikið magn af þessum nauðsynlegu umbrotsefnum í þvagið. Þessi nauðsynlegu efni innihalda:

• vatn
• glúkósi
• fosfat
• bíkarbónöt
• karnitín
• kalíum
• þvagsýru
• amínósýrur
• nokkur prótein

Nýrun sía um 180 lítra af vökva á dag. Meira en 98 prósent af þessu ætti að endurupptaka í blóðið. Þetta er ekki raunin með FS. Skorturinn á nauðsynlegum umbrotsefnum, sem af þessu leiðir, getur valdið ofþornun, afmyndun í beinum og að þrífast ekki.

Það eru meðferðir í boði sem geta hægt eða stöðvað framgang FS.

FS er oftast arfgengur. En það er einnig hægt að fá það frá ákveðnum lyfjum, efnum eða sjúkdómum.

Það er kennt við svissneska barnalækninn Guido Fanconi, sem lýsti röskuninni á þriðja áratug síðustu aldar. Fanconi lýsti einnig fyrst sjaldgæfu blóðleysi, Fanconi blóðleysi. Þetta er allt annað ástand sem er ótengt FS.

Einkenni Fanconi heilkennis

Einkenni arfs FS má sjá strax í frumbernsku. Þau fela í sér:

• óhóflegur þorsti
• óhófleg þvaglát
• uppköst
• bilun í að dafna
• hægur vöxtur
• veikburða
• beinkröm
• lágan vöðvaspennu
• frávik í glæru
• nýrnasjúkdómur

Einkenni áunninna FS eru ma:

• beinsjúkdóm
• vöðvaslappleiki
• lágur fosfatþéttni í blóði (blóðfosfatlækkun)
• lágt kalíumgildi í blóði (blóðkalíumlækkun)
• umfram amínósýrur í þvagi (hyperaminoaciduria)

Orsakir Fanconi heilkennis

Erfðir FS

Blöðrubólga er algengasta orsök FS. Það er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur. Í blöðrubólgu safnast amínósýran cystín út um allan líkamann. Þetta leiðir til seinkunar á vexti og röð truflana, svo sem vansköpunar í beinum. Algengasta og alvarlegasta (allt að 95 prósent) blöðrubólga kemur fram hjá ungbörnum og felur í sér FS.

Yfirlit yfir árið 2016 áætlar að 1 af hverjum 100.000 til 200.000 nýburum sé með blöðrubólgu.

Aðrir erfðir efnaskiptasjúkdómar sem geta tengst FS eru ma:

• Lowe heilkenni
• Wilsons-sjúkdómur
• arfleitt frúktósaóþol

Keyptur FS

Orsakir keypts FS eru mismunandi. Þau fela í sér:

• útsetning fyrir einhverri krabbameinslyfjameðferð
• notkun andretróveirulyfja
• notkun sýklalyfja

Eitrað aukaverkanir af lyfjum eru algengasta orsökin. Venjulega er hægt að meðhöndla eða snúa við einkennunum.

Stundum er orsök keypts FS óþekkt.

Lyf gegn krabbameini sem tengjast FS eru ma:

• ifosfamíð
• cisplatin og carboplatin
• azasítidín
• merkaptópúrín
• súramín (einnig notað til meðferðar við sníkjudýrasjúkdómum)

Önnur lyf valda FS hjá sumum, allt eftir skammti og öðrum aðstæðum. Þetta felur í sér:

• Útrunnin tetracyclines. Niðurbrotsefni útrunninna sýklalyfja í tetracycline fjölskyldunni (anhydrotetracycline og epitetracycline) geta valdið FS einkennum innan nokkurra daga.
• Aminoglycoside sýklalyf. Þetta felur í sér gentamicin, tobramycin og amikacin. Allt að 25 prósent þeirra sem eru meðhöndlaðir með þessum sýklalyfjum fá FS einkenni, bendir á endurskoðun frá 2013.
• Krampalyf. Valprósýra er eitt dæmi.
• Veirulyf. Þetta inniheldur didanosine (ddI), cidofovir og adefovir.
• Fumarsýra. Þetta lyf meðhöndlar psoriasis.
• Ranitidine. Þetta lyf meðhöndlar sár í meltingarvegi.
• Boui-ougi-tou. Þetta er kínverskt lyf notað við offitu.

Önnur skilyrði í tengslum við FS einkenni eru:

• langvarandi, mikil áfengisneysla
• límþef
• útsetning fyrir þungmálmum og atvinnuefnum
• skortur á D-vítamíni
• nýrnaígræðsla
• mergæxli
• amyloidosis

Nákvæm kerfi sem tengist FS er ekki vel skilgreint.

Greining á Fanconi heilkenni

Ungbörn og börn með erfðir FS

Venjulega koma einkenni FS fram snemma í frumbernsku og barnæsku. Foreldrar geta tekið eftir of miklum þorsta eða hægari en venjulegur vöxtur. Börn geta verið með beinkrampa eða nýrnavandamál.

Læknir barnsins mun panta blóð- og þvagrannsóknir til að kanna hvort óeðlilegt sé, svo sem mikið magn af glúkósa, fosfötum eða amínósýrum og til að útiloka aðra möguleika. Þeir geta einnig leitað til blöðrubólgu með því að skoða glæru barnsins með glerlampaskoðun. Þetta er vegna þess að blöðrubólga hefur áhrif á augun.

Keyptur FS

Læknirinn þinn mun biðja um sjúkrasögu þína eða barns þíns, þar með talin öll lyf sem þú eða barnið þitt tekur, aðrir sjúkdómar sem eru til staðar eða útsetning fyrir atvinnu. Þeir panta einnig blóð- og þvagprufur.

Í áunnum FS gætirðu ekki tekið eftir einkennunum strax. Bein og nýru geta skemmst þegar greining er gerð.

Fenginn FS getur haft áhrif á fólk á öllum aldri.

Algengar ranggreiningar

Vegna þess að FS er svo sjaldgæfur röskun geta læknar kannast ekki við það. FS getur einnig verið til staðar ásamt öðrum sjaldgæfum erfðasjúkdómum, svo sem:

• blöðrubólga
• Wilsons-sjúkdómur
• Dent sjúkdómur
• Lowe heilkenni

Einkennin má rekja til kunnuglegri sjúkdóma, þar á meðal sykursýki af tegund 1. Aðrar rangar greiningar fela í sér eftirfarandi:

• Hættulegur vöxtur mætti ​​rekja til slímseigjusjúkdóms, langvarandi vannæringar eða ofvirks skjaldkirtils.
• Rakel gæti verið rakin til skorts á D-vítamíni eða arfgengum tegundum af beinkrömum.
• Skert nýrnastarfsemi mætti ​​rekja til hvatberasjúkdóms eða annarra sjaldgæfra sjúkdóma.

Meðferð við Fanconi heilkenni

Meðferð á FS fer eftir alvarleika þess, orsökum og tilvist annarra sjúkdóma. Ekki er venjulega hægt að lækna FS ennþá en hægt er að stjórna einkennunum. Því fyrr sem greining og meðferð er, því betri horfur.

Fyrir börn með FS sem erfast er fyrsta meðferðarlínan að skipta út nauðsynlegum efnum sem eyðilagt er umfram með skemmdum nýrum. Skipt um þessi efni getur verið með munni eða með innrennsli. Þetta felur í sér skipti á:

• raflausnir
• bíkarbónöt
• kalíum
• D-vítamín
• fosföt
• vatn (þegar barnið er þurrkað)
• önnur steinefni og næringarefni

Mælt er með kaloríuríku fæði til að viðhalda réttum vexti. Ef bein barnsins er vansköpuð, er hægt að kalla til sjúkraþjálfara og bæklunarlækna.

Tilvist annarra erfðasjúkdóma gæti þurft viðbótarmeðferð. Til dæmis er mælt með kóparlágu mataræði fyrir fólk með Wilsons-sjúkdóm.

Við blöðrubólgu er FS leyst með árangursríkri nýrnaígræðslu eftir nýrnabilun. Þetta er talið meðferð við undirliggjandi sjúkdómi, frekar en meðferð við FS.

Blöðrusjúkameðferð

Það er mikilvægt að hefja meðferð eins fljótt og auðið er vegna blöðrubólgu. Ef FS og cystinosis eru ekki meðhöndluð gæti barnið fengið nýrnabilun um 10 ára aldur.

Matvælastofnun Bandaríkjanna hefur samþykkt lyf sem dregur úr magni cystíns í frumunum. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) er hægt að nota með börnum, byrja með litlum skömmtum og vinna upp í viðhaldsskammt. Notkun þess getur tafið þörfina fyrir nýrnaígræðslu í 6 til 10 ár. Hins vegar er cystinosis almennur sjúkdómur. Það getur valdið vandamálum með önnur líffæri.

Aðrar meðferðir við blöðrubólgu eru:

• cysteamine augndropar til að draga úr cystine útfellingum í hornhimnu
• vaxtarhormónaskipti
• nýrnaígræðsla

Fyrir börn og aðra með FS er stöðugt eftirlit nauðsynlegt. Það er einnig mikilvægt fyrir fólk með FS að vera stöðugur í að fylgja meðferðaráætlun sinni.

Keyptur FS

Þegar hætt er að valda efninu eða minnka skammtinn, ná nýrun sér með tímanum. Í sumum tilfellum getur nýrnaskemmdir verið viðvarandi.

Horfur fyrir Fanconi heilkenni

Horfur FS eru töluvert betri í dag en þær voru fyrir árum, þegar líftími fólks með blöðrubólgu og FS var mun styttri. Aðgengi að cysteamíni og nýrnaígræðslum gerir mörgum með FS og cystinosis kleift að lifa nokkuð eðlilegu og lengra lífi.

Ný tækni er í þróun til að skima nýbura og ungabörn fyrir blöðrubólgu og FS. Þetta gerir meðferð möguleg að byrja snemma. Rannsóknir eru einnig í gangi til að finna nýjar og betri meðferðir, svo sem stofnfrumuígræðslur.