FLT3 stökkbreyting og bráð merghvítblæði: Hugleiðingar, algengi og meðferð

Efni.

• Hvað er FLT3 stökkbreyting?
• Hvernig hefur FLT3 áhrif á AML?
• Hver eru einkennin?
• Prófun á FLT3 stökkbreytingu
• Meðferð við FLT3 stökkbreytingu
• Taka í burtu

Hvað er FLT3 stökkbreyting?

Bráð kyrningahvítblæði (AML) er skipt í undirgerðir byggðar á því hvernig krabbameinsfrumur líta út og hvaða genabreytingar þær hafa. Sumar tegundir AML eru árásargjarnari en aðrar og þurfa aðra meðferð.

FLT3 er genabreyting, eða stökkbreyting, í hvítblæðisfrumum. Milli fólks með AML er með þessa stökkbreytingu.

FLT3 genið kóðar prótein sem kallast FLT3 og hjálpar hvítum blóðkornum að vaxa. Stökkbreyting í þessu geni hvetur til vaxtar of margra óeðlilegra hvítblæðisfrumna.

Fólk með FLT3 stökkbreytinguna er með mjög árásargjarnt hvítblæði sem er líklegra til að koma aftur eftir meðferð.

Áður fyrr voru AML meðferðir ekki mjög árangursríkar gegn krabbameini með FLT3 stökkbreytingunni. En ný lyf sem miða sérstaklega við þessa stökkbreytingu eru að bæta horfur fyrir fólk með þessa AML undirgerð.

Hvernig hefur FLT3 áhrif á AML?

FLT3 genið hjálpar til við að stjórna frumulifun og æxlun. Genastökkbreytingin veldur því að óþroskuðum blóðkornum fjölgar sér óstjórnlega.

Þess vegna er fólk með FLT3 stökkbreytinguna með alvarlegri mynd af AML. Líklegra er að sjúkdómur þeirra komi aftur, eða fari aftur, eftir meðferð. Þeir hafa einnig lægri lifunartíðni en fólk án stökkbreytingar.

Hver eru einkennin?

Einkenni AML eru meðal annars:

• auðvelt mar eða blæðing
• blóðnasir
• blæðandi tannhold
• þreyta
• veikleiki
• hiti
• óútskýrt þyngdartap
• höfuðverkur
• föl húð

Prófun á FLT3 stökkbreytingu

College of American Pathologists og American Society of Hematology mæla með því að allir sem eru greindir með AML gangi í próf á FLT3 gen stökkbreytingu.

Læknirinn þinn mun prófa þig á tvo vegu:

• Blóðprufa: Blóð er tekið úr bláæð í handleggnum og sent í rannsóknarstofu.
• Beinmerg aspiration: Nál er stungið í bein þitt. Nálin fjarlægir lítið magn af fljótandi beinmerg.

Blóð- eða beinmergsýnið er síðan prófað til að sjá hvort þú sért með FLT3 stökkbreytinguna í hvítblæðisfrumunum þínum. Þetta próf mun sýna hvort þú sért góður frambjóðandi fyrir lyf sem miða sérstaklega við þessa tegund AML.

Meðferð við FLT3 stökkbreytingu

Þar til nýlega var fólk með FLT3 stökkbreytingu aðallega meðhöndlað með krabbameinslyfjameðferð, sem var ekki mjög árangursríkt til að bæta lifunartíðni. Nýr hópur lyfja sem kallast FLT3 hemlar eru að bæta horfur hjá fólki með stökkbreytinguna.

Midostaurin (Rydapt) var fyrsta lyfið sem samþykkt var fyrir FLT3 og fyrsta nýja lyfið sem samþykkt var til að meðhöndla AML í 40 ár. Læknar gefa Rydapt ásamt lyfjameðferð eins og cýtarabíni og daunórúbicíni.

Þú tekur Rydapt með munninum tvisvar á dag. Það virkar með því að hindra FLT3 og önnur prótein í hvítblæðisfrumum sem hjálpa þeim að vaxa.

Rannsókn á 717 einstaklingum með FLT3 genið sem birt var í The New England Journal of Medicine skoðaði áhrif meðferðar með þessu nýja lyfi. Vísindamenn komust að því að bæta Rydapt við krabbameinslyfjameðferð lengri tíma samanborið við óvirka meðferð (lyfleysu) auk krabbameinslyfjameðferðar.

Fjögurra ára lifun var 51 prósent meðal fólks sem tók Rydapt samanborið við rúmlega 44 prósent í lyfleysuhópnum. Meðal lifunartími var meira en sex ár í meðferðarhópnum, á móti rúmlega tveimur árum í lyfleysuhópnum.

Rydapt getur valdið aukaverkunum eins og:

• hiti og lágir hvítir blóðkorn (daufkyrningafæð með hita)
• ógleði
• uppköst
• sár eða roði í munni
• höfuðverkur
• vöðva- eða beinverkir
• mar
• blóðnasir
• hátt blóðsykursgildi

Læknirinn þinn mun fylgjast með aukaverkunum meðan þú ert á þessu lyfi og bjóða þér meðferðir til að hjálpa þeim.

Nokkrir aðrir FLT3 hemlar eru enn í klínískum rannsóknum til að sjá hvort þeir virka. Þetta felur í sér:

• crenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Vísindamenn eru einnig að kanna hvort stofnfrumuígræðsla eftir meðferð með FLT3 hemli gæti dregið úr líkum á að krabbamein komi aftur. Þeir eru líka að skoða hvort mismunandi lyfjasamsetningar gætu verið áhrifaríkari hjá fólki með þessa stökkbreytingu.

Taka í burtu

Að hafa FLT3 stökkbreytinguna ef þú ert með AML notað til að þýða að hafa lakari útkomu. Nú hjálpa lyf eins og Rydapt að bæta horfur. Ný lyf og lyfjasamsetningar geta framlengt enn meira á komandi árum.

Ef þú ert greindur með AML mun læknirinn prófa krabbamein þitt vegna FLT3 og annarra stökkbreytinga á genum. Að vita eins mikið og mögulegt er um æxlið þitt mun hjálpa lækninum að finna árangursríkustu meðferðina fyrir þig.