Allt sem þú þarft að vita um brothætt X heilkenni

Efni.

• Hvað er brothætt X heilkenni?
• Hver eru einkenni brothætts X-heilkennis?
• Hvað veldur viðkvæmu X heilkenni?
• Er heilsufar fyrir flutningsmenn?
• Hvernig er viðkvæmt X-heilkenni greind?
• Hvernig er meðhöndlað brothætt X heilkenni?
• Við hverju má búast til langs tíma?

Hvað er brothætt X heilkenni?

Brothætt X-heilkenni (FXS) er arfur erfðasjúkdómur sem hefur borist frá foreldrum til barna sem veldur vitsmunalegum og þroskaröskun. Það er einnig þekkt sem Martin-Bell heilkenni.

FXS er algengasta arfgengi orsök andlegrar fötlunar hjá strákum. Það hefur áhrif á 1 af hverjum 4.000 drengjum. Það er sjaldgæfara hjá stelpum og hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 8.000. Strákar eru venjulega með alvarlegri einkenni en stelpur.

Fólk með FXS lendir venjulega í ýmsum þroska- og námsörðugleikum.

Sjúkdómurinn er langvarandi eða ævilangt ástand. Aðeins sumir með FXS geta lifað sjálfstætt.

Hver eru einkenni brothætts X-heilkennis?

FXS getur valdið námsörðugleikum, töfum á þroska og félagslegum eða hegðunarvandamálum. Fötlun er mismunandi í alvarleika. Strákar með FXS eru venjulega með þroskahömlun. Stelpur geta verið með einhverja þroskahömlun eða námsörðugleika, eða báðar, en margar með brothætt X heilkenni munu hafa eðlilega greind. Þeir gætu aðeins verið greindir með FXS ef annar fjölskyldumeðlimur er einnig greindur.

Fólk með FXS getur sýnt sambland af eftirfarandi einkennum sem börn og allt lífið:

• töf á þroska, svo sem að taka lengri tíma en venjulega að sitja, ganga eða tala saman við önnur börn á sama aldri
• stamandi
• vitsmunalegum og námsörðugleikum, eins og í vandræðum með að læra nýja færni
• almennur eða félagslegur kvíði
• einhverfu
• hvatvísi
• athyglisörðugleikar
• félagsleg mál, eins og að hafa ekki samband við annað fólk, mislíkar að vera snert og vandræði með að skilja líkamstjáningu
• ofvirkni
• krampar
• þunglyndi
• erfitt með svefn

Sumt fólk með FXS hefur líkamlegt frávik. Þetta getur falið í sér:

• stórt enni eða eyru, með áberandi kjálka
• langvarandi andlit
• útstæð eyru, enni og höku
• laus eða sveigjanleg lið
• flatir fætur

Hvað veldur viðkvæmu X heilkenni?

FXS stafar af göllum í FMR1 geninu sem staðsett er á X litningi. X-litningurinn er ein af tveimur gerðum af kynjaseðlum. Hinn er Y litningurinn. Konur eru með tvo X litninga meðan karlar eru með einn X litning og einn Y ​​litning.

Gallinn, eða stökkbreytingin, á FMR1 geninu kemur í veg fyrir að genið geti myndað prótein sem kallast brothætt X þroskahömlun 1 prótein. Þetta prótein gegnir hlutverki í starfsemi taugakerfisins. Nákvæm virkni próteinsins er ekki að fullu gerð skil. Skortur eða skortur á þessu próteini veldur einkennum FXS.

Er heilsufar fyrir flutningsmenn?

Að vera brothætt X gegndræpi burðarefni getur aukið áhættu þína fyrir ýmsum læknisfræðilegum aðstæðum. Láttu lækninn vita hvort þú heldur að þú gætir verið burðarefni eða ef þú átt barn með FXS. Það mun hjálpa lækninum að stjórna umönnun þinni.

Konur sem eru burðarefni eru í aukinni hættu á ótímabærri tíðahvörf, eða tíðahvörf sem hefst fyrir 40 ára aldur. Karlar sem eru burðarefni eru í aukinni hættu á ástandi sem kallast brothætt X tremor ataxia heilkenni (FXTAS). FXTAS veldur skjálfta sem verður sífellt verri. Það getur einnig leitt til erfiðleika við jafnvægi og gangandi. Karlkyns flutningsaðilar geta einnig verið í aukinni hættu á vitglöpum.

Hvernig er viðkvæmt X-heilkenni greind?

Börn sem sýna merki um töf á þroska eða önnur útvortis einkenni FXS, svo sem stór ummál í höfði eða lúmskur munur á andliti á ungum aldri, geta verið prófuð fyrir FXS. Barnið þitt gæti einnig verið prófað ef það er fjölskyldusaga um FXS.

Meðalaldur greiningar hjá strákum er 35 til 37 mánuðir. Hjá stúlkum er meðalaldur greiningar 41,6 mánuðir.

FXS er hægt að greina með DNA blóðrannsókn sem kallast FMR1 DNA próf. Í prófinu er leitað að breytingum á FMR1 geninu sem tengjast FXS. Það fer eftir niðurstöðum, læknirinn þinn gæti valið að gera frekari prófanir til að ákvarða alvarleika ástandsins.

Hvernig er meðhöndlað brothætt X heilkenni?

Ekki er hægt að lækna FXS. Meðferð miðar að því að hjálpa fólki með ástandið að læra lykilmál og félagslega færni. Þetta getur falið í sér að fá aukalega aðstoð frá kennurum, meðferðaraðilum, fjölskyldumeðlimum, læknum og þjálfurum.

Það getur verið þjónustu og önnur úrræði í boði í samfélaginu þínu til að hjálpa börnum að læra mikilvæga færni til að þroskast. Ef þú ert í Bandaríkjunum geturðu haft samband við National Fragile X Foundation í síma 800-688-8765 til að fá frekari upplýsingar um sérhæfða meðferð og fræðsluáætlanir.

Lyfjum sem venjulega er ávísað við hegðunarröskun, svo sem athyglisbrest eða athyglissjúkdóm, getur verið ávísað til að meðhöndla einkenni FXS. Lyf eru meðal annars:

• metýlfenidat (rítalín)
• guanfacine (Intuniv)
• klónidín (Catapres)
• sértækur serótónín endurupptökuhemill (SSRI), svo sem sertralín (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) og paroxetin (Pail, Pexeva)

Við hverju má búast til langs tíma?

FXS er ævilangt ástand og getur haft áhrif á alla þætti lífsins, þar með talið skólagöngu, vinnu og félagslíf einstaklingsins.

Niðurstöður landskönnunar benda til þess að um 44 prósent kvenna og 9 prósent karla með FXS nái miklu sjálfstæði sem fullorðnir. Meirihluti kvenna náði að minnsta kosti framhaldsskólaprófi og um það bil helmingur tókst að gegna fullu starfi. Meirihluti karla með brothætt X heilkenni þurfti aðstoð við daglegar athafnir sem fullorðnir. Fáir karlar í könnuninni náðu próf í framhaldsskóla eða náðu árangri í fullu starfi.

Ef þú hefur áhyggjur af því að þú gætir verið burðarefni fyrir brothætt X permutation skaltu spyrja lækninn þinn um erfðarannsóknir. Þeir geta hjálpað þér að skilja áhættu þína og hvað það að vera flutningsaðili þýðir fyrir þig.