Það sem þú þarft að vita um erfðapróf vegna lungnakrabbameins

Efni.

• Hvað eru erfðabreytingar?
• Hversu margar tegundir af NSCLC eru til?
• Hvað þarf ég að vita um erfðarannsóknir?
• Hvernig hafa þessar stökkbreytingar áhrif á meðferðina?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Aðrar meðferðir

Non-smáfrumukrabbamein í lungum (NSCLC) er hugtak yfir ástand sem orsakast af fleiri en einni erfðafræðilegri stökkbreytingu í lungum. Að prófa þessar mismunandi stökkbreytingar getur haft áhrif á ákvarðanir og árangur meðferðar.

Haltu áfram að lesa til að læra um mismunandi gerðir NSCLC og próf og meðferðir í boði.

Hvað eru erfðabreytingar?

Erfðabreytingar, hvort sem þær eru arfgengar eða áunnnar, gegna hlutverki í þróun krabbameins. Margar stökkbreytingar sem tengjast NSCLC hafa þegar verið greindar. Þetta hefur hjálpað vísindamönnum að þróa lyf sem miða á sumar af þessum sérstöku stökkbreytingum.

Að vita hvaða stökkbreytingar eru sem knýja krabbamein þitt getur gefið lækninum hugmynd um hvernig krabbameinið mun hegða sér. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvaða lyf eru líklegust til að skila árangri. Það getur einnig borið kennsl á öflug lyf sem eru ólíkleg til að hjálpa þér við meðferðina.

Þetta er ástæðan fyrir því að erfðarannsóknir eftir greiningu á NSCLC eru svo mikilvægar. Það hjálpar til við að sérsníða meðferðina þína.

Fjöldi markvissra meðferða við NSCLC heldur áfram að aukast. Við getum búist við að sjá meiri framfarir þegar vísindamenn uppgötva meira um sérstakar erfðabreytingar sem valda því að NSCLC þróast.

Hversu margar tegundir af NSCLC eru til?

Það eru tvær megintegundir lungnakrabbameins: smáfrumukrabbamein og ekki smáfrumukrabbamein. Um það bil 80 til 85 prósent allra lungnakrabbameina eru NSCLC, sem má skipta frekar í þessar undirgerðir:

• Adenocarcinoma
  byrjar í ungum frumum sem seyta slím. Þessi undirgerð er venjulega að finna í
  ytri hlutar lungna. Það hefur tilhneigingu til að koma oftar fyrir hjá konum en körlum og
  hjá yngra fólki. Það er yfirleitt hægt krabbamein sem gerir það meira
  uppgötvanlegt á fyrstu stigum.
• Flöguþráður
  frumukrabbamein byrja í sléttu frumunum sem liggja innan við öndunarveginn
  í lungunum. Þessi tegund mun líklega byrja nálægt aðal öndunarvegi í miðjunni
  lungnanna.
• Stór
  frumukrabbamein getur byrjað hvar sem er í lungunum og getur verið ansi árásargjarn.

Sjaldgæfari undirgerðir eru meðal annars krabbamein í bláæðum og sarkmeinfrumukrabbamein.

Þegar þú veist hvaða tegund NSCLC þú ert með, er næsta skref venjulega að ákvarða sértækar erfðabreytingar sem gætu átt í hlut.

Hvað þarf ég að vita um erfðarannsóknir?

Þegar þú fórst í vefjasýni var sjúkdómafræðingur þinn að athuga hvort krabbamein væri til staðar. Sama vefjasýni úr lífsýni er venjulega hægt að nota til erfðarannsókna. Erfðarannsóknir geta skimað fyrir hundruðum stökkbreytinga.

Þetta eru nokkrar algengustu stökkbreytingarnar í NSCLC:

• EGFR
  stökkbreytingar eiga sér stað hjá um 10 prósent fólks með NSCLC. Um það bil helmingur fólks með NSCLC sem hefur aldrei reykt
  reynast hafa þessa erfðabreytileika.
• EGFR T790M
  er breyting á EGFR próteini.
• KRAS
  stökkbreytingar koma við sögu um 25 prósent tímans.
• ALK / EML4-ALK
  stökkbreyting er að finna hjá um það bil 5 prósent fólks með NSCLC. Það hefur tilhneigingu til
  fela í sér yngra fólk og ekki reykingarmenn, eða létt reykingamenn með krabbamein í krabbameini.

Minna algengar erfðabreytingar í tengslum við NSCLC fela í sér:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Hvernig hafa þessar stökkbreytingar áhrif á meðferðina?

Það eru margar mismunandi meðferðir við NSCLC. Vegna þess að ekki er öll NSCLC eins, verður að íhuga vandlega meðferð.

Ítarleg sameindapróf geta sagt þér hvort æxlið þitt hefur sérstakar erfðabreytingar eða prótein. Markviss meðferð er hönnuð til að meðhöndla sértæk einkenni æxlisins.

Þetta eru nokkrar markvissar meðferðir við NSCLC:

EGFR

EGFR hemlar hindra merki frá EGFR geninu sem hvetur til vaxtar. Þetta felur í sér:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Þetta eru öll lyf til inntöku. Fyrir langt gengna NSCLC er hægt að nota þessi lyf eitt sér eða með krabbameinslyfjameðferð. Þegar krabbameinslyfjameðferð er ekki að virka er hægt að nota þessi lyf jafnvel þó að þú hafir ekki EGFR stökkbreytinguna.

Necitumumab (Portrazza) er annar EGFR hemill sem notaður er við langt gengnum flöguþekjukrabbameini NSCLC. Það er gefið með innrennsli í bláæð (IV) ásamt krabbameinslyfjameðferð.

EGFR T790M

EGFR hemlar skreppa saman æxli en þessi lyf geta að lokum hætt að virka. Þegar það gerist gæti læknirinn pantað viðbótar æxlisgreiningu til að sjá hvort EGFR genið hafi þróað aðra stökkbreytingu sem kallast T790M.

Árið 2017, Matvæla- og lyfjaeftirlit Bandaríkjanna (FDA) til osimertinib (Tagrisso). Þetta lyf meðhöndlar háþróaða NSCLC sem felur í sér T790M stökkbreytinguna. Lyfinu var veitt flýtimeðferð árið 2015. Meðferðin er sýnd þegar EGFR hemlar virka ekki.

Osimertinib er til inntöku sem tekið er einu sinni á dag.

ALK / EML4-ALK

Meðferðir sem miða að óeðlilegu ALK próteini eru meðal annars:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Þessi lyf til inntöku er hægt að nota í stað krabbameinslyfjameðferðar eða eftir að krabbameinslyfjameðferð er hætt að virka.

Aðrar meðferðir

Aðrar markvissar meðferðir eru:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Eins og er er engin viðurkennd markviss meðferð fyrir KRAS stökkbreytinguna en rannsóknir standa yfir.

Æxli þurfa að mynda nýjar æðar til að halda áfram að vaxa. Læknirinn þinn gæti ávísað meðferð til að hindra nýjan vöxt æða í langt gengnu NSCLC, svo sem:

• bevacizumab (Avastin), sem má nota með eða
  án krabbameinslyfjameðferðar
• ramucirumab (Cyramza), sem hægt er að sameina með
  krabbameinslyfjameðferð og er venjulega gefin eftir að önnur meðferð gengur ekki lengur

Aðrar meðferðir við NSCLC geta verið:

• skurðaðgerð
• lyfjameðferð
• geislun
• líknarmeðferð til að draga úr einkennum

Klínískar rannsóknir eru leið til að prófa öryggi og árangur tilraunaaðferða sem enn eru ekki samþykktar til notkunar. Talaðu við lækninn þinn ef þú vilt læra meira um klínískar rannsóknir á NSCLC.