Glanzmannsjúkdómur

Efni.

• Hver er sjúkdómur Glanzmann?
• Hvað veldur Glanzmannsjúkdómnum?
• Hver eru einkenni Glanzmann-sjúkdómsins?
• Greining Glanzmannsjúkdóms
• Meðhöndla Glanzmannsjúkdóminn
• Hvað get ég búist við ef ég er með Glanzmann-sjúkdóm?
• Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóm Glanzmann?

Hver er sjúkdómur Glanzmann?

Glanzmannsjúkdómur, einnig kallaður segamyndun Glanzmann, er sjaldgæft ástand þar sem blóð þitt storknar ekki almennilega. Þetta er meðfæddur blæðingasjúkdómur, sem þýðir að það er blæðingarsjúkdómur sem er til staðar við fæðinguna.

Sjúkdómur Glanzmann stafar af því að hafa ekki nóg glýkóprótein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), prótein sem venjulega er að finna á yfirborði blóðflagna. Blóðflögur eru litlar blóðkorn sem eru fyrstu svörin þegar um er að ræða skurð eða önnur blæðingarskaða. Þeir klumpast venjulega saman til að mynda tappa í sárið og hætta blæðingum.

Án nægs glýkópróteins IIb / IIIa geta blóðflagnin þín ekki fest sig saman eða storknað rétt. Fólk sem er með Glanzmannsjúkdóm á erfitt með að fá blóðið til að storkna. Glanzmannsjúkdómur getur verið alvarlegt mál við skurðaðgerðir eða ef um er að ræða meiriháttar meiðsli vegna þess að einstaklingur gæti misst mikið magn af blóði.

Hvað veldur Glanzmannsjúkdómnum?

Erfðin fyrir glýkóprótein IIb / IIIa eru borin á litningi 17 á DNAinu þínu. Þegar gallar eru á þessum genum getur það leitt til Glanzmanns.

Þetta ástand er sjálfvirkur víkjandi. Það þýðir að báðir foreldrar þínir verða að vera með gölluð gen eða gen fyrir Glanzmann til þess að þú getir erft sjúkdóminn. Ef þú ert með fjölskyldusögu um Glanzmannssjúkdóm eða tengda kvilla, þá ertu í aukinni hættu á að erfa röskunina eða koma þeim á framfæri við börnin þín.

Læknar og vísindamenn rannsaka enn hvað nákvæmlega veldur Glanzmann-sjúkdómnum og hvernig hægt er að meðhöndla hann best.

Hver eru einkenni Glanzmann-sjúkdómsins?

Glanzmannsjúkdómur getur valdið alvarlegum eða stöðugum blæðingum, jafnvel vegna minniháttar meiðsla. Fólk sem er með sjúkdóminn getur einnig upplifað:

• tíð blæðingar í nefinu
• marblettir auðveldlega
• blæðandi góma
• miklar tíðablæðingar
• blæðingar við eða eftir aðgerð

Greining Glanzmannsjúkdóms

Læknirinn þinn gæti notað eftirfarandi einföldu blóðrannsóknir til að hjálpa við að greina Glanzmannsjúkdóm:

• prófanir á samloðun blóðflagna: til að sjá hversu vel blóðflagna storknar
• heill blóðfjöldi: til að ákvarða fjölda blóðflagna sem þú hefur
• prótrombíntími: til að ákvarða hversu langan tíma það tekur að blóð blóðtappast
• tímabundinn thromboplastin tími: annað próf til að sjá hversu langan tíma það tekur blóðið að storkna

Læknirinn þinn gæti einnig prófað nokkra af nánum ættingjum þínum til að athuga hvort þeir séu með Glanzmann-sjúkdóminn eða eitthvað af genunum sem geta stuðlað að röskuninni.

Meðhöndla Glanzmannsjúkdóminn

Engar sérstakar meðferðir eru við Glanzmann-sjúkdómnum. Læknar geta stungið upp á blóðgjöf, eða sprautum úr blóðgjafa, fyrir sjúklinga sem eru með alvarlega blæðingar. Með því að skipta út skemmdum blóðflagnum með venjulegum blóðflögum hefur fólk með Glanzmannsjúkdóm oft minni blæðingar og marbletti.

Þú ættir að forðast lyf eins og íbúprófen, aspirín, blóðþynningu eins og warfarín og bólgueyðandi lyf.Vitað er að þessi lyf hindra blóðflagnablóðfall og geta valdið frekari blæðingum.

Ef þú færð meðferð við Glanzmann-sjúkdómnum og tekur eftir því að blæðingar þínar eru ekki stöðvaðar eða versna, ættir þú að ræða við lækninn.

Hvað get ég búist við ef ég er með Glanzmann-sjúkdóm?

Glanzmannsjúkdómur er langtímasjúkdómur án lækninga. Margar hættur fylgja stöðugum blæðingum eins og langvarandi blóðleysi, taugasjúkdómum eða geðrænum vandamálum og hugsanlega dauða ef nóg blóð tapist. Fólk með Glanzmann þarf að vera mjög varkár þegar það er slasað og blæðingar eiga sér stað. Konur sem eru með ástandið geta fengið járnskortblóðleysi meðan á tíðahringum stendur.

Ef þú byrjar að vera marblettur eða blæðir af óþekktum ástæðum, ættir þú að ræða við lækninn. Það getur þýtt að sjúkdómurinn sé að verða verri eða að það sé annað undirliggjandi ástand sem læknirinn þinn þarf að greina.

Er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóm Glanzmann?

Blóðpróf getur hjálpað til við að greina genin sem bera ábyrgð á að valda Glanzmann-sjúkdómi. Ef þú ert með fjölskyldusögu um einhverja blóðflagnasjúkdóm getur það verið gagnlegt að leita erfðaráðgjafar ef þú ætlar að eignast börn. Erfðafræðiráðgjöf getur hjálpað þér að ákvarða hugsanlega hættu á því að barnið þitt erfir Glanzmann-sjúkdóm.