Hallervorden-Spatz sjúkdómur

Efni.

• Hvað er Hallervorden-Spatz sjúkdómur?
• Hver eru einkenni Hallervorden-Spatz sjúkdóms?
• Hvað veldur Hallervorden-Spatz sjúkdómi?
• Hverjir eru áhættuþættir Hallervorden-Spatz sjúkdóms?
• Hvernig er Hallervorden-Spatz sjúkdómur greindur?
• Hvernig er Hallervorden-Spatz sjúkdómur meðhöndlaður?
• Meðferð
• Lyfjameðferð
• Fylgikvillar Hallervorden-Spatz sjúkdóms
• Hverjar eru horfur fólks með Hallervorden-Spatz-sjúkdóm?
• Forvarnir gegn Hallervorden-Spatz sjúkdómi

Hvað er Hallervorden-Spatz sjúkdómur?

Hallervorden-Spatz sjúkdómur (HSD) er einnig þekktur sem:

• taugahrörnun með uppsöfnun járns í heila (NBIA)
• pantothenat kinase-tengd taugahrörnun (PKAN)

Þetta er arfur taugasjúkdómur. Það veldur málum með hreyfingu. HSD er mjög sjaldgæft en alvarlegt ástand sem versnar með tímanum og getur verið banvænt.

Hver eru einkenni Hallervorden-Spatz sjúkdóms?

HSD veldur fjölmörgum einkennum sem eru mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins og hversu lengi hann hefur gengið.

Brenglað vöðvasamdrættir eru algengt einkenni HSD. Þeir geta komið fram í andliti þínu, skottinu og útlimum. Ósjálfráðar, skíthæll hreyfingar í vöðvum eru annað einkenni.

Þú gætir einnig fundið fyrir ósjálfráðum vöðvasamdrætti sem valda óeðlilegri líkamsstöðu eða hægum, endurteknum hreyfingum. Þetta er þekkt sem dystonia.

HSD getur einnig gert það erfitt að samræma hreyfingar þínar. Þetta er þekkt sem ataxia. Að lokum getur það valdið vanhæfni til að ganga eftir 10 eða fleiri ára fyrstu einkenni.

Önnur einkenni HSD eru:

• stífir vöðvar
• writhing hreyfingar
• skjálfta
• krampar
• rugl
• ráðleysi
• heimska
• vitglöp
• veikleiki
• slefa
• erfiðleikar við að kyngja eða kyngingartregða

Minni algeng einkenni eru:

• sjón breytist
• illa mótað málflutning
• andlit andlits
• sársaukafullir vöðvakrampar

Hvað veldur Hallervorden-Spatz sjúkdómi?

HSD er erfðasjúkdómur. Það stafar venjulega af erfðum galla í pantóþenat kínasa 2 (PANK2) geninu.

PANK2 próteinið stjórnar myndun líkamans á kóensími A. Þessi sameind hjálpar líkama þínum að umbreyta fitu, sumum amínósýrum og kolvetnum í orku.

Í sumum tilvikum stafar HSD ekki af PANK2 stökkbreytingum. Nokkrar aðrar genbreytingar hafa verið greindar í tengslum við Hallervorden-Spatz sjúkdóm, en þær eru sjaldgæfari en PANK2 genbreytingin.

Í HSD er einnig að byggja upp járn í vissum hlutum heilans. Þessi uppbygging veldur einkennum sjúkdómsins og hann versnar með tímanum.

Hverjir eru áhættuþættir Hallervorden-Spatz sjúkdóms?

HSD er í arf þegar báðir foreldrar eru með genið sem veldur sjúkdómnum og gefa það yfir á barn sitt. Ef aðeins annað foreldri væri með genið væristu burðarefni sem gæti borið það yfir á börnin þín, en þú myndir ekki hafa nein einkenni sjúkdómsins.

HSD þróast almennt í barnæsku. Ekki er víst að HSD sé seint byrjað fyrr en á fullorðinsárum.

Hvernig er Hallervorden-Spatz sjúkdómur greindur?

Ef þig grunar að þú sért með HSD skaltu ræða þetta við lækninn þinn. Þeir munu spyrja þig um persónulegu og fjölskyldusjúkrasögu þína. Þeir munu einnig framkvæma líkamlegt próf.

Þú gætir þurft að fara í taugasjúkdóm til að leita að:

• skjálfta
• stífni vöðva
• veikleiki
• óeðlileg hreyfing eða líkamsstaða

Læknirinn þinn kann að panta segulómskoðun til að útiloka aðra taugasjúkdóma eða hreyfingartruflanir.

Skimun fyrir HSD er ekki dæmigerð en hún er hægt að fá ef þú ert með einkenni. Ef þú ert í fjölskylduáhættu á sjúkdómnum geturðu látið barnið þitt prófa erfðafræðilega með legvatnsástungu meðan á legi stendur.

Hvernig er Hallervorden-Spatz sjúkdómur meðhöndlaður?

Sem stendur er engin lækning við HSD. Í staðinn mun læknirinn meðhöndla einkenni þín.

Meðferð er mismunandi eftir einstaklingi. Hins vegar getur það falið í sér meðferð, lyf, eða hvort tveggja.

Meðferð

Sjúkraþjálfun getur hjálpað til við að koma í veg fyrir og draga úr stífni vöðva. Það getur einnig hjálpað til við að draga úr vöðvakrampum þínum og öðrum vandamálum í vöðvum.

Iðjuþjálfun getur hjálpað þér að þróa færni í daglegu lífi. Það getur einnig hjálpað þér að halda núverandi getu þinni.

Talmeðferð getur hjálpað þér að stjórna kyngingartregðu eða talskerðingu.

Lyfjameðferð

Læknirinn þinn gæti ávísað einni eða fleiri tegundum lyfja. Til dæmis gæti læknirinn þinn ávísað:

• metskopolamínbrómíð til að sleppa
• baclofen fyrir dystonia
• benztropin, sem er andkólínvirkt lyf sem notað er við stífni vöðva og skjálfta
• memantín, rivastigmin eða donepezil (Aricept) til að meðhöndla einkenni vitglöp
• brómókriptín, pramipexól eða Levodopa til að meðhöndla hreyfitruflanir og Parkinson-einkenni

Fylgikvillar Hallervorden-Spatz sjúkdóms

Ef þú getur ekki hreyft þig getur það valdið heilsufarsvandamálum. Má þar nefna:

• sundurliðun húðar
• rúmsár
• blóðtappar
• öndunarfærasýkingar

Sum HSD lyf geta einnig haft aukaverkanir.

Hverjar eru horfur fólks með Hallervorden-Spatz-sjúkdóm?

HSD versnar með tímanum. Það hefur tilhneigingu til að þróast hraðar hjá börnum með ástandið en hjá fólki sem þróar HSD síðar á ævinni.

Framfarir í læknisfræði hafa þó aukið lífslíkur. Fólk með seint byrjaðan HSD gæti lifað langt fram á fullorðinsár.

Forvarnir gegn Hallervorden-Spatz sjúkdómi

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir HSD. Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fjölskyldur með sögu um sjúkdóminn.

Talaðu við lækninn þinn um tilvísun til erfðaráðgjafa ef þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu og þú eða félagi þinn átt fjölskyldusögu um HSD.