Paroxysmal náttúrulegur blóðrauði: hvað það er og hvernig greiningin er gerð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig á að meðhöndla

Paroxysmal náttúrulegur blóðrauði, einnig þekktur sem PNH, er sjaldgæfur sjúkdómur af erfðafræðilegum uppruna, sem einkennist af breytingum á rauðu blóðkornahimnunni, sem leiðir til eyðingar hans og útrýmingar íhlutum rauðra blóðkorna í þvagi, og er þar með talinn langvarandi blóðblóðleysi .

Hugtakið nocturne vísar til þess dags dags þegar mesta eyðileggingu rauðra blóðkorna kom fram hjá fólki með sjúkdóminn, en rannsóknir hafa sýnt að blóðlýsing, þ.e. eyðing rauðra blóðkorna, kemur fram hvenær sem er dagsins hjá fólki sem eru með blóðrauðagigt.

PNH hefur enga lækningu, þó er hægt að gera meðferðina með beinmergsígræðslu og notkun Eculizumab, sem er sérstakt lyf til meðferðar á þessum sjúkdómi. Lærðu meira um Eculizumab.

Helstu einkenni

Helstu einkenni náttúrulegrar paroxysmal blóðrauða eru:

• Fyrst mjög dökkt þvag, vegna mikils styrks rauðra blóðkorna í þvagi;
• Veikleiki;
• Svefnhöfgi;
• Veikt hár og neglur;
• Hægleiki;
• Vöðvaverkir;
• Tíðar sýkingar;
• Ferðaveiki;
• Kviðverkir;
• Gula;
• Ristruflanir hjá körlum;
• Skert nýrnastarfsemi.

Fólk með náttúrulega paroxysmal blóðrauða hefur aukna líkur á segamyndun vegna breytinga á blóðstorknun.

Hvernig greiningin er gerð

Greining paroxysmal náttúrulegrar blóðrauða er gerð með nokkrum prófum, svo sem:

• Blóðtalning, að hjá einstaklingum með PNH er blóðfrumnafæð gefið til kynna, sem samsvarar fækkun allra blóðhluta - vita hvernig á að túlka blóðtölu;
• Skammtur af ókeypis bilirúbín, sem er aukið;
• Auðkenning og skammtur, með flæðibreytimæli, af CD55 og CD59 mótefnavaka, sem eru prótein sem eru til staðar í himnu rauðra blóðkorna og, þegar um er að ræða blóðrauðaþvag, eru þau skert eða engin.

Auk þessara prófa getur blóðsjúkdómalæknirinn óskað eftir viðbótarprófum, svo sem súkrósaprófi og HAM prófi, sem aðstoða við greiningu á náttúrulegri blóðrauða blóðþurrð. Venjulega kemur greiningin fram á milli 40 og 50 ár og lifun viðkomandi er um 10 til 15 ár.

Hvernig á að meðhöndla

Meðferð við paroxysmal hemoglobinuria á nóttunni er hægt að gera með ígræðslu á ósamgenum blóðmyndandi stofnfrumum og með lyfinu Eculizumab (Soliris) 300 mg á 15 daga fresti. Þetta lyf er hægt að veita af SUS með lögsóknum.

Einnig er mælt með viðbót við járn með fólínsýru, auk fullnægjandi næringar- og blóðfræðilegs eftirlits.