Huntington-sjúkdómur

Efni.

• Hver er sjúkdómur Huntington?
• Hver eru einkenni sjúkdómsins í Huntington?
• Upphaf fullorðinna
• Snemma byrjað
• Hvað veldur sjúkdómnum í Huntington?
• Hvernig er sjúkdómur í Huntington greindur?
• Taugapróf
• Heilastarfsemi og myndgreiningarpróf
• Geðrannsóknir
• Erfðarannsóknir
• Hverjar eru meðferðir við sjúkdómnum í Huntington?
• Lyfjameðferð
• Meðferð
• Hver er langtímahorfur fyrir Huntingtonssjúkdóm?
• Hvernig get ég tekið við Huntington-sjúkdómnum?

Hver er sjúkdómur Huntington?

Huntington sjúkdómur er arfgengt ástand þar sem taugafrumur heilans brotna smám saman niður. Þetta hefur áhrif á líkamlegar hreyfingar þínar, tilfinningar og vitsmunaleg hæfileika. Það er engin lækning, en það eru leiðir til að takast á við þennan sjúkdóm og einkenni hans.

Huntingtonssjúkdómur er mun algengari hjá fólki með evrópsk uppruna og hefur áhrif á um það bil þrjú til sjö af hverjum 100.000 íbúum af evrópskum uppruna.

Hver eru einkenni sjúkdómsins í Huntington?

Til eru tvenns konar Huntington-sjúkdómur: upphaf fullorðinna og upphaf snemma.

Upphaf fullorðinna

Upphaf fullorðinna er algengasta tegundin af Huntington-sjúkdómi. Einkenni byrja venjulega þegar fólk er á fertugs- eða fertugsaldri. Upphafsmerki fela oft í sér:

• þunglyndi
• pirringur
• ofskynjanir
• geðrof
• minniháttar ósjálfráðar hreyfingar
• léleg samhæfing
• erfitt með að skilja nýjar upplýsingar
• vandi að taka ákvarðanir

Einkenni sem geta komið fram þegar sjúkdómurinn líður meðal annars:

• stjórnlausar kipphreyfingar, kallaðar chorea
• erfitt að ganga
• vandi að kyngja og tala
• rugl
• minnistap
• persónuleika breytist
• ræðubreytingar
• samdráttur í vitsmunalegum hæfileikum

Snemma byrjað

Þessi tegund af Huntington-sjúkdómi er sjaldgæfari. Einkenni byrja venjulega að birtast á barnsaldri eða unglingsaldri. Huntington-sjúkdómur sem byrjar snemma veldur andlegum, tilfinningalegum og líkamlegum breytingum, svo sem:

• slefa
• klaufaskapur
• óskýrt tal
• hægar hreyfingar
• tíð falla
• stífir vöðvar
• krampar
• skyndilega samdráttur í frammistöðu skólans

Hvað veldur sjúkdómnum í Huntington?

Galli í einu geni veldur Huntington sjúkdómi. Það er álitið sjálfstjórnandi röskun. Þetta þýðir að eitt eintak af óeðlilegu geni er nóg til að valda sjúkdómnum. Ef annað foreldra þinna er með þennan erfðagalla, þá ertu 50 prósent líkur á að erfa hann. Þú getur líka sent það til barna þinna.

Erfðabreytingin sem ber ábyrgð á Huntington sjúkdómi er frábrugðin mörgum öðrum stökkbreytingum. Það er hvorki skipti eða hluti sem vantar í genið. Í staðinn er um afritunarvillu að ræða. Svæði innan gensins er afritað of oft. Fjöldi endurtekinna eintaka hefur tilhneigingu til að aukast hjá hverri kynslóð.

Almennt koma einkenni Huntington-sjúkdómsins fram fyrr hjá fólki með meiri fjölda endurtekninga. Sjúkdómurinn gengur einnig hraðar eftir því sem fleiri endurtekningar byggja upp.

Hvernig er sjúkdómur í Huntington greindur?

Fjölskyldusaga leikur stórt hlutverk í greiningu á Huntington-sjúkdómi. Hins vegar er hægt að gera margvíslegar klínískar og rannsóknarstofuprófanir til að aðstoða við að greina vandamálið.

Taugapróf

Taugalæknir mun gera próf til að kanna:

• viðbrögð
• samhæfingu
• jafnvægi
• vöðvaspennu
• styrkur
• snertiskyn
• heyrn
• sýn

Heilastarfsemi og myndgreiningarpróf

Ef þú hefur fengið krampa gætir þú þurft rafskautarit (EEG). Þetta próf mælir rafvirkni í heila þínum.

Einnig er hægt að nota myndgreiningarpróf til að greina líkamlegar breytingar á heilanum.

• Segulómun (MRI) skannar nota segulsvið til að taka upp heilamyndir með mikilli smáatriðum.
• Tölvusneiðmyndatækni (CT) skannar saman nokkrar röntgengeislar til að framleiða þversniðsmynd af heilanum.

Geðrannsóknir

Læknirinn þinn gæti beðið þig um að fara í geðrænt mat. Þetta mat kannar hegðun þína, tilfinningalegt ástand og hegðunarmynstur. Geðlæknir mun einnig leita að einkennum um skerta hugsun.

Þú gætir verið prófaður fyrir vímuefnaneyslu til að sjá hvort lyf geta skýrt einkenni þín.

Erfðarannsóknir

Ef þú ert með nokkur einkenni sem tengjast Huntington-sjúkdómi gæti læknirinn mælt með erfðarannsóknum. Erfðapróf getur greint þetta ástand endanlega.

Erfðapróf geta einnig hjálpað þér að ákveða hvort þú eigir börn eða ekki. Sumt fólk með Huntington vill ekki hætta á að koma gölluðu geninu til næstu kynslóðar.

Hverjar eru meðferðir við sjúkdómnum í Huntington?

Lyfjameðferð

Lyfjameðferð getur hjálpað til við líkamleg og geðræn einkenni. Gerðir og magn lyfja sem þarf þarf að breytast þegar líður á ástand þitt.

• Ósjálfráðar hreyfingar geta verið meðhöndlaðar með tetrabenazini og geðrofslyfjum.
• Hægt er að meðhöndla stífni í vöðvum og ósjálfráða vöðvasamdrætti með diazepam.
• Hægt er að meðhöndla þunglyndi og önnur geðræn einkenni með þunglyndislyfjum og lyfjum sem eru stöðug gegn skapi.

Meðferð

Sjúkraþjálfun getur hjálpað til við að bæta samhæfingu þína, jafnvægi og sveigjanleika. Með þessari þjálfun er hreyfanleiki þinn bættur og hægt er að koma í veg fyrir fall.

Hægt er að nota iðjuþjálfun til að meta daglegar athafnir þínar og mæla með tækjum sem hjálpa til við:

• samtök
• borða og drekka
• baða sig
• klæða sig

Talmeðferð getur hjálpað þér að tala skýrt. Ef þú getur ekki talað, verður þér kennt um aðrar tegundir samskipta. Talmeinafræðingar geta einnig hjálpað við kyngingar- og átvandamál.

Sálfræðimeðferð getur hjálpað þér að vinna í tilfinningalegum og andlegum vandamálum. Það getur einnig hjálpað þér að þróa bjargfærni.

Hver er langtímahorfur fyrir Huntingtonssjúkdóm?

Það er engin leið að stöðva þennan sjúkdóm. Sóknarhraði er mismunandi fyrir hvern einstakling og fer eftir fjölda erfðabreytinga sem til eru í genunum þínum. Lægri tala þýðir venjulega að sjúkdómurinn ágerist hægar.

Fólk með fullorðinsformið af Huntington-sjúkdómi lifir venjulega í 15 til 20 ár eftir að einkenni byrja að birtast. Snemma byrjun formsins gengur yfirleitt hraðar. Fólk gæti lifað í aðeins 10 til 15 ár eftir að einkenni komu fram.

Dánarorsök meðal fólks með Huntington-sjúkdóm eru ma:

• sýkingum, svo sem lungnabólgu
• sjálfsvíg
• meiðsli frá falli
• fylgikvillar frá því að geta ekki gleypt

Hvernig get ég tekið við Huntington-sjúkdómnum?

Ef þú ert í vandræðum með að takast á við ástand þitt skaltu íhuga að ganga í stuðningshóp. Það getur hjálpað til við að hitta annað fólk með Huntington sjúkdóm og deila áhyggjum þínum.

Ef þú þarft hjálp við að sinna daglegum verkefnum eða komast í kringum þig, hafðu samband við heilbrigðis- og félagsþjónustustofnanir á þínu svæði. Þeir gætu hugsanlega sett upp dagvistun.

Biddu lækninn þinn um ráð varðandi þá umönnun sem þú gætir byrjað að þurfa þegar líður á ástand þitt. Þú gætir þurft að flytja inn í hjúkrunaraðstöðu eða setja upp hjúkrunarþjónustu heima.