Aðal ónæmisbrestur: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig er greiningin
• Meðferð við ónæmisskorti

Aðal ónæmisbrestur, eða PID, er ástand þar sem breytingar eru á íhlutum ónæmiskerfisins sem gera viðkomandi næmari fyrir ýmsum sjúkdómum þar sem ónæmiskerfið virkar ekki sem skyldi. Helsta vísbendingin um PID er tilkoma endurtekinna bakteríusýkinga, aðallega skútabólga, eyrnabólga og lungnabólga.

Frum ónæmisbrestur er erfðafræðilegur og meðfæddur sjúkdómur og er algengari í tilvikum sambands hjónabands, sem er hjónaband fólks í sömu fjölskyldu, og greiningin er venjulega ekki gerð fljótlega eftir fæðingu vegna skorts á þekkingu um þennan sjúkdóm. Snemmgreining er þó nauðsynleg til að tryggja vellíðan og lífsgæði barnsins auk þess að forðast alvarlega fylgikvilla sem geta til dæmis valdið dauða.

Helstu einkenni

Einkenni frum ónæmisskorts koma venjulega fram fyrstu mánuði ævinnar, en í sumum tilvikum geta einkennin aðeins komið fram á fullorðinsárum, þar sem það fer eftir tegund og alvarleika erfðabreytingarinnar.

Einkenni má greina í hvaða líkamshluta sem er, þar sem það getur borist í hvaða líffæri eða kerfi sem er, þó er einkum vart við einkenni sem tengjast öndunarfærum sem geta valdið því að frum ónæmisbrestur ruglast saman við öndunarfærasjúkdóma og smitsjúkdóma hjá börnum.

Þannig að til að taka tillit til frum ónæmisbrests við greiningu er mikilvægt að vera meðvitaður um nokkur einkenni, svo sem:

• 4 eða fleiri eyrnabólgur á innan við 1 ári;
• 2 eða fleiri öndunarfærasýkingar á innan við 1 ári;
• Notkun sýklalyfja í meira en 2 mánuði án þess að hafa áhrif;
• Meira en tvö tilfelli lungnabólgu á innan við 1 ári;
• Seinkun á þroska barnsins;
• Endurteknar sýkingar í þörmum;
• Tilkoma fylgikvilla bóluefna;
• Tíð útliti ígerða á húðinni.

Að auki, ef fjölskyldan hefur sögu um ónæmisbrest eða barnið er dóttir blóðfélaga, þá eru meiri líkur á að fá ónæmisbrest.

Það er mikilvægt fyrir foreldra að vera meðvitaðir um einkennin sem barnið hefur fram að koma og endurteknar sýkingar koma fram svo að greining sé gerð og meðferð hafin eins fljótt og auðið er til að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla, svo sem alvarlega öndunartruflanir og blóðþurrð sem getur vera banvæn.

Hvernig er greiningin

Greiningin er hægt að gera með blóðrannsóknum og sérstökum erfðarannsóknum, þar sem það eru meira en 100 tegundir af ónæmisgalla.

Mikilvægt er að greining á grunn ónæmisgalla sé gerð fram á fyrsta æviár svo hægt sé að ráðleggja fjölskyldunni um þá meðferð og umönnun sem nauðsynleg er til að viðhalda líðan barnsins og forðast fylgikvilla. Þrátt fyrir að vera grunnpróf er frumprófun á ónæmisbresti ekki í boði í Sameinaða heilbrigðiskerfinu, aðeins á einkareknum heilsugæslustöðvum.

Meðferð við ónæmisskorti

Meðferð við grunn ónæmisbrest ætti að fara fram samkvæmt leiðbeiningum barnalæknis og er breytilegt eftir einkennum barnsins, alvarleika og auðkenningarstigi.

Þegar PID er greint strax eða einkennin sem fram koma eru væg, getur barnalæknir mælt með meðferð með immúnóglóbúlínum, þar sem gefin eru mótefni sem vantar í líkamann og bætir virkni ónæmiskerfisins. Að auki má ráðleggja gjöf sýklalyfja beint í æð til að vinna gegn endurteknum sýkingum.

Hins vegar, þegar kemur að alvarlegum PID, sem getur verið vegna greiningar seinna eða til staðar stökkbreytingar sem skerða ónæmið meira, getur beinmergsígræðsla verið nauðsynleg. Sjáðu hvernig beinmergsígræðsla er gerð.