Lissencephaly

Efni.

• Hvað er lissencephaly?
• Hver eru einkenni lissencephaly?
• Hvað veldur lissencephaly?
• Hvernig greinast lissencephaly?
• Hvernig er meðhöndlað lissencephaly?
• Hverjar eru horfur hjá einhverjum með lissencephaly?

Hvað er lissencephaly?

Dæmigerð skönnun á heila manna mun sýna mörg flókin hrukkur, brjóta og gróp. Svona pakkar líkaminn miklu magni af heilavef í lítið rými. Heilinn byrjar að brjóta saman við þroska fósturs.

En sum börn þróa sjaldgæft ástand sem kallast lissencephaly. Gáfur þeirra brjóta sig ekki almennilega saman og haldast sléttar. Þetta ástand getur haft áhrif á taugastarfsemi barns og einkenni geta verið alvarleg.

Hver eru einkenni lissencephaly?

Ungbörn fædd með lissencephaly geta verið með óeðlilega lítið höfuð, ástand sem kallast microlissencephaly. En ekki öll börn með lissencephaly hafa þetta útlit. Önnur einkenni geta verið:

• erfitt með fóðrun
• bilun til að dafna
• vitsmunaleg skerðing
• vanskapaðar fingur, tær eða hendur
• vöðvakrampar
• geðhreyfingarskerðing
• krampar
• vandamál að kyngja

Það er mögulegt að framkvæma myndgreiningar á fóstri strax í viku 20 ef annar eða báðir foreldrar eru með fjölskyldusögu um lissencephaly. En geislalæknar geta beðið þar til 23 vikur til að framkvæma allar skannanir.

Hvað veldur lissencephaly?

Lissencephaly er oft talið erfðafræðilegt ástand, þó stundum geti veirusýking eða lélegt blóðflæði til fósturs valdið því. Vísindamenn hafa greint vansköpun í nokkrum genum sem stuðla að lissencephaly. En rannsóknir á þessum genum eru í gangi. Og stökkbreytingar í þessum genum valda mismunandi stigum truflunarinnar.

Lissencephaly myndast þegar fóstur er 12 til 14 vikna gamalt. Á þessum tíma byrja taugafrumur að færast til annarra svæða í heila þegar það þróast. En hjá fóstrum með lissencephaly hreyfast taugafrumurnar ekki.

Ástandið getur komið fyrir á eigin spýtur. En það er líka tengt erfðafræðilegum aðstæðum eins og Miller-Dieker heilkenni og Walker-Warburg heilkenni.

Hvernig greinast lissencephaly?

Ef barn finnur fyrir einkennum sem tengjast ófullnægjandi þroska heila, gæti læknir mælt með myndgreiningar til að skoða heilann. Þetta felur í sér ómskoðun, CT eða segulómskoðun. Ef lissencephaly er orsökin, mun læknirinn meta röskunina að því marki sem heilinn hefur áhrif.

Sléttun í heila er kölluð agyria og þykknun heila gróp er kölluð pachygyria. 1. stigs greining þýðir að barn hefur almennar kynþroska eða að mestur hluti heilans hefur áhrif. Þetta er sjaldgæft og hefur í för með sér alvarlegustu einkenni og tafir.

Flest börn hafa áhrif á 3. stigs lissencephaly. Þetta hefur í för með sér þykknun á framhlið og hliðum heilans og smá agyria um heila.

Hvernig er meðhöndlað lissencephaly?

Ekki er hægt að snúa lissencephaly við. Meðferð miðar að því að styðja og hughreysta börn. Til dæmis geta börn sem eiga í erfiðleikum með fóðrun og kyngingu þurft meltingarrör að setja í magann.

Ef barn lendir í vatnsbólum eða of mikilli uppsöfnun heila- og mænuvökva, getur skurðaðgerð sem stungið vökva frá heila verið nauðsynleg.

Barn gæti einnig þurft lyfjameðferð ef það lendir í flogum vegna lissencephaly.

Hverjar eru horfur hjá einhverjum með lissencephaly?

Horfur fyrir barn með lissencephaly eru háð alvarleika ástandsins.Til dæmis, alvarleg tilvik geta leitt til þess að barnið hefur ekki þroskast andlega umfram þriggja til fimm mánaða gamla aðgerð.

Börn með alvarlega lissencephaly hafa lífslíkur um það bil 10 ár, samkvæmt National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Algengar dánarorsök eru köfnun á matvælum eða vökva (sogun), öndunarfærasjúkdómur eða krampar. Börn með væga lissencephaly geta fundið fyrir nær eðlilegri þroska og heilastarfsemi.