Það sem þú þarft að vita um MTHFR genið

Efni.

• Afbrigði af MTHFR stökkbreytingunni
• Einkenni MTHFR stökkbreytingar
• Próf fyrir MTHFR stökkbreytingar
• Meðferð vegna tengdra heilsufarsástæðna
• Fylgikvillar á meðgöngu
• Möguleg viðbót
• Megrunarsjónarmið
• Takeaway

Við tökum með vörur sem við teljum að séu gagnlegar fyrir lesendur okkar. Ef þú kaupir í gegnum krækjur á þessari síðu gætum við fengið smá þóknun. Hér er ferlið okkar.

Hvað er MTHFR?

Þú gætir hafa séð styttinguna „MTHFR“ skjóta upp kollinum í nýlegum heilsufréttum. Það gæti litið út eins og bölvunarorð við fyrstu sýn, en það vísar í raun til tiltölulega algengrar erfðabreytingar.

MTHFR stendur fyrir metýlenetetrahýdrófolat redúktasa. Það vekur athygli vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar sem geta leitt til mikils homocysteine ​​í blóði og lágs magn folats og annarra vítamína.

Menn hafa haft áhyggjur af því að ákveðin heilsufarsvandamál tengist stökkbreytingum í MTHFR og því hafa prófanir orðið almennari með árunum.

Afbrigði af MTHFR stökkbreytingunni

Þú getur haft annaðhvort eina eða tvær stökkbreytingar - eða hvorugt - á MTHFR geninu. Þessar stökkbreytingar eru oft kallaðar afbrigði. Afbrigði er hluti af DNA erfðaefnisins sem er venjulega mismunandi, eða breytilegt, frá einstaklingi til manns.

Að hafa eitt afbrigði - arfblendið - er ólíklegra til að stuðla að heilsufarsvandamálum. Sumir telja að tvær stökkbreytingar - arfhreinir - geti leitt til alvarlegri vandamála. Það eru tvö afbrigði, eða form, af stökkbreytingum sem geta komið fram á MTHFR geninu.

Sérstakar afbrigði eru:

• C677T. Um það bil 30 til 40 prósent bandarísku þjóðarinnar geta haft stökkbreytingu við genastöðu C677T. Ríflega 25 prósent fólks af rómönskum uppruna og 10 til 15 prósent af hvítum uppruna eru arfhreinir fyrir þetta afbrigði.
• A1298C. Það eru takmarkaðar rannsóknir varðandi þetta afbrigði. Fyrirliggjandi rannsóknir eru yfirleitt landfræðilega eða þjóðernisbundnar. Sem dæmi má nefna að rannsókn frá 2004 beindist að 120 blóðgjöfum af írskri arfleifð. Af gjöfunum voru 56, eða 46,7 prósent, arfblendin fyrir þetta afbrigði og 11, eða 14,2 prósent, voru arfhreinir.
• Það er einnig mögulegt að eignast bæði C677T og A1298C stökkbreytingar, sem er eitt eintak af hvoru.

Erfðabreytingar erfða erfist, sem þýðir að þú eignast þær frá foreldrum þínum. Við getnað færðu eitt eintak af MTHFR geninu frá hvoru foreldri. Ef báðir eru með stökkbreytingar er hættan á að fá arfhreina stökkbreytingu meiri.

Einkenni MTHFR stökkbreytingar

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum og frá afbrigði til afbrigða. Ef þú gerir fljótlega internetleit muntu líklega finna margar vefsíður sem fullyrða að MTHFR valdi beinlínis fjölda skilyrða.

Hafðu í huga að rannsóknir í kringum MTHFR og áhrif þess eru enn í þróun. Vísbendingar sem tengja flest þessi heilsufar við MTHFR skortir eins og er eða hefur verið afsannað.

Meira en líklegt, nema þú hafir vandamál eða látið gera próf, verðurðu aldrei meðvitaður um stökkbreytingu þína á MTHFR.

Skilyrði sem lagt hefur verið til að tengist MTHFR eru meðal annars:

• hjarta- og æðasjúkdómar (sérstaklega blóðtappar, heilablóðfall, segarek og hjartaáföll)
• þunglyndi
• kvíði
• geðhvarfasýki
• geðklofi
• ristilkrabbamein
• bráð hvítblæði
• langvarandi verkir og þreyta
• taugaverkur
• mígreni
• endurtekin fósturlát hjá konum á barneignaraldri
• meðgöngu með taugagalla, eins og mænusigg og anencephaly

Lærðu meira um árangursríka meðgöngu með MTHFR.

Hættan er hugsanlega aukin ef einstaklingur hefur tvö genafbrigði eða er arfhrein fyrir MTHFR stökkbreytinguna.

Próf fyrir MTHFR stökkbreytingar

Ýmsar heilbrigðisstofnanir - þar á meðal American College of Obstetricians and Kvensjúkdómalæknar, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics og American Heart Association - mæla ekki með því að prófa afbrigði nema einstaklingur hafi einnig mjög hátt homocysteine ​​gildi eða aðrar heilsufarsábendingar.

Engu að síður gætirðu verið forvitinn að uppgötva hverja stöðu MTHFR þú hefur. Íhugaðu að heimsækja lækninn þinn og ræða kosti og galla þess að vera prófaður.

Hafðu í huga að erfðaprófanir geta ekki fallið undir tryggingar þínar. Hringdu í símafyrirtækið þitt ef þú ert að íhuga að prófa þig til að spyrja um kostnað.

Sum erfðaprófunarpakkar heima bjóða einnig upp á skimun fyrir MTHFR. Sem dæmi má nefna:

• 23andMe er vinsælt val sem veitir erfðaætt og heilsufarsupplýsingar. Það er líka tiltölulega ódýrt ($ 200). Til að framkvæma þetta próf setur þú munnvatn í túpu og sendir það með pósti til rannsóknarstofu. Niðurstöður taka sex til átta vikur.
• Heimili mitt MTHFR ($ 150) er annar valkostur sem einbeitir sér sérstaklega að stökkbreytingunni. Prófið er framkvæmt með því að safna DNA innan úr kinninni með þurrkum. Eftir sendingu sýnisins taka niðurstöður eina til tvær vikur.

Meðferð vegna tengdra heilsufarsástæðna

Að hafa MTHFR afbrigði þýðir ekki að þú þurfir læknismeðferð. Það gæti bara þýtt að þú þarft að taka B-vítamín viðbót.

Meðferð er venjulega krafist þegar þú ert með mjög hátt homocysteine ​​gildi, næstum alltaf yfir því stigi sem kennt er við flest MTHFR afbrigði. Læknirinn þinn ætti að útiloka aðrar mögulegar orsakir aukins homocysteine, sem getur komið fram með eða án MTHFR afbrigða.

Aðrar orsakir hárs homocysteine ​​eru ma:

• skjaldvakabrestur
• sjúkdóma eins og sykursýki, hátt kólesteról og háan blóðþrýsting
• offita og óvirkni
• ákveðin lyf, svo sem atorvastatín, fenófíbrat, metótrexat og nikótínsýra

Þaðan fer meðferðin eftir orsökum og tekur ekki endilega mið af MTHFR. Undantekningin er þegar þú hefur greinst með öll eftirfarandi skilyrði samtímis:

• hátt homocysteine ​​gildi
• staðfest MTHFR stökkbreyting
• skortur á vítamíni í fólati, kólíni eða vítamínum B-12, B-6 eða ríbóflavíni

Í þessum tilvikum gæti læknirinn mælt með viðbótum til að bæta úr skorti ásamt lyfjum eða meðferðum til að takast á við sérstakt heilsufar.

Fólk með MTHFR stökkbreytingar gæti einnig viljað grípa til fyrirbyggjandi aðgerða til að lækka homocysteine ​​gildi þeirra. Ein fyrirbyggjandi aðgerð er að breyta ákveðnum lífsstílsúrræðum, sem geta hjálpað án þess að nota lyf. Sem dæmi má nefna:

• hætta að reykja, ef þú reykir
• að fá næga hreyfingu
• borða hollt, jafnvægi mataræði

Fylgikvillar á meðgöngu

Endurtekin fósturlát og taugagalla eru hugsanlega tengd MTHFR. Upplýsingamiðstöð erfða- og sjaldgæfra sjúkdóma segir rannsóknir benda til þess að konur sem hafa tvö C677T afbrigði séu í aukinni hættu á að eignast barn með taugagalla.

Rannsókn frá 2006 skoðaði konur með sögu um endurtekin fósturlát. Það kom í ljós að 59 prósent þeirra höfðu margbreytilegar stökkbreytingar á genum, þar með talið MTHFR, tengt blóðstorknun, á móti aðeins 10 prósent kvenna í samanburðarflokknum.

Talaðu við lækninn þinn um prófanir ef einhver af eftirfarandi aðstæðum á við þig:

• Þú hefur lent í nokkrum óútskýrðum fósturlátum.
• Þú hefur eignast barn með taugagalla.
• Þú veist að þú ert með MTHFR stökkbreytinguna og þú ert barnshafandi.

Þó að það séu litlar vísbendingar sem styðja það benda sumir læknar til þess að taka blóðstorkulyf. Einnig er hægt að mæla með auka viðbót við fólat.

Möguleg viðbót

Stökkbreytingin á MTHFR hamlar því hvernig líkaminn vinnur fólínsýru og önnur mikilvæg B-vítamín. Að breyta fæðubótarefninu fyrir þetta næringarefni er hugsanleg áhersla á að vinna gegn áhrifum þess.

Fólínsýra er í raun manngerð útgáfa af fólati, náttúrulega næringarefni sem finnst í matvælum. Að taka aðgengilegt form af fólati - metýleruðu fólati - getur hjálpað líkamanum að taka það auðveldara upp.

Flestir eru hvattir til að taka fjölvítamín sem inniheldur að minnsta kosti 0,4 milligrömm af fólínsýru á dag.

Þungaðar konur eru ekki hvattar til að skipta um vítamín fyrir fæðingu eða umönnun byggt á MTHFR stöðu einni. Þetta þýðir að taka venjulega skammtinn 0,6 milligrömm af fólínsýru daglega.

Konur með sögu um taugagalla ættu að ræða við lækninn um sérstakar ráðleggingar.

Fjölvítamín sem innihalda metýlerað fólat innihalda:

• Thorne grunn næringarefni 2 / dag
• Smarty Buxur Fullorðinn Heill
• Mama Bird Prenatal vítamín

Talaðu við lækninn áður en þú skiptir um vítamín og fæðubótarefni. Sum geta truflað önnur lyf eða meðferðir sem þú færð.

Læknirinn þinn gæti einnig stungið upp á lyfseðilsskyldum vítamínum sem innihalda fólat á móti fólínsýru. Kostnaður við þessa valkosti getur verið breytilegur miðað við lausasöluafbrigði, allt eftir tryggingum þínum.

Megrunarsjónarmið

Að borða mat sem er ríkur af fólati getur hjálpað þér náttúrulega að styrkja þetta mikilvæga vítamín. Samt sem áður getur viðbót verið nauðsynleg.

Gott matarval er meðal annars:

• prótein eins og soðnar baunir, baunir og linsubaunir
• grænmeti eins og spínat, aspas, salat, rauðrófur, spergilkál, maís, rósakál og rauðkál
• ávexti eins og kantalúpu, hunangsdagg, banani, hindber, greipaldin og jarðarber
• safi eins og appelsína, niðursoðinn ananas, greipaldin, tómatur eða annar grænmetissafi
• hnetusmjör
• sólblómafræ

Fólk með MTHFR stökkbreytingar gæti viljað forðast matvæli sem innihalda tilbúið fólat, fólínsýru - þó að vísbendingarnar séu ekki augljósar um að það sé nauðsynlegt eða gagnlegt.

Vertu viss um að athuga merkimiða, þar sem þessu vítamíni er bætt við mörg auðgað korn, eins og pasta, morgunkorn, brauð og framleitt mjöl.

Lærðu meira um muninn á fólati og fólínsýru.

Takeaway

MTHFR staða þín getur haft áhrif á heilsu þína eða ekki. Fleiri rannsókna er þörf til að ákvarða raunveruleg áhrif, ef einhver eru, tengd afbrigðunum.

Aftur mæla mörg virt heilbrigðisstofnanir ekki með því að prófa þessa stökkbreytingu, sérstaklega án annarra læknisfræðilegra ábendinga. Ræddu við lækninn þinn um ávinning og áhættu við prófanir sem og aðrar áhyggjur sem þú gætir haft.

Haltu áfram að borða vel, hreyfa þig og æfa aðrar heilbrigðar lífsstílvenjur til að styðja við almenna vellíðan þína.