Hvað er Pfeiffer heilkenni?

Efni.

• Yfirlit
• Hver eru gerðir þessa ástands?
• Gerð 1
• Gerð 2
• Gerð 3
• Hvað veldur þessu ástandi?
• Hver fær þetta ástand?
• Hvernig er þetta ástand greind?
• Hvernig er meðhöndlað þetta ástand?
• Að búa með Pfeiffer heilkenni

Yfirlit

Pfeiffer heilkenni gerist þegar beinin í höfuðkúpu, höndum og fótum barnsins hafa sameinast of fljótt í leginu vegna erfðabreytingar. Þetta getur valdið líkamlegum, andlegum og innri einkennum.

Pfeiffer heilkenni er afar sjaldgæft. Aðeins um það bil 1 af hverjum 100.000 börnum fæðist með það.

Oft er meðhöndlað Pfeiffer heilkenni. Lestu áfram til að fá frekari upplýsingar um Pfeiffer heilkenni, hvað veldur því og hvernig hægt er að meðhöndla barnið þitt.

Hver eru gerðir þessa ástands?

Það eru þrjár gerðir af Pfeiffer heilkenni.

Gerð 1

Tegund 1 er mildasta og langalgengasta tegund þessa heilkennis. Barnið þitt mun hafa einhver líkamleg einkenni en hefur venjulega ekki vandamál varðandi heilastarfsemina. Börn með þessa tegund geta lifað sem fullorðnum einstaklingum með fáa fylgikvilla.

Barnið þitt gæti fæðst með nokkur af eftirfarandi einkennum:

• augnþrýstingur eða augu sem eru langt í sundur
• ennið sem lítur ofarlega á höfuðið og bungnar út vegna höfuðkúpubeinanna sem smeltust saman snemma
• brachycephaly eða flatneskja aftan á höfði
• neðri kjálka sem rennur út
• hypoplastic maxilla, eða efri kjálka sem hefur ekki þróast að fullu
• breiður, stór þumalfingur og stórar tær sem dreifast frá hinum fingrunum og tærnar
• erfiðleikar við að heyra
• með tönn eða gúmmí mál

Gerð 2

Börn með tegund 2 geta verið með eitt eða fleiri alvarleg eða lífshættuleg form af einkennum af tegund 1. Barnið þitt gæti þurft skurðaðgerð svo það lifi fram á fullorðinsár.

Önnur einkenni eru:

• höfuð og andlitsbein hafa smelt saman snemma og mynda form sem kallast „smári“
• forstig eða exophthalmos, sem gerist þegar augu barnsins stinga út úr augnpokunum
• tafir á þroska eða námsörðugleikum vegna þess að snemma samruni höfuðkúpubeina gæti hafa hindrað heila barns þíns í fullum vexti
• samruna í öðrum beinum, svo sem liðum í olnboga og hné, kölluð hryggikt
• að geta ekki andað almennilega vegna vandamála með barka (vindpípu), munn eða nef
• mál með taugakerfið, svo sem vökvi frá hrygg sem safnast saman í heila, kallaður vatnsrofi

Gerð 3

Barnið þitt getur verið með alvarleg eða lífshættuleg einkenni af tegundum 1 og 2. Það er ekki með höfuðkúpu smári og getur haft vandamál í líffærum eins og lungum og nýrum.

Snemmt sambrot á höfuðkúpu getur leitt til náms eða vitsmunalegra fötlunar. Barnið þitt gæti þurft mikla skurðaðgerð alla ævi til að meðhöndla þessi einkenni og lifað til fullorðinsára.

Hvað veldur þessu ástandi?

Pfeiffer heilkenni gerist vegna þess að beinin sem mynda höfuðkúpu, hendur eða fætur barns þíns bráðna saman of snemma á meðan þau eru í móðurkviði. Þetta er það sem veldur því að barn þitt fæðist með óeðlilega lagaða höfuðkúpu eða með fingrum og tám sem dreifast breiðari út en venjulega.

Þetta getur skilið lítið pláss fyrir heilann eða önnur líffæri að vaxa alla leið, sem getur leitt til fylgikvilla með:

• hugrænni aðgerð
• öndun
• aðrar mikilvægar líkamsaðgerðir, svo sem melting eða hreyfing

Hver fær þetta ástand?

Pfeiffer heilkenni af tegund 1 stafar af stökkbreytingu í einu eða fleiri genum sem eru hluti af beinþroska barns.

Aðeins annað foreldri þarf að bera genið til að láta það af hendi til barns síns, þannig að barnið þeirra hefur 50 prósent líkur á að erfa ástandið. Þetta er þekkt sem sjálfstætt ráðandi mynstur. Pfeiffer heilkenni af tegund 1 getur verið annað hvort erft á þennan hátt eða komið frá nýrri erfðabreytingu.

Rannsóknir benda til þess að tegund 1 orsakist af stökkbreytingu í einu af tveimur genum fibroblast vaxtarþáttar viðtaka, FGFR1 eða FGFR2. Tegundir 2 og 3 eru næstum alltaf af völdum stökkbreytingar í FGFR2 geninu og eru nýjar (ósjálfráðar) stökkbreytingar, frekar en erfðir.

Rannsóknir benda einnig til þess að sæði frá eldri mönnum séu líklegri til að stökkbreytast. Þetta getur valdið því að Pfeiffer heilkenni, sérstaklega tegundir 2 og 3, gerast án fyrirvara.

Hvernig er þetta ástand greind?

Læknirinn þinn getur stundum greint Pfeiffer heilkenni meðan barnið þitt er enn í móðurkviði með því að nota ómskoðunarmyndir til að sjá snemma samruna höfuðkúpubeina og einkenni fingra og tær barnsins.

Ef það eru sýnileg einkenni mun læknirinn venjulega greina þegar barn þitt fæðist. Ef einkenni barnsins eru væg, gæti verið að læknirinn greini ekki ástandið fyrr en í nokkra mánuði, eða jafnvel ár, eftir að barn þitt fæðist og byrjar að vaxa.

Læknirinn þinn gæti lagt til að þú, félagi þinn og barnið þitt fari í erfðarannsóknir til að athuga hvort stökkbreytingar eru á FGFR genunum sem valda Pfeiffer heilkenni og til að sjá hver ber genið.

Hvernig er meðhöndlað þetta ástand?

Um það bil þremur mánuðum eftir að barn þitt fæðist mun læknirinn venjulega mæla með aðgerð í nokkrum stigum til að móta höfuðkúpu barnsins og losa þrýsting á heilann.

Í fyrsta lagi eru gjáin milli mismunandi beina í höfuðkúpu barns þíns, þekkt sem synostotic saumar, aðskilin. Síðan er höfuðkúpan endurbyggð þannig að heilinn hefur pláss til að vaxa og höfuðkúpan getur fengið samhverfari lögun. Læknirinn mun einnig gefa þér langtíma meðferðaráætlun til að ganga úr skugga um að tennur barns þíns séu gætt.

Þegar barnið þitt hefur gróið frá þessum skurðaðgerðum gæti læknirinn þinn einnig lagt til að gera langvarandi skurðaðgerð til að meðhöndla einkenni kjálka, andlits, hendur eða fætur svo þeir geti andað og notað hendur og fætur til að hreyfa sig.

Læknirinn þinn gæti þurft að fara í bráðaaðgerð skömmu eftir að barnið fæðist til að leyfa barninu að anda í gegnum nefið eða munninn. Þeir munu einnig sjá til þess að hjarta, lungu, magi og nýru geti virkað eðlilega.

Að búa með Pfeiffer heilkenni

Það eru góðar líkur á því að barnið þitt geti leikið við önnur börn, farið í skóla og lifað til fullorðinsára með Pfeiffer heilkenni. Pfeiffer heilkenni af tegund 1 er hægt að meðhöndla með snemma skurðaðgerð, sjúkraþjálfun og langtíma skurðaðgerð.

Tegund 2 og 3 gerast ekki mjög oft. Eins og tegund 1 er oft hægt að meðhöndla þau með langtímaskurðaðgerð og uppbyggingu höfuðkúpu barnsins, höndum, fótum og öðrum beinum og líffærum sem geta orðið fyrir áhrifum.

Horfur fyrir börn með tegund 2 og 3 eru ekki eins góðar og fyrir tegund 1. Þetta er vegna áhrifanna sem snemma samruni beina barnsins getur haft á heila þeirra, öndun og getu til að hreyfa sig.

Meðferð snemma, ásamt ævilangri líkamlegri og andlegri endurhæfingu og meðferð, getur hjálpað barninu að lifa að vera fullorðinn einstaklingur með aðeins nokkra fylgikvilla sem tengjast vitsmunalegum aðgerðum þeirra og hreyfanleika.