Hvað er polydactyly?

Efni.

• Yfirlit
• Hratt staðreyndir um fjölvirkni
• Einkenni polydactyly
• Tegundir fjölvirkni
• Einangrað polydactyly
• Syndromic polydactyly
• Heilkenni sem tengjast polydactyly
• Orsakir polydactyly
• Einangrað eða óeðlilegt fjölvirkni
• Ólífræn tilfelli af einangruðum fjölvirkni
• Syndromic polydactyly
• Meðhöndla polydactyly
• Fimmta stafa
• Þumalfingur eða stórtá
• Mið fingur eða tær
• Greining fjölvirkni
• Horfur fyrir fjölvirkni

Yfirlit

Polydactyly er ástand þar sem einstaklingur fæðist með auka fingur eða tær. Hugtakið kemur frá grísku orðunum „mörg“ („fjöl“) og „tölustafir“ („dactylos“).

Það eru til nokkrar tegundir af fjölvirkni. Oftast vex aukatölvan við hliðina á fimmta fingri eða tá.

Polydactyly tilhneigingu til að hlaupa í fjölskyldum. Það getur einnig stafað af erfðabreytingum eða umhverfisástæðum.

Venjuleg meðferð er skurðaðgerð til að fjarlægja aukatöluna.

Hratt staðreyndir um fjölvirkni

• Oftast hafa áhrif á hægri hönd og vinstri fæti.
• Hendur verða fyrir oftar en fótum.
• Polydactyly er tvöfalt algengara hjá körlum.
• Það kemur fyrir hjá 1 af hverjum 1.000 fæðingum hjá almenningi.
• Það finnst oftar hjá íbúum Afríku Ameríku og kemur fyrir hjá 1 af hverjum 150 fæðingum.

Einkenni polydactyly

Polydacty veldur því að einstaklingur hefur auka fingur eða tær á annarri eða báðum höndum eða fótum.

Auka tölustafir eða tölustafir geta verið:

• heill og fullkomlega hagnýtur
• myndast að hluta, með einhverju beini
• bara lítill massi mjúkvefjar (kallaður nubbin)

Tegundir fjölvirkni

Polydactyly kemur oftast fram án annarra afbrigða. Þetta er kallað einangrað eða ósyndandi fjölskynjun.

Stundum tengist það öðru erfðafræðilegu ástandi. Þetta er kallað heilkenni polydactyly.

Einangrað polydactyly

Það eru þrjár gerðir af einangruðri fjölvirkni, flokkuð eftir stöðu aukatölunnar:

• Postaxial polydactyly á sér stað utan á hendi eða fót, þar sem fimmta tölustafurinn er. Í hendi er þetta kallað ulnar hliðin. Þetta er algengasta tegundin af fjölvirkni.
• Preaxial polydactyly kemur fyrir innan á hendi eða fót, þar sem þumalfingur eða stórtá er. Í hendi er þetta kallað geislamyndin.
• Mið polydactyly kemur fram á miðjum tölustöfum handar eða fótar. Það er minnst algengasta gerðin.

Eins og erfðatækni hefur þróast hafa vísindamenn flokkað undirtegundir byggðar á breytileika á vansköpun og genunum sem í hlut eiga.

Syndromic polydactyly

Fjölheilkenni í heilkenni er mun sjaldgæfara en einangrað fjölvirkni. Rannsókn frá 1998 á 5.927 einstaklingum með polydactyly kom í ljós að aðeins 14,6 prósent þeirra höfðu fæðst með tilheyrandi erfðasjúkdóm.

Það eru mörg sjaldgæf heilkenni í tengslum við fjölvirkni, þar á meðal vitsmuna- og þroskafrávik og vansköpun á höfði og í andliti. Rannsókn á polydactyly flokkun árið 2010 fann 290 tengd skilyrði.

Framfarir í erfðatækni hafa gert það mögulegt að bera kennsl á sérstök gen og stökkbreytingar sem stuðla að mörgum af þessum kvillum. Rannsóknin 2010 benti á stökkbreytingar í 99 genum sem tengjast sumum þessara skilyrða.

Með þessum ítarlega skilningi á erfðafræði, eru læknar betur færir um að leita að og meðhöndla aðrar aðstæður hjá börnum fæddum með polydactyly.

Heilkenni sem tengjast polydactyly

Hér eru nokkur af erfðaheilkennunum sem tengjast polydactyly:

• Orsakir polydactyly

  Einangrað eða óeðlilegt fjölvirkni

  Einangrað fjölvirkni er oftast flutt frá foreldri til barns í gegnum gen. Þetta er þekkt sem sjálfstæður ríkjandi erfðir.

  Sex af sértækum genum sem um ræðir hafa verið greind:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Einnig hefur verið greint frá litningi staða þessara gena.

  Rannsóknir á bókmenntum árið 2018 um erfðafræði polydactyly benda til þess að erfðar stökkbreytingar í þessum genum og merkjaslóð þeirra hafi áhrif á vaxandi útlim fósturvísa á 4. til 8. viku.

  Ólífræn tilfelli af einangruðum fjölvirkni

  Ýmislegt bendir til þess að umhverfisþættir gegni hlutverki í einangruðum fjölskynjunartilfellum sem eru ekki ættir. Rannsókn árið 2013 á 459 börnum í Póllandi með einangruð forvarnarpólýdaktý sem ekki var ættleg kom í ljós að það kom oftar fram í:

  • börn kvenna með sykursýki
  • börn með lægri fæðingarþyngd
  • börn af lægri fæðingarorði (t.d. frumburður eða annarri fæðingu)
  • börn sem feður þeirra höfðu lægra menntunarstig
  • börn sem mæður voru með í öndunarfærasýkingum fyrstu þrjá mánuði meðgöngunnar
  • börn sem mæður höfðu sögu um flogaveiki
  • börn sem voru útsett í fósturvísum fyrir talídómíði

  Syndromic polydactyly

  Eftir því sem erfðatækni hefur þróast hafa vísindamenn greint fleiri gen og fyrirkomulag sem tengjast polydactyly og tilheyrandi heilkenni þess.

  Talið er að heilkennin séu af völdum erfðafræðilegra stökkbreytinga sem hafa áhrif á merkjaslóða meðan á fósturvísisþroska stendur. Vansköpun í limi eru oft í tengslum við vandamál í öðrum líffærum.

  Þegar þeir læra meira um þessi gen vonast vísindamenn til að varpa ljósi á fyrirkomulag sem taka þátt í þroska útlima.

  Meðhöndla polydactyly

  Meðferð við fjölvirkni veltur á því hvernig og hvar auka tölustafurinn er tengdur við höndina eða fótinn. Í flestum tilvikum er aukatölvan fjarlægð fyrstu tvö ár barnsins. Þetta gefur barninu dæmigerða notkun á hendinni og gerir fótunum kleift að passa í skóna.

  Stundum munu fullorðnir fara í aðgerðina til að bæta útlit eða virkni handar eða fótar.

  Skurðaðgerðir eru venjulega göngudeildir með staðdeyfingu eða staðbundinni svæfingu. Mismunandi skurðaðgerðartækni er háð áframhaldandi rannsóknum.

  Fimmta stafa

  Að fjarlægja auka litla fingur eða tá er venjulega einföld aðferð.

  Í the fortíð, nubbins voru venjulega bara bundin, en þetta skildi oft högg. Nú er skurðaðgerð valinn.

  Barnið mun fá sauma til að loka sárið. Lykkjurnar leysast upp innan tveggja til fjögurra vikna.

  Þumalfingur eða stórtá

  Það getur verið flókið að fjarlægja auka þumalfingur. Þumalfingur sem eftir er verður að hafa ákjósanlegt horn og lögun til að geta verið virk.Þetta gæti þurft smá uppbyggingu á þumlinum, þar sem mjúkvefir, sinar, liðir og liðbönd eru með.

  Mið fingur eða tær

  Þessi skurðaðgerð er venjulega flóknari og þarfnast endurgerðar á hendi til að tryggja að hún sé að fullu virk. Það gæti þurft fleiri en eina skurðaðgerð og barnið gæti þurft að fara í hlutverk í nokkrar vikur eftir aðgerð.

  Stundum verður settur í pinna til að halda beinunum saman meðan þau gróa.

  Læknirinn gæti ávísað sjúkraþjálfun til að draga úr ör og hjálpa til við að bæta virkni.

  Greining fjölvirkni

  Ómskoðun hljóðrita getur sýnt fjölliða í fósturvísinu á fyrstu þremur mánuðum þróunarinnar. Fjölgreiningin getur verið einangruð, eða hún getur verið tengd öðru erfðaheilkenni.

  Læknirinn mun spyrja hvort um sé að ræða fjölskyldusögu um fjölvirkni. Þeir geta einnig gert erfðarannsóknir til að kanna hvort frávik séu á litningum sem gætu bent til annarra aðstæðna.

  Ef um aðrar erfðafræðilegar kringumstæður er að ræða mun læknirinn og mögulega læknisfræðilegur erfðafræðingur ræða um horfur barnsins.

  Þegar barnið er fætt, er hægt að greina polydactyly á sjón. Ef læknirinn grunar að barnið hafi aðrar erfðafræðilegar aðstæður, mun hann gera frekari prófanir á litningum barnsins.

  Læknirinn getur einnig pantað röntgengeisla af tölunni eða tölunum sem taka þátt til að sjá hvernig þeir eru festir við hina tölurnar og hvort þeir eru með bein.

  Horfur fyrir fjölvirkni

  Polydactyly er nokkuð algengt ástand. Þess er lýst í fornri list sem nærri 10.000 árum til baka og hefur farið fram í gegnum kynslóðir.

  Ef fjölvirkni er ekki tengd öðrum erfðafræði, er venjulega hægt að fjarlægja aukatöluna með venjubundnum aðgerðum. Flest tilvik eru í þessum flokki. Læknir barnsins gæti haldið áfram að fylgjast með virkni handar eða fótar sem í hlut eiga.

  Skurðaðgerð er einnig möguleg fyrir fullorðna til að bæta útlit eða virkni handar eða fótar.

  Fjölheilkenni á heilkenni getur valdið skerðingu í öðrum líkamshlutum. Það getur einnig falið í sér skertan þroska og vitsmunalegan fötlun, þannig að horfur verða háðar undirliggjandi heilkenni.