Mucopolysaccharidosis tegund II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem líkamann vantar eða hefur ekki nóg af ensími sem þarf til að brjóta niður langar keðjur af sykursameindum. Þessar keðjur sameinda eru kallaðar glýkósamínóglýkanar (áður kallaðir míkópólsykrur). Fyrir vikið safnast sameindirnar upp á mismunandi stöðum í líkamanum og valda ýmsum heilsufarslegum vandamálum.

Ástandið tilheyrir hópi sjúkdóma sem kallast slímsjúkdómsykrur (MPS). MPS II er einnig þekkt sem Hunter heilkenni.

Það eru nokkrar aðrar gerðir af MPS, þar á meðal:

• MPS I (Hurler heilkenni; Hurler-Scheie heilkenni; Scheie heilkenni)
• MPS III (Sanfilippo heilkenni)
• MPS IV (Morquio heilkenni)

MPS II er arfgengur röskun. Þetta þýðir að því er dreift í gegnum fjölskyldur. Viðkomandi gen er á X-litningi. Strákar hafa oftast áhrif á það vegna þess að þeir erfa X-litninginn frá mæðrum sínum. Mæður þeirra eru ekki með sjúkdómseinkenni en þær bera afrit af geninu.

MPS II stafar af skorti á ensímin iduronate sulfatase. Án þessa ensíms myndast keðjur af sykursameindum í ýmsum líkamsvefjum og valda skemmdum.

Snemma, alvarlegt form sjúkdómsins byrjar skömmu eftir aldur 2. Seint, vætt form veldur minna alvarlegum einkennum síðar á ævinni.

Í upphafi, alvarlegt form, eru einkenni:

• Árásargjörn hegðun
• Ofvirkni
• Andleg virkni versnar með tímanum
• Alvarleg vitsmunaleg fötlun
• Dillandi líkamshreyfingar

Í seint (vægu) formi getur verið um vægan eða engan andlegan skort að ræða.

Í báðum gerðum eru einkenni:

• Karpallgöngheilkenni
• Grófar einkenni andlits
• Heyrnarleysi (versnar með tímanum)
• Aukinn hárvöxtur
• Stífni í liðum
• Stórt höfuð

Líkamspróf og próf geta sýnt:

• Óeðlileg sjónhimna (aftan í auga)
• Minnkað iduronate sulfatase ensím í blóði í sermi eða frumum
• Hjartatuð og lekir hjartalokar
• Stækkuð lifur
• Stækkað milta
• Bláæð í nára
• Samskeyti (af stífni í liðum)

Próf geta verið:

• Ensímrannsókn
• Erfðapróf fyrir breytingu á iduronate sulfatase geninu
• Þvagpróf fyrir heparansúlfat og dermatansúlfat

Mælt er með lyfinu sem kallast idursulfase (Elaprase), sem kemur í stað ensímsins iduronate sulfatase. Það er gefið í bláæð (IV, í bláæð). Talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn til að fá frekari upplýsingar.

Beinmergsígræðsla hefur verið reynd fyrir snemmkomið form, en niðurstöðurnar geta verið mismunandi.

Hvert heilsufarsvandamál sem orsakast af þessum sjúkdómi ætti að meðhöndla sérstaklega.

Þessar heimildir geta veitt frekari upplýsingar um MPS II:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Upplýsingamiðstöð fyrir erfða- og sjaldgæfa sjúkdóma NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Fólk með snemmkomið (alvarlegt) form lifir venjulega í 10 til 20 ár. Fólk með síðkomið (milt) form lifir venjulega 20 til 60 ár.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Hindrun í öndunarvegi
• Karpallgöngheilkenni
• Heyrnarskerðing sem versnar með tímanum
• Tap á getu til að ljúka daglegu lífi
• Liðsstífleiki sem leiðir til samdráttar
• Andleg virkni sem versnar með tímanum

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú eða barnið þitt eru með hóp af þessum einkennum
• Þú veist að þú ert erfðafræðingur og ert að íhuga að eignast börn

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir pör sem vilja eignast börn og eiga fjölskyldusögu um MPS II. Próf fyrir fæðingu er í boði. Flutningaprófanir fyrir kvenkyns ættingja karlmanna sem verða fyrir áhrifum er einnig í boði.

MPS II; Hunter heilkenni; Geymslusjúkdómur í rósroði - slímsjúkdómur af tegund II; Iduronate 2-sulfatase skortur; I2S skortur

Pyeritz RE. Erfðir sjúkdómar í bandvef. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 18.