Porphyria: hvað það er, einkenni og hvernig meðferð er háttað

Efni.

• Porphyria einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað

Porfýría samsvarar hópi erfðafræðilegra og sjaldgæfra sjúkdóma sem einkennast af uppsöfnun efna sem framleiða porfýrín, sem er prótein sem ber ábyrgð á flutningi súrefnis í blóðrásinni, sem er nauðsynlegt fyrir myndun hem og þar af leiðandi blóðrauða. Þessi sjúkdómur hefur aðallega áhrif á taugakerfið, húðina og önnur líffæri.

Porfýría er venjulega arfgeng, eða erft frá foreldrum, en í sumum tilvikum getur viðkomandi haft stökkbreytinguna en ekki fengið sjúkdóminn, það er kallað duld porfýría. Þannig geta sumir umhverfisþættir örvað einkenni eins og sólarljós, lifrarvandamál, áfengisnotkun, reykingar, tilfinningalegt álag og umfram járn í líkamanum.

Þótt engin lækning sé við porfýríu hjálpar meðferðin við að draga úr einkennum og koma í veg fyrir blossa og eru tilmæli læknisins mikilvæg.

Porphyria einkenni

Porphyria er hægt að flokka í samræmi við klíníska birtingarmynd í bráða og langvinna. Bráð porfýría inniheldur þau form sjúkdómsins sem valda einkennum í taugakerfinu og koma fljótt fram, sem geta varað á bilinu 1 til 2 vikur og batnað smám saman. Þegar um langvarandi porfýríu er að ræða tengjast einkennin ekki lengur húðinni og geta byrjað á barnæsku eða unglingsárum og varað í nokkur ár.

Helstu einkenni eru:

• Bráð porfýría

  • Miklir verkir og þroti í kviðarholi;
  • Sársauki í brjósti, fótleggjum eða baki;
  • Hægðatregða eða niðurgangur;
  • Uppköst;
  • Svefnleysi, kvíði og æsingur;
  • Hjartsláttarónot og hár blóðþrýstingur;
  • Andlegar breytingar, svo sem rugl, ofskynjanir, vanvirðing eða ofsóknarbrjálæði;
  • Öndunarvandamál;
  • Vöðvaverkir, náladofi, dofi, slappleiki eða lömun;
  • Rauð eða brún þvag.

• Langvinnur eða húðaður porfýría:

  • Næmi fyrir sólinni og gerviljós, sem stundum veldur sársauka og sviða í húðinni;
  • Roði, bólga, verkur og kláði í húð;
  • Þynnupakkningar á húðinni sem það tekur vikur að gróa;
  • Brothætt húð;
  • Rauð eða brún þvag.

Greining á porfýríu er gerð með klínískum rannsóknum þar sem læknirinn fylgist með einkennum sem viðkomandi hefur lýst og lýst er og rannsóknarstofu, svo sem blóð-, hægða- og þvagprufur. Þar að auki, þar sem um er að ræða erfðasjúkdóm, má mæla með erfðarannsókn til að bera kennsl á stökkbreytinguna sem ber ábyrgð á porfýríu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin er breytileg eftir tegund porfýríu. Ef um bráða porfýríu er að ræða er til dæmis farið fram á sjúkrahúsi með því að nota lyf til að draga úr einkennum, svo og gefa sermi beint í æð sjúklingsins til að koma í veg fyrir ofþornun og inndælingar á hemín til að takmarka framleiðslu porfýríns.

Ef um porfýríu í ​​húð er að ræða er mælt með því að forðast sólarljós og að nota lyf, svo sem beta-karótín, D-vítamín viðbót og lyf til að meðhöndla malaríu, svo sem Hydroxychloroquine, sem hjálpar til við að taka umfram porfýrín. Að auki, í þessu tilfelli, er hægt að framkvæma blóðútdrátt til að draga úr magni járns í blóðrás og þar af leiðandi magni porfýríns.