Hvað er Toulouse-Lautrec heilkenni?

Efni.

• Hvað veldur því?
• Hver eru einkennin?
• Hvernig er það greint?
• Meðferðarúrræði
• Hver er horfur?

Yfirlit

Toulouse-Lautrec heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem er talinn geta haft áhrif á um það bil 1 af hverjum 1,7 milljónum manna um allan heim. Aðeins 200 tilfellum hefur verið lýst í bókmenntum.

Toulouse-Lautrec heilkenni er kennt við fræga 19. aldar franska listamanninn Henri de Toulouse-Lautrec, sem er talinn hafa haft röskunina. Heilkennið er þekkt klínískt sem pycnodysostosis (PYCD). PYCD veldur brothættum beinum auk frávika í andliti, höndum og öðrum líkamshlutum.

Hvað veldur því?

Stökkbreyting á geninu sem kóðar ensímið cathepsin K (CTSK) á litningi 1q21 veldur PYCD. Cathepsin K gegnir lykilhlutverki við endurbætur á beinum. Sérstaklega brýtur það niður kollagen, prótein sem virkar sem vinnupall til að styðja steinefni eins og kalsíum og fosfat í beinum. Erfðafræðileg stökkbreyting sem veldur Toulouse-Lautrec heilkenni leiðir til uppsöfnunar kollagens og er mjög þétt en brothætt bein.

PYCD er autosomal recessive disorder. Það þýðir að einstaklingur verður að fæðast með tvö eintök af óeðlilegu geni til að sjúkdómurinn eða líkamlegi eiginleiki þróist. Genum er skipt í pörum. Þú færð einn frá föður þínum og einn frá móður þinni. Ef báðir foreldrar eru með eitt stökkbreytt gen gerir það þá burðarefni. Eftirfarandi sviðsmyndir eru mögulegar fyrir líffræðileg börn tveggja flutningsaðila:

• Ef barn erfir eitt stökkbreytt gen og eitt óbreytt áhrif, væru þau einnig burðarefni en myndu ekki fá sjúkdóminn (50 prósent líkur).
• Ef barn erfir stökkbreytta genið frá báðum foreldrum hefur það sjúkdóminn (25 prósent líkur).
• Ef barn erfir erfðabreytta genið frá báðum foreldrum, eru þau hvorki burðarefni né hafa þau sjúkdóminn (25 prósent líkur).

Hver eru einkennin?

Þétt en brothætt bein er helsta einkenni PYCD. En það eru miklu fleiri líkamlegir eiginleikar sem geta þróast öðruvísi hjá fólki með ástandið. Meðal þeirra eru:

• hátt enni
• óeðlilegar neglur og stuttar fingur
• þröngt munnþak
• stuttar tær
• stutt vexti, oft með skottinu í fullorðinsstærð og stuttum fótum
• óeðlileg öndunarmynstur
• stækkað lifur
• erfiðleikar með andlega ferla, þó að greind hafi venjulega ekki áhrif

Vegna þess að PYCD er beinveikandi sjúkdómur, er fólk með ástandið í miklu meiri hættu á að detta og beinbrot. Fylgikvillar sem stafa af beinbrotum fela í sér skerta hreyfigetu. Vanhæfni til að æfa reglulega vegna beinbrota getur þá haft áhrif á þyngd, hjarta- og æðasjúkdóma og almennt heilsufar.

Hvernig er það greint?

Að greina Toulouse-Lautrec heilkenni er oft gert í frumbernsku. Vegna þess að sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur getur það stundum verið erfiðara fyrir lækni að greina rétt. Líkamspróf, sjúkrasaga og rannsóknarstofupróf eru allt hluti af ferlinu. Sérstaklega gagnlegt er að fá fjölskyldusögu þar sem nærvera PYCD eða aðrar erfðafræðilegar aðstæður geta hjálpað til við rannsókn læknisins.

Röntgenmyndir geta verið sérstaklega afhjúpandi með PYCD. Þessar myndir geta sýnt einkenni beinanna sem eru í samræmi við PYCD einkenni.

Sameindaerfðapróf geta staðfest greiningu. Hins vegar þarf læknirinn að vita til að prófa CTSK genið. Prófun á geninu er gerð á sérhæfðum rannsóknarstofum, því það er sjaldan erfðapróf.

Meðferðarúrræði

Venjulega tekur hópur sérfræðinga þátt í meðferð með PYCD. Barn með PYCD mun hafa heilbrigðisteymi sem inniheldur barnalækni, bæklunarlækni (beinasérfræðing), hugsanlega bæklunarlækni og ef til vill innkirtlasérfræðing sem sérhæfir sig í hormónatruflunum. (Þótt PYCD sé ekki sérstaklega hormónatruflun geta ákveðnar hormónameðferðir, svo sem vaxtarhormón, hjálpað til við einkenni.)

Fullorðnir með PYCD munu hafa svipaða sérfræðinga til viðbótar grunnlækni sínum, sem líklega mun samræma umönnun þeirra.

PYCD meðferð verður að vera hönnuð fyrir sérstök einkenni þín. Ef þakið á munninum er þrengt svo að heilsa tanna og bitsins verði fyrir áhrifum, þá myndi tannlæknir, tannréttingalæknir og kannski munnskurðlæknir samræma tannlæknaþjónustu þína. Hægt er að fá snyrtifræðing til að hjálpa til við öll einkenni í andliti.

Umönnun bæklunarlæknis og bæklunarlæknis verður sérstaklega mikilvæg alla ævi þína. Að hafa Toulouse-Lautrec heilkenni þýðir að þú verður líklega með beinbrot. Þetta geta verið venjuleg hlé sem eiga sér stað við fall eða annan meiðsli. Þeir geta einnig verið álagsbrot sem þróast með tímanum.

Einstaklingur með mörg beinbrot á sama svæði, svo sem tibia (legbein), getur stundum átt erfiðara með að greinast með álagsbrot því beinið mun fela í sér nokkrar brotalínur frá fyrri hléum. Stundum þarf einstaklingur með PYCD eða annað brothætt bein ástand sem er komið fyrir í annarri eða báðum fótum.

Ef sjúkdómurinn er greindur hjá barni getur vaxtarhormónameðferð verið viðeigandi. Stuttur vexti er algeng afleiðing PYCD, en vaxtarhormónar sem eru undir eftirliti endokrinologs geta verið gagnlegir.

Aðrar hvetjandi rannsóknir fela í sér notkun ensímhemla sem trufla virkni ensíma sem geta skaðað beinheilsu.

Vænlegar rannsóknir fela einnig í sér meðferð á tilteknu geni. Eitt verkfæri fyrir þetta er þekkt sem Clisped Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Það felur í sér að breyta erfðamengi lifandi frumu. CRISPR er ný tækni og er verið að rannsaka hana við meðferð margra arfa. Ekki er enn ljóst hvort það getur verið örugg og áhrifarík leið til að meðhöndla PYCD.

Hver er horfur?

Að lifa með heilakvilla þýðir að breyta fjölda lífsstíls. Börn og fullorðnir með ástandið ættu ekki að stunda snertiíþróttir. Sund eða hjólreiðar geta verið betri kostir, vegna minni hættu á beinbrotum.

Ef þú ert með nýrnakvilla, ættir þú að ræða við maka þinn um möguleika á að koma erfðavísanum yfir á barnið þitt. Félagi þinn gæti líka viljað gangast undir erfðarannsóknir til að sjá hvort þeir séu flutningsaðilar. Ef þeir eru ekki flutningsaðilar geturðu ekki skilað sjálfu ástandinu til líffræðilegra barna þinna. En þar sem þú ert með tvö eintök af stökkbreytta geninu, mun öll líffræðilegt barn sem þú átt erfa eitt af þessum eintökum og verða sjálfkrafa burðarefni. Ef maki þinn er flutningsaðili og þú ert með PYCD, fara líkurnar á því að líffræðilegt barn erfði tvö stökkbreytt gen og hafi því ástandið sjálft upp í 50 prósent.

Að hafa Toulouse-Lautrec heilkenni eitt og sér hefur ekki endilega áhrif á lífslíkur. Ef þú ert annars heilbrigður ættirðu að geta lifað fullu lífi, með nokkrum varúðarráðstöfunum og áframhaldandi þátttöku teymis heilbrigðisstarfsfólks.