Hvernig er sigðfrumublóðleysi erft?

Efni.

• Hver er munurinn á ríkjandi og recessive geni?
• Er sigðfrumublóðleysi autosomal eða kynbundið?
• Hvernig get ég vitað hvort ég miðli geninu til barnsins míns?
• Hvernig veit ég hvort ég er flutningsaðili?
• Aðalatriðið

Hvað er sigðfrumublóðleysi?

Sigðafrumublóðleysi er erfðafræðilegt ástand sem er til staðar frá fæðingu. Margir erfðasjúkdómar eru af völdum breyttra eða stökkbreyttra gena frá móður þinni, föður eða báðum foreldrum.

Fólk með sigðfrumublóðleysi er með rauð blóðkorn sem eru í laginu eins og hálfmáni eða sigð. Þessi óvenjulega lögun stafar af stökkbreytingu í blóðrauða geninu. Hemóglóbín er sameindin á rauðum blóðkornum sem gerir þeim kleift að bera súrefni í vefi um allan líkamann.

Rauð blóðkorn sem sigðlaga geta leitt til margvíslegra fylgikvilla. Vegna óreglulegrar lögunar geta þeir orðið fastir í æðum og leitt til sársaukafullra einkenna. Að auki deyja sigðfrumur hraðar en dæmigerðar rauð blóðkorn, sem geta leitt til blóðleysis.

Sum, en ekki öll, erfðasjúkdómar geta erfst frá öðrum eða báðum foreldrum. Sigðfrumublóðleysi er eitt af þessum aðstæðum. Erfðamynstur þess er autosomal recessive. Hvað þýða þessi hugtök? Hvernig fer sigðfrumublóðleysi nákvæmlega frá foreldri til barns? Lestu áfram til að læra meira.

Hver er munurinn á ríkjandi og recessive geni?

Erfðafræðingar nota hugtökin ráðandi og recessive til að lýsa líkum á að ákveðinn eiginleiki berist til næstu kynslóðar.

Þú ert með tvö eintök af hvoru genanna þinna - eitt frá móður þinni og annað frá föður þínum. Hvert eintak af geni er kallað samsæri. Þú gætir fengið ríkjandi samsætu frá hvoru foreldri, móttækileg samsæri frá hvoru foreldri eða eitt af hverju.

Ráðandi samsætur ganga venjulega framhjá víkjandi samsætum, þess vegna heita þær. Til dæmis, ef þú erfir mótfallinn samsætu frá föður þínum og ríkjandi frá móður þinni, muntu venjulega sýna þann eiginleika sem tengist ríkjandi samsætu.

Einkenni sigðfrumublóðleysis er að finna á recessive samsætu blóðrauða gensins. Þetta þýðir að þú verður að hafa tvö eintök af móttækilega samsætunni - eitt frá móður þinni og eitt frá föður þínum - til að hafa ástandið.

Fólk sem er með eitt ríkjandi og eitt recessive afrit af samsætunni hefur ekki sigðfrumublóðleysi.

Er sigðfrumublóðleysi autosomal eða kynbundið?

Með sjálfs- og kynlífi er átt við litninginn sem samsætan er til staðar á.

Hver fruma í líkama þínum inniheldur venjulega 23 litningapör. Úr hverju pari erst einn litningur frá móður þinni og hinn frá föður þínum.

Fyrstu 22 litningapörin eru nefnd sjálfhverfur og eru þau sömu milli karla og kvenna.

Síðasta litningaparið er kallað kynlitningur. Þessir litningar eru mismunandi eftir kynjum. Ef þú ert kvenkyns hefurðu fengið X-litning frá móður þinni og X-litning frá föður þínum. Ef þú ert karlmaður hefurðu fengið X-litning frá móður þinni og Y-litningi frá föður þínum.

Sum erfðasjúkdómar eru kynbundnir, sem þýðir að samsætan er til staðar á X eða Y kynlitningi. Aðrir eru sjálfhverfir, sem þýðir að samsætan er til staðar á einu sjálfhverfinu.

Samtækt sigðfrumublóðleysis er sjálfkrafa, sem þýðir að hún er að finna á einu af hinum 22 litningapörunum, en ekki á X- eða Y-litningi.

Hvernig get ég vitað hvort ég miðli geninu til barnsins míns?

Til þess að fá sigðfrumublóðleysi verður þú að hafa tvö eintök af recessive sigðafrumu samsætunni. En hvað um þá sem eru með aðeins eitt eintak? Þetta fólk er þekkt sem flutningsaðilar. Þeir eru sagðir hafa sigðfrumueinkenni, en ekki sigðblóðleysi.

Flutningsfyrirtæki eru með einn ríkjandi samsætu og einu sinni recessive samsæri. Mundu að yfirgnæfandi samsætið er venjulega ofar þeim ítrekaða, þannig að flutningsaðilar hafa yfirleitt engin einkenni ástandsins. En þeir geta samt komið barni sínu með mótþróa.

Hér eru nokkur dæmi um aðstæður til að sýna hvernig þetta gæti gerst:

• Atburðarás 1. Hvorugt foreldrið er með recessive sigðfrumusamsöluna. Ekkert barna þeirra mun hafa sigðfrumublóðleysi eða vera burðarefni samdráttar samsætunnar.
• Atburðarás 2. Annað foreldrið er flutningsaðili en hitt ekki. Ekkert barna þeirra mun hafa sigðfrumublóðleysi. En það eru 50 prósent líkur á að börn verði flutningsaðilar.
• Atburðarás 3. Báðir foreldrar eru flutningsaðilar. Það eru 25 prósent líkur á að börn þeirra fái tvö samdráttarsamsameind og veldur sigðfrumublóðleysi. Það eru líka 50 prósent líkur á að þeir verði flutningsaðilar. Að lokum eru líka 25 prósent líkur á að börn þeirra beri alls ekki samsætuna.
• Atburðarás 4. Annað foreldrið er ekki burðarefni en hitt er með sigðfrumublóðleysi. Ekkert barna þeirra verður með sigðfrumublóðleysi en þau verða öll burðarefni.
• Atburðarás 5. Annað foreldrið er burðarefni og hitt er með sigðfrumublóðleysi. Það eru 50 prósent líkur á að börn fái sigðblóðleysi og 50 prósent líkur á að þau séu burðarefni.
• Atburðarás 6. Báðir foreldrar eru með sigðfrumublóðleysi. Öll börn þeirra verða fyrir sigðfrumublóðleysi.

Hvernig veit ég hvort ég er flutningsaðili?

Ef þú ert með fjölskyldusögu um sigðablóðleysi en hefur það ekki sjálfur, gætirðu verið flutningsaðili. Ef þú veist að aðrir í fjölskyldu þinni hafa það, eða ert ekki viss um fjölskyldusögu þína, getur einfalt próf hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert með sigðafrumu samsætu.

Læknir mun taka lítið blóðsýni, venjulega innan seilingar, og senda það á rannsóknarstofu til greiningar. Þegar niðurstöðurnar eru tilbúnar mun erfðaráðgjafi fara yfir þær með þér til að hjálpa þér að skilja áhættu þína á því að smita samsætinu til barna þinna.

Ef þú ert með móttækilega samsætuna er gott að láta maka þinn taka prófið líka. Með því að nota niðurstöður beggja prófanna þinna getur erfðaráðgjafi hjálpað þér bæði að skilja hvernig sigðfrumublóðleysi getur haft áhrif á nein framtíðarbörn sem þú átt saman eða ekki.

Aðalatriðið

Sigðafrumublóðleysi er erfðafræðilegt ástand sem hefur sjálfhverfa recessive erfðamynstur. Þetta þýðir að ástandið er ekki tengt kynlitningunum. Einhver verður að fá tvö eintök af lokkandi samsæri til að hafa ástandið. Fólk sem er með einn ríkjandi og einn recessive samsætu er vísað til flutningsaðila.

Það eru margar mismunandi erfðafræðilegar aðstæður fyrir sigðfrumublóðleysi, allt eftir erfðafræði beggja foreldranna. Ef þú hefur áhyggjur af því að þú eða félagi þinn gæti komið samsætinu eða ástandinu til barna þinna, getur einfalt erfðarannsókn hjálpað þér að fletta um allar mögulegar aðstæður.