Siglingafrumupróf

Efni.

• Hvað er sigðafrumupróf?
• Hvað er sigðfrumusjúkdómur (SCD)?
• Sigðfrumueinkenni
• Hver þarf sigðfrumupróf?
• Hvernig undirbýrðu þig fyrir sigðfrumupróf?
• Hvað gerist við sigðfrumupróf?
• Er áhætta tengd prófinu?
• Hvað þýða niðurstöður prófanna?
• Hvað gerist eftir prófið?

Hvað er sigðafrumupróf?

Sigðfrumupróf er einföld blóðprufa sem notuð er til að ákvarða hvort þú ert með sigðafrumusjúkdóm (SCD) eða sigðfrumueinkenni. Fólk með SCD er með rauð blóðkorn (RBC) sem eru óeðlilega löguð. Sigðfrumur eru í laginu eins og hálfmána. Venjuleg RBC eru eins og kleinuhringir.

Sigðfrumuprófið er hluti af venjubundinni skimun sem gerð er á barni eftir að það fæðist. Hins vegar er hægt að nota það á eldri börn og fullorðna þegar þess er þörf.

Hvað er sigðfrumusjúkdómur (SCD)?

SCD er hópur af arfgengum RBC sjúkdómum. Sjúkdómurinn er nefndur fyrir C-laga búnaðartækið sem kallast sigð.

Sigðfrumur verða oft harðar og klístraðar. Þetta getur aukið hættuna á blóðtappa. Þeir deyja líka snemma. Þetta veldur stöðugum skorti á RBC.

SCD veldur eftirfarandi einkennum:

• blóðleysi, sem veldur þreytu
• fölleiki og mæði
• gulnun í húð og augum
• reglubundnir verkir, sem orsakast af stífluðu blóðflæði
• hand-foot heilkenni, eða bólgnir hendur og fætur
• tíðar sýkingar
• seinkaði vexti
• sjónvandamál

Sigðfrumueinkenni

Fólk með sigðfrumueinkenni er erfðafræðilegur burðarefni SCD. Þeir hafa engin einkenni og geta ekki fengið SCD, en þeir geta hugsanlega komið því áfram til barna sinna.

Þeir sem hafa eiginleikann geta haft meiri hættu á einhverjum öðrum fylgikvillum, þar á meðal óvæntum dauðatengdum hreyfingum.

Hver þarf sigðfrumupróf?

Nýburar eru reglulega skimaðir fyrir SCD fljótlega eftir fæðingu. Snemma greining er lykilatriði. Þetta er vegna þess að börn með SCD geta verið viðkvæmari fyrir alvarlegum sýkingum innan nokkurra vikna frá fæðingu. Að prófa snemma hjálpar til við að tryggja ungbörnum með SCD að fá rétta meðferð til að vernda heilsuna.

Aðrir sem ættu að láta reyna sig eru:

• innflytjendur sem ekki hafa verið prófaðir í heimalöndum sínum
• börn sem flytja frá einu ríki til annars og hafa ekki verið prófuð
• allir sem hafa einkenni sjúkdómsins

SCD hefur áhrif á um það bil og milljónir manna um allan heim, áætlar miðstöðvar sjúkdómsvarna og forvarna.

Hvernig undirbýrðu þig fyrir sigðfrumupróf?

Enginn undirbúning er nauðsynlegur fyrir sigðfrumuprófið. Að fá sigðfrumupróf innan 90 daga eftir blóðgjöf getur hins vegar leitt til ónákvæmra niðurstaðna.

Blóðgjöf getur dregið úr magni blóðrauða S - próteinsins sem veldur SCD - í blóði. Einstaklingur sem hefur gengist undir blóðgjöf nýlega getur haft eðlilega sigðfrumupróf, jafnvel þó að þeir séu með SCD.

Hvað gerist við sigðfrumupróf?

Læknirinn þinn þarf blóðsýni til að prófa hvort það sé SCD.

Hjúkrunarfræðingur eða tæknimaður í rannsóknarstofu mun setja teygju um upphandlegginn til að bláæðin bólgni af blóði. Síðan stinga þeir nálinni varlega í æð. Blóðið mun náttúrulega renna í slönguna sem er fest við nálina.

Þegar nóg er af blóði fyrir prófið mun hjúkrunarfræðingurinn eða rannsóknarstofutækið taka nálina út og hylja gatssárið með sárabindi.

Þegar prófað er á ungbörnum eða mjög ungum börnum getur hjúkrunarfræðingurinn eða rannsóknarstofutækið notað beitt tól sem kallast lansett til að stinga húð á hæl eða fingri. Þeir safna blóðinu í rennibraut eða prófunarrönd.

Er áhætta tengd prófinu?

Sigðfrumuprófið er venjulegt blóðprufa. Fylgikvillar eru afar sjaldgæfir. Þú gætir fundið fyrir svolítilli svima eða svima eftir prófið en þessi einkenni hverfa þegar þú sest niður í nokkrar mínútur. Að borða snarl getur líka hjálpað.

Stungusárið hefur litla möguleika á að smitast en áfengisþurrkurinn sem notaður var fyrir prófið kemur venjulega í veg fyrir slíkt. Notaðu heitt þjappa á síðuna ef þú færð mar.

Hvað þýða niðurstöður prófanna?

Rannsóknartæknin sem skoðar blóðsýnið þitt mun leita að óeðlilegu formi blóðrauða sem kallast blóðrauði S. Venjulegt blóðrauða er prótein borið af RBC. Það tekur súrefni í lungun og ber það til annarra vefja og líffæra um allan líkamann.

Eins og öll prótein er „teikningin“ fyrir blóðrauða til í DNA þínu. Þetta er efnið sem myndar genin þín. Ef einhverjum genanna er breytt eða breytt, getur það breytt því hvernig blóðrauði hegðar sér. Slíkt stökkbreytt eða óeðlilegt blóðrauða getur búið til RBC sem eru sigðlaga og leiða til SCD.

Í sigðafrumuprófi er aðeins leitað að blóðrauða S sem veldur SCD. Neikvætt próf er eðlilegt. Það þýðir að blóðrauði er eðlilegt. Jákvæð prófaniðurstaða getur þýtt að þú hafir sigðfrumueinkenni eða SCD.

Ef prófið er jákvætt mun læknirinn líklega panta annað próf sem kallast blóðrauða rafdráttur. Þetta mun hjálpa þér að ákvarða hvaða ástand þú ert með.

Ef prófið sýnir að þú ert með tvö óeðlileg blóðrauða gen, mun læknirinn líklega gera SCD greiningu. Ef prófið sýnir að þú ert aðeins með eitt af þessum óeðlilegu genum og engin einkenni mun læknirinn líklega greina sigðfrumueinkenni.

Hvað gerist eftir prófið?

Eftir prófið munt þú geta keyrt þig heim og framkvæmt allar venjulegar daglegar athafnir þínar.

Læknirinn þinn eða rannsóknarstofutæknin getur sagt þér hvenær þú átt von á prófaniðurstöðum þínum. Þar sem skimanir á nýburum eru mismunandi eftir löndum geta niðurstöður tekið allt að tvær vikur hjá ungbörnum. Fyrir fullorðna getur það verið eins hratt og einn virkan dag.

Læknirinn mun fara yfir niðurstöður þínar með þér. Ef prófið sýnir að þú ert með sigðfrumueinkenni geta þeir pantað fleiri próf áður en þeir staðfesta greiningu.

Ef þú færð greiningu á SCD mun læknirinn vinna með þér að því að þróa meðferðaráætlun sem hentar þér.