Sigðfrumusjúkdómur

Efni.

• Yfirlit
• Hvað er sigðfrumusjúkdómur (SCD)?
• Hvað veldur sigðfrumusjúkdómi (SCD)?
• Hver er í hættu á sigðfrumusjúkdómi (SCD)?
• Hver eru einkenni sigðfrumusjúkdóms (SCD)?
• Hvernig er sigðfrumusjúkdómur greindur?
• Hverjar eru meðferðir við sigðfrumusjúkdómi (SCD)?

Yfirlit

Hvað er sigðfrumusjúkdómur (SCD)?

Sigðafrumusjúkdómur (SCD) er hópur af arfgengum truflunum á rauðum blóðkornum. Ef þú ert með SCD er vandamál með blóðrauða þinn. Hemóglóbín er prótein í rauðum blóðkornum sem ber súrefni um líkamann. Með SCD myndast blóðrauði í stífar stangir innan rauðu blóðkorna. Þetta breytir lögun rauðu blóðkorna. Frumurnar eiga að vera disklaga, en þetta breytir þeim í hálfmána, eða sigð, lögun.

Sérðlaga frumurnar eru ekki sveigjanlegar og geta ekki breytt lögun auðveldlega. Margir þeirra springa í sundur þegar þeir fara í gegnum æðar þínar. Sigðfrumurnar endast venjulega aðeins 10 til 20 daga, í stað venjulegra 90 til 120 daga. Líkami þinn gæti átt í vandræðum með að búa til nógu margar frumur til að skipta um þær sem þú misstir. Vegna þessa getur verið að þú hafir ekki nóg af rauðum blóðkornum. Þetta er ástand sem kallast blóðleysi og getur valdið þreytu.

Sérðlaga frumurnar geta einnig fest sig við æðarveggina og valdið stíflu sem hægir á eða stöðvar blóðflæði. Þegar þetta gerist getur súrefni ekki náð nærliggjandi vefjum. Skortur á súrefni getur valdið árásum á skyndilegan, mikinn sársauka, kallað verkjakreppur. Þessar árásir geta átt sér stað án viðvörunar. Ef þú færð slíkan gætirðu þurft að fara á sjúkrahús til að fá meðferð.

Hvað veldur sigðfrumusjúkdómi (SCD)?

Orsök SCD er gallað gen, kallað sigðfrumugen. Fólk með sjúkdóminn fæðist með tvö sigðafrumugen, eitt frá hvoru foreldri.

Ef þú fæðist með eitt sigðafrumugen kallast það sigðafrumueinkenni. Fólk með sigðfrumueinkenni er almennt heilbrigt en það getur borið gallaða genið áfram til barna sinna.

Hver er í hættu á sigðfrumusjúkdómi (SCD)?

Í Bandaríkjunum eru flestir íbúar með SCD afrískir Bandaríkjamenn:

• Um það bil 1 af hverjum 13 afrískum amerískum börnum fæðist með sigðfrumueinkenni
• Um það bil 1 af hverjum 365 svörtum börnum fæðist með sigðfrumusjúkdóm

SCD hefur einnig áhrif á sumt fólk sem kemur frá Rómönsku, Suður-Evrópu, Mið-Austurlöndum eða Asíu indverskum uppruna.

Hver eru einkenni sigðfrumusjúkdóms (SCD)?

Fólk með SCD byrjar að fá merki um sjúkdóminn á fyrsta ári lífsins, venjulega um 5 mánaða aldur. Fyrstu einkenni SCD geta verið

• Sársaukafull bólga í höndum og fótum
• Þreyta eða læti vegna blóðleysis
• Gulleitur litur á húðinni (gulu) eða hvíta augans (icterus)

Áhrif SCD eru mismunandi frá einstaklingi til manns og geta breyst með tímanum. Flest einkenni SCD tengjast fylgikvillum sjúkdómsins. Þeir geta falið í sér mikla verki, blóðleysi, líffæraskemmdir og sýkingar.

Hvernig er sigðfrumusjúkdómur greindur?

Blóðprufa getur sýnt hvort þú ert með SCD eða sigðfrumueinkenni. Öll ríki prófa nú nýbura sem hluta af skimunaráætlunum sínum, þannig að meðferð getur hafist snemma.

Fólk sem er að hugsa um að eignast börn getur prófað til að komast að því hversu líklegt það er að börn þeirra fái SCD.

Læknar geta einnig greint SCD áður en barn fæðist. Í því prófi er notað sýnishorn af legvatni (vökvinn í pokanum sem umlykur barnið) eða vefur sem er tekinn úr fylgjunni (líffærið sem færir súrefni og næringarefni til barnsins).

Hverjar eru meðferðir við sigðfrumusjúkdómi (SCD)?

Eina lækningin við SCD er beinmerg eða stofnfrumuígræðsla. Vegna þess að þessar ígræðslur eru áhættusamar og geta haft alvarlegar aukaverkanir eru þær venjulega aðeins notaðar hjá börnum með alvarlega SCD. Til þess að ígræðslan virki, verður beinmerg að vera í nánu samræmi. Venjulega er besti gjafinn bróðir eða systir.

Það eru meðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr einkennum, draga úr fylgikvillum og lengja líf:

• Sýklalyf til að reyna að koma í veg fyrir sýkingar hjá yngri börnum
• Verkjastillandi vegna bráðra eða langvinnra verkja
• Hydroxyurea, lyf sem hefur reynst draga úr eða koma í veg fyrir nokkra SCD fylgikvilla. Það eykur magn blóðrauða í fóstri í blóði. Þetta lyf hentar ekki öllum; talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn um hvort þú ættir að taka það. Þetta lyf er ekki öruggt á meðgöngu.
• Barnabólusetningar til að koma í veg fyrir sýkingar
• Blóðgjafar við alvarlegu blóðleysi. Ef þú hefur fengið alvarlega fylgikvilla, svo sem heilablóðfall, gætirðu fengið blóðgjöf til að koma í veg fyrir fleiri fylgikvilla.

Það eru aðrar meðferðir við sérstökum fylgikvillum.

Til að vera eins heilbrigður og mögulegt er, vertu viss um að þú fáir reglulega læknishjálp, lifir heilbrigðum lífsstíl og forðast aðstæður sem geta komið af stað sársaukakreppu.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute

• Frá Afríku til Bandaríkjanna: Leit ungrar konu að meðferð sigðafrumusjúkdóms
• Er víða fáanleg lækning við sigðafrumusjúkdómi við sjóndeildarhringinn?
• Leið til vonar um sigðafrumusjúkdóm
• Sigðafrumusjúkdómur: Það sem þú ættir að vita
• Stíga inn í sigðaklefaútibú NIH
• Af hverju Jordin Sparks vill að fleiri tali um sigðafrumusjúkdóm