Hvað er Downs heilkenni, orsakir og einkenni

Efni.

• Orsakir Downs heilkenni
• Aðalatriði
• Hvernig greiningin er gerð
• Downsheilkenni meðferð
• Hvernig á að forðast

Downs heilkenni, eða trisomy 21, er erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í litningi 21 sem veldur því að burðarefnið á ekki par heldur þríeyki litninga og af þeirri ástæðu alls hefur það ekki 46 litninga, heldur 47.

Þessi breyting á litningi 21 veldur því að barnið fæðist með sérstaka eiginleika, svo sem lægri ígræðslu eyrna, augun dregin upp á við og stór tunga, til dæmis. Þar sem Downs heilkenni er afleiðing erfðafræðilegrar stökkbreytingar hefur það enga lækningu og það er engin sérstök meðferð við því. Hins vegar eru sumar meðferðir eins og sjúkraþjálfun, örvun geðhreyfinga og talmeðferð mikilvæg til að örva og aðstoða við þroska barnsins með þrískiptingu 21.

Orsakir Downs heilkenni

Downs heilkenni kemur fram vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar sem veldur því að auka afrit af hluta af litningi 21. Þessi stökkbreyting er ekki arfgeng, það er að hún fer ekki frá föður til sonar og útlit hennar getur tengst aldri foreldra, en aðallega frá móður, með meiri áhættu hjá konum sem urðu óléttar yfir 35 ára aldri.

Aðalatriði

Sum einkenni sjúklinga með Downs heilkenni eru meðal annars:

• Ígræðsla eyrna lægri en venjulega;
• Stór og þung tunga;
• Ská augu, dregin upp á við;
• Töf á hreyfiþroska;
• Vöðvaslappleiki;
• Tilvist aðeins 1 lína í lófanum;
• Væg eða miðlungs þroskaheft;
• Stuttur vexti.

Börn með Downs heilkenni hafa ekki alltaf öll þessi einkenni og það getur líka verið umfram þyngd og seinkun á málþroska. Kynntu þér önnur einkenni þess sem er með Downs heilkenni.

Það getur líka gerst að sum börn hafi aðeins eitt af þessum einkennum, ekki miðað við í þessum tilvikum, að þau séu með sjúkdóminn.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á þessu heilkenni er venjulega gerð á meðgöngu, með því að gera nokkrar prófanir svo sem ómskoðun, hálshimnigigt, hjartamyndun og legvatnsástungu, til dæmis.

Eftir fæðingu er hægt að staðfesta greiningu heilkennisins með því að framkvæma blóðprufu, þar sem rannsókn er gerð til að bera kennsl á nærveru litningsins. Skilja hvernig greining á Downs heilkenni er gerð.

Til viðbótar Downs heilkenni er einnig Downs heilkenni með mósaík, þar sem aðeins lítið hlutfall frumna barnsins hefur áhrif, þannig að það er blanda af venjulegum frumum og frumum með stökkbreytinguna í líkama barnsins.

Downsheilkenni meðferð

Sjúkraþjálfun, örvun geðhreyfinga og talmeðferð eru nauðsynleg til að auðvelda tal og fóðrun sjúklinga með Downsheilkenni vegna þess að þau hjálpa til við að bæta þroska barnsins og lífsgæði.

Fylgjast verður með börnum með þetta heilkenni frá fæðingu og alla ævi, svo að hægt sé að meta heilsufar þeirra reglulega, vegna þess að það eru venjulega hjartasjúkdómar sem tengjast heilkenninu. Að auki er einnig mikilvægt að tryggja að barnið hafi góða félagslega aðlögun og nám í sérskólum, þó það sé mögulegt fyrir það að fara í venjulegan skóla.

Fólk með Downs heilkenni hefur meiri hættu á að fá aðra sjúkdóma eins og:

• Hjartavandamál;
• Öndunarfæraskipti;
• Kæfisvefn;
• Skjaldkirtilssjúkdómar.

Að auki verður barnið að hafa einhvers konar námsörðugleika, en hefur ekki alltaf þroskahömlun og getur þroskast, getur lært og jafnvel unnið, með lífslíkur í meira en 40 ár, en þau eru venjulega háð umönnun og þarf að fylgjast með af hjartalækni og innkirtlalækni alla ævi.

Hvernig á að forðast

Downs heilkenni er erfðasjúkdómur og því er ekki hægt að koma í veg fyrir það, en þungun fyrir 35 ára aldur getur verið ein af leiðunum til að draga úr hættunni á að eignast barn með þetta heilkenni. Strákar með Downs heilkenni eru dauðhreinsaðir og geta því ekki eignast börn, en stúlkur geta orðið óléttar venjulega og eru mjög líklegar til að eiga börn með Downs heilkenni.