Ehlers-Danlos heilkenni: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Hver eru einkenni og einkenni
• Hugsanlegar orsakir
• Hvaða tegundir
• Hver er greiningin
• Hvernig meðferðinni er háttað

Ehlers-Danlos heilkenni, betur þekkt sem teygjanlegt karlkyns sjúkdómur, einkennist af hópi erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á bandvef húðar, liða og æðaveggja.

Almennt hefur fólk með þetta heilkenni liði, æðaveggi og húð sem eru teygjanlegri en venjulega og einnig viðkvæmari, þar sem það er bandvefur sem hefur það hlutverk að veita þeim viðnám og sveigjanleika, og í sumum tilvikum, alvarlegar æðar skemmdir eiga sér stað.

Þetta heilkenni sem fer frá foreldrum til barna hefur enga lækningu en er hægt að meðhöndla til að draga úr hættu á fylgikvillum. Meðferðin samanstendur af gjöf verkjalyfja og blóðþrýstingslækkandi lyfja, sjúkraþjálfunar og í sumum tilfellum skurðaðgerða.

Hver eru einkenni og einkenni

Merki og einkenni sem geta komið fram hjá fólki með Ehlers-Danlos heilkenni eru meiri teygjanlegt í liðum, sem leiðir til umfangsmeiri hreyfinga en eðlilegt er og þar af leiðandi staðbundinn sársauki og tilkoma meiðsla, meiri teygjanleiki í húðinni sem gerir hana viðkvæmari og meira slappur og með óeðlilega ör.

Að auki, í alvarlegri tilfellum, þar sem Ehlers-Danlos heilkenni er æða, getur fólk verið með þynnra nef og efri vör, áberandi augu og jafnvel þynnri húð sem meiðist auðveldlega. Slagæðar í líkamanum eru einnig mjög viðkvæmar og hjá sumum getur ósæð slagæðin einnig verið mjög veik, sem getur rifnað og leitt til dauða. Veggir legsins og þörmum eru einnig mjög þunnir og geta auðveldlega brotnað.

Önnur einkenni sem geta komið upp eru:

• Mjög tíð tilfærsla og tognun vegna óstöðugleika í liðum;
• Vöðvamengun;
• Langvarandi þreyta;
• Liðbólga og liðagigt meðan enn er ungur;
• Vöðvaslappleiki;
• Verkir í vöðvum og liðum;
• Meiri mótstöðu gegn sársauka.

Almennt er þessi sjúkdómur greindur í barnæsku eða unglingsárum vegna tíðra tilfinninga, tognunar og ýktrar teygju sem sjúklingar hafa, sem endar með því að vekja athygli fjölskyldunnar og barnalæknisins.

Hugsanlegar orsakir

Ehlers-Danlos heilkenni er arfgengur erfðasjúkdómur sem kemur fram vegna stökkbreytinga í genum sem umrita hinar ýmsu gerðir kollagena eða ensíma sem breyta kollageni og geta smitast frá foreldrum til barna.

Hvaða tegundir

Ehlers-Danlos heilkenni er flokkað í 6 megin gerðir, þar af tegund 3, eða of hreyfanleika, sem er algengastur, sem einkennist af meiri hreyfingu, fylgt eftir af tegund 1 og 2, eða klassískum, þar sem breytingin gefur kollagen gerð I og tegund IV og sem hafa meiri áhrif á húðbyggingu.

Tegund 4 eða æðar er sjaldgæfari en fyrri og gerist vegna breytinga á kollageni af gerð III sem hefur áhrif á æðar og líffæri, sem geta rifnað mjög auðveldlega.

Hver er greiningin

Til að gera greininguna skaltu bara framkvæma líkamlegt próf og meta ástand liðanna. Að auki getur læknirinn einnig framkvæmt erfðarannsókn og vefjasýni til að greina tilvist breyttra kollagentrefja.

Hvernig meðferðinni er háttað

Ehlers-Danlos heilkenni hefur enga lækningu en meðferð getur hjálpað til við að draga úr einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla af völdum sjúkdómsins. Læknirinn getur ávísað verkjalyfjum, svo sem parasetamóli, íbúprófeni eða naproxeni, til dæmis til að létta sársauka og lyf til að lækka blóðþrýsting, þar sem æðarveggirnir eru veikari og nauðsynlegt er að draga úr kraftinum sem blóðið berst með.

Að auki er sjúkraþjálfun einnig mjög mikilvæg, þar sem það hjálpar til við að styrkja vöðva og koma á stöðugleika í liðum.

Í alvarlegri tilfellum, þar sem nauðsynlegt er að gera við skemmdan lið, þar sem æð eða líffæri rifnar, getur verið þörf á skurðaðgerð.