Hugles-Stovin heilkenni einkenni og meðferð

Efni.

• Einkenni
• Meðferð
• Fylgikvillar

Hugles-stovin heilkenni er mjög sjaldgæfur og alvarlegur sjúkdómur sem veldur mörgum aneurysmum í lungnaslagæð og nokkrum tilvikum um segamyndun í djúpum bláæðum á ævinni. Frá fyrstu lýsingu á þessum sjúkdómi um allan heim hafa innan við 40 manns greinst fyrir árið 2013.

Sjúkdómurinn getur komið fram á 3 mismunandi stigum, þar sem fyrsta birtist venjulega með segamyndun, annað stig með lungnakvilla, og þriðja og síðasta stigið einkennist af rofi í aneurismu sem getur valdið blóðugum hósta og dauða.

Læknirinn sem best hentar til að greina og meðhöndla þennan sjúkdóm er gigtarlæknirinn og þó að orsök hans sé ekki enn að fullu þekkt er talið að það geti tengst kerfislægri æðabólgu.

Einkenni

Einkenni Hugles-stovins eru ma:

• Hósti upp blóði;
• Öndunarerfiðleikar;
• Mæði;
• Höfuðverkur;
• Hár, viðvarandi hiti;
• Tap um það bil 10% af þyngd án augljósrar ástæðu;
• Papilledema, sem er víkkun sjóntaugapilla sem táknar aukningu á þrýstingi í heila;
• Bólga og mikill verkur í kálfa;
• Tvöföld sýn og
• Krampar.

Almennt hefur einstaklingur með Hugles-stovin heilkenni einkenni í mörg ár og jafnvel má rugla heilkenninu við Behçet-sjúkdóminn og sumir vísindamenn telja að þetta heilkenni sé í raun ófullkomin útgáfa af Behçet-sjúkdómnum.

Þessi sjúkdómur er sjaldan greindur í barnæsku og er hægt að greina hann á unglings- eða fullorðinsárum eftir að hafa komið fram áðurnefnd einkenni og farið í rannsóknir eins og blóðprufur, geislamyndun á brjósti, segulómskoðun eða sneiðmynd af höfði og bringu, auk doppler ómskoðunar til að kanna blóð og hjartahringrás. Það er engin greiningarviðmiðun og læknirinn ætti að gruna þetta heilkenni vegna þess að það er svipað og Behçet-sjúkdómurinn, en án allra eiginleika þess.

Aldur fólks sem greinist með þetta heilkenni er breytilegt á bilinu 12 til 48 ár.

Meðferð

Meðferðin við Hugles-Stovin heilkenni er ekki sértæk en læknirinn gæti mælt með notkun barkstera eins og hýdrókortisóns eða prednison, segavarnarlyf eins og enoxaparin, púlsmeðferð og ónæmisbælandi lyf eins og Infliximab eða Adalimumab sem geta minnkað hættuna og einnig afleiðingarnar af aneurysms og segamyndun, þannig að bæta lífsgæði og draga úr líkum á dauða.

Fylgikvillar

Hugles-Stovin heilkenni getur verið erfitt að meðhöndla og hefur mikla dánartíðni vegna þess að orsök sjúkdómsins er ekki þekkt og því er ekki víst að meðferðir dugi til að viðhalda heilsu viðkomandi. Þar sem fá tilfelli eru greind um allan heim eru læknar yfirleitt ekki kunnugir þessum sjúkdómi sem getur gert greiningu og meðferð erfiðari.

Að auki ætti að nota segavarnarlyf með mikilli varúð því í sumum tilvikum geta þau aukið blæðingarhættu eftir að aneurysm rofnar og blóðleka getur verið svo mikill að það kemur í veg fyrir viðhald lífs.