Pendred heilkenni

Efni.

• Einkenni Pendred heilkennis
• Greining á Pendred heilkenni
• Meðferð við Pendred heilkenni
• Gagnlegir krækjur:

Pendred heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af heyrnarleysi og stækkaðri skjaldkirtli, sem veldur útliti goiter. Þessi sjúkdómur þróast í æsku.

Pendred heilkenni hefur enga lækningu, þó eru nokkur lyf sem geta hjálpað til við að stjórna magni skjaldkirtilshormóna í líkamanum eða einhverjar aðferðir til að bæta heyrn og tungumál.

Þrátt fyrir takmarkanirnar getur einstaklingurinn með Pendred heilkenni lifað eðlilegu lífi.

Einkenni Pendred heilkennis

Einkenni Pendred heilkennis geta verið:

• Heyrnarskerðing;
• Goiter;
• Erfiðleikar með að tala eða orðlausir;
• Skortur á jafnvægi.

Heyrnarleysi í Pendred heilkenni er framsækið, byrjar strax eftir fæðingu og versnar með árunum. Af þessum sökum er málþroski í æsku flókinn og börn verða oft orðlaus.

Goiter stafar af vandamálum í starfsemi skjaldkirtilsins, sem leiðir til breytinga á magni hormóna í líkamanum, sem getur valdið skjaldvakabresti hjá einstaklingum. En þó að þessi hormón hafi áhrif á vöxt einstaklinga hafa sjúklingar með þennan sjúkdóm eðlilega þroska.

Greining á Pendred heilkenni

Greining á Pendred heilkenni er hægt að gera með hljóðfræðilegri rannsókn, próf sem hjálpar til við að mæla hæfni einstaklingsins til að heyra; segulómun til að meta virkni innra eyra eða erfðarannsóknir til að bera kennsl á stökkbreytingar í geninu sem ber ábyrgð á útliti þessa heilkennis. Virkni skjaldkirtils getur einnig verið gagnleg til að staðfesta þennan sjúkdóm.

Meðferð við Pendred heilkenni

Meðferð við Pendred heilkenni læknar ekki sjúkdóminn en það hjálpar til við að stjórna einkennunum sem sjúklingarnir bera fram.

Hjá sjúklingum sem eru ekki enn búnir að missa heyrnina er hægt að setja heyrnartæki eða kuðungsígræðslur til að ná hluta heyrnarinnar. Besti sérfræðingurinn til að hafa samráð í þessum tilvikum er nef- og eyrnalæknir. Talþjálfun og talþjálfunartímar geta hjálpað til við að bæta tungumál og tal hjá einstaklingum.

Til að meðhöndla skjaldkirtilsvandamál, sérstaklega goiter, og draga úr skjaldkirtilshormónum í líkamanum, er ráðlagt að ráðfæra sig við innkirtlasérfræðing til að gefa til kynna viðbót við thyroxin hormón til að stjórna skjaldkirtilsstarfsemi.

Gagnlegir krækjur:

• Hurler heilkenni
• Alport heilkenni
• Goiter