Pfeiffer heilkenni: hvað það er, tegundir, greining og meðferð

Efni.

• Tegundir Pfeiffer heilkennis
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig er meðferðin

Pfeiffer heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem kemur fram þegar beinin sem mynda höfuðið sameinast fyrr en búist var við, á fyrstu vikum meðgöngu, sem leiðir til myndunar aflögunar í höfði og andliti. Að auki er annað einkenni þessa heilkennis sameiningin á litlum fingrum og tám barnsins.

Orsakir þess eru erfðafræðilegar og það er ekkert sem móðirin eða faðirinn gerðu á meðgöngunni sem gæti valdið þessu heilkenni en það eru til rannsóknir sem benda til þess að þegar foreldrarnir hafi orðið þungaðir eftir 40 ára aldur séu líkurnar á þessum sjúkdómi meiri.

Tegundir Pfeiffer heilkennis

Þessa sjúkdóma er hægt að flokka eftir alvarleika hans og geta verið:

• Tegund 1: Það er mildasta form sjúkdómsins og kemur fram þegar höfuðkúpubein eru sameinuð, kinnarnar eru sokknar og það eru breytingar á fingrum eða tám en venjulega þroskast barnið eðlilega og greind þess er viðhaldið, þó að það geti verið heyrnarleysi og vatnshöfuð.
• Tegund 2: Höfuðið er í formi smára, með fylgikvilla í miðtaugakerfinu, auk vansköpunar í augum, fingrum og líffæramyndun. Í þessu tilfelli hefur barnið samruna milli handleggs- og fótleggsbeina og þess vegna getur hann ekki sett fram vel skilgreindan olnboga og hné og venjulega er um að ræða þroskahömlun.
• Tegund 3: Það hefur sömu einkenni og gerð 2, þó er höfuðið ekki smáalaga.

Aðeins börn sem fæðast af tegund 1 eru líklegri til að lifa af, þó að nokkurra skurðaðgerða sé þörf alla ævi, meðan tegund 2 og 3 eru alvarlegri og lifa almennt ekki eftir fæðingu.

Hvernig greiningin er gerð

Greiningin er venjulega gerð fljótlega eftir fæðingu með því að fylgjast með öllum einkennum sem barnið hefur. En í ómskoðun getur fæðingarlæknir gefið til kynna að barnið sé með heilkenni svo foreldrar geti undirbúið sig. Það er sjaldgæft að fæðingarlæknir gefi til kynna að það sé Pfeiffer heilkenni vegna þess að það eru önnur heilkenni sem geta haft svipaða eiginleika eins og til dæmis Aperts heilkenni eða Crouzon heilkenni.

Helstu einkenni Pfeiffer heilkennis eru samruninn milli beinanna sem mynda höfuðkúpuna og breytinga á fingrum og tám sem geta komið fram með:

• Sporöskjulaga eða ósamhverfar höfuðform, í formi þriggja blaða smára;
• Lítið flatt nef;
• Hindrun í öndunarvegi;
• Augun geta verið mjög áberandi og breitt í sundur;
• Þumalfingur mjög þykkir og snúið inn á við;
• Stórtær langt frá hinum;
• Tær sameinuðust í gegnum þunna himnu;
• Það getur verið blinda vegna stækkaðra augna, stöðu þeirra og aukins augnþrýstings;
• Það getur verið heyrnarleysi vegna vansköpunar á eyrnagöngunni;
• Það getur verið þroskaheft;
• Það getur verið vatnshöfuð.

Foreldrar sem hafa eignast svona barn geta eignast önnur börn með sama heilkenni og þess vegna er ráðlagt að fara í erfðaráðgjafaráðgjöf til að komast að meira og vita hverjar líkurnar eru á að eignast heilbrigt barn.

Hvernig er meðferðin

Meðferð við Pfeiffer heilkenni ætti að hefjast eftir fæðingu með nokkrum skurðaðgerðum sem geta hjálpað barninu að þroskast betur og koma í veg fyrir sjóntap eða heyrn, ef enn er tími til þess. Almennt gengur barnið sem er með þetta heilkenni í nokkrum skurðaðgerðum á höfuðkúpu, andliti og kjálka til þess að þjappa heilanum niður, gera upp höfuðkúpuna, koma betur til móts við augun, skilja fingurna og bæta tyggingu.

Á fyrsta ári lífsins er ráðlagt að gera skurðaðgerð til að opna höfuðkúpusaumana, þannig að heilinn haldi áfram að vaxa eðlilega, án þess að vera þjappaður saman af höfuðbeinum. Ef barnið hefur mjög áberandi augu er hægt að gera nokkrar skurðaðgerðir til að leiðrétta stærð brautanna til að varðveita sjón.

Áður en barnið er 2 ára getur læknirinn mælt með því að tannsmíðin sé metin til hugsanlegrar skurðaðgerðar eða notkunar tannajöfnunarbúnaðar, sem eru nauðsynleg fyrir fóðrun.