Pierre Robin heilkenni

Efni.

• Einkenni Pierre Robin heilkennis
• Meðferð við Pierre Robin heilkenni
• Gagnlegur hlekkur:

Pierre Robin heilkenni, einnig þekkt sem Röð Pierre Robin, er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af frávikum í andliti svo sem skertum kjálka, falli frá tungu í háls, hindrun í lungnavegi og klofinn góm. Þessi sjúkdómur hefur verið til staðar frá fæðingu.

ÞAÐ Pierre Robin heilkenni hefur enga lækninguþó eru til meðferðir sem hjálpa einstaklingnum að eiga eðlilegt og heilbrigt líf.

Einkenni Pierre Robin heilkennis

Helstu einkenni Pierre Robin heilkennis eru: mjög lítill kjálki og afturför haka, fellur frá tungu í háls og öndunarerfiðleikar. Aðrir einkenni Pierre Robin heilkennisins getur verið:

• Klofinn gómur, U-laga eða V-laga;
• Uvula skipt í tvennt;
• Mjög hár gómur;
• Tíð eyra sýkingar sem geta valdið heyrnarleysi;
• Breyting á lögun nefsins;
• Vansköpun tanna;
• Magabakflæði;
• Hjarta- og æðavandamál;
• Vöxtur 6. fingurs á hendi eða fótum.

Algengt er að sjúklingar með þennan sjúkdóm kafni vegna hindrunar á lungnabrautum af völdum tungufalls aftur á bak, sem veldur hindrun í hálsi. Sumir sjúklingar geta einnig átt í vandræðum með miðtaugakerfið, svo sem tungumálatöf, flogaveiki, þroskaheft og vökvi í heila.

ÞAÐ greining á Pierre Robin heilkenni það er gert með líkamsskoðun strax við fæðingu þar sem einkenni sjúkdómsins greinast.

Meðferð við Pierre Robin heilkenni

Meðferð Pierre Robin heilkennis samanstendur af því að stjórna einkennum sjúkdómsins hjá sjúklingum, forðast alvarlega fylgikvilla. Hægt er að ráðleggja skurðaðgerð í alvarlegustu tilfellum sjúkdómsins, til að leiðrétta klofinn í gómnum, öndunarerfiðleika og til að leiðrétta eyravandamál, og forðast heyrnartap hjá börnum.

Sumar aðgerðir verða að vera samþykktar af foreldrum barna með þetta heilkenni til að koma í veg fyrir köfunarvandamál, svo sem að halda barninu andlitinu niður svo að þyngdaraflið dragi tunguna niður; eða gefa barninu vandlega og koma í veg fyrir að það kafni.

ÞAÐ talþjálfun í Pierre Robin heilkenni það er gefið til kynna að hjálpa til við að meðhöndla vandamál sem tengjast tali, heyrn og kjálkahreyfingu sem börn með þennan sjúkdóm hafa.

Gagnlegur hlekkur:

• Klofinn gómur