Schinzel-Giedion heilkenni

Efni.

• Einkenni Schinzel-Giedion heilkennis
• Hvernig meðhöndla á Schinzel-Giedion heilkenni

Schinzel-Giedion heilkenni er sjaldgæfur meðfæddur sjúkdómur sem veldur vansköpun í beinagrindinni, breytingum í andliti, hindrun í þvagfærum og miklum töfum á þroska hjá barninu.

Almennt er Schinzel-Giedion heilkenni ekki arfgengt og getur því komið fram í fjölskyldum sem ekki hafa sögu um sjúkdóminn.

ÞAÐ Schinzel-Giedion heilkenni hefur enga lækningu, en skurðaðgerðir geta verið gerðar til að leiðrétta sumar vansköpun og bæta lífsgæði barnsins, en lífslíkur eru þó litlar.

Einkenni Schinzel-Giedion heilkennis

Einkenni Schinzel-Giedion heilkennis eru ma:

• Þröngt andlit með stórt enni;
• Munnur og tunga stærri en venjulega;
• Of mikið líkamshár;
• Taugasjúkdómar, svo sem sjónskerðing, flog eða heyrnarleysi;
• Alvarlegar breytingar á hjarta, nýrum eða kynfærum.

Þessi einkenni eru venjulega greind fljótlega eftir fæðingu og því gæti þurft að leggja barnið á sjúkrahús til að meðhöndla einkennin áður en það er útskrifað af fæðingarheimilinu.

Til viðbótar við einkennandi einkenni sjúkdómsins eru börn með Schinzel-Giedion heilkenni einnig með framsækna taugasjúkdóma hrörnun, aukna hættu á æxlum og endurteknar öndunarfærasýkingar, svo sem lungnabólgu.

Hvernig meðhöndla á Schinzel-Giedion heilkenni

Engin sérstök meðferð er til að lækna Schinzel-Giedion heilkenni, þó er hægt að nota sumar meðferðir, sérstaklega skurðaðgerðir, til að leiðrétta vansköpun af völdum sjúkdómsins og bæta lífsgæði barnsins.