Hvað er Tetra-amelia heilkenni og af hverju það gerist

Efni.

• Helstu einkenni
• Höfuðkúpa og andlit
• Hjarta og lungu
• Kynfærin og þvagfærin
• Beinagrind
• Hvers vegna heilkennið gerist
• Hvernig meðferðinni er háttað

Tetra-amelia heilkenni er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að barnið fæðist án handleggja og fótleggja og getur einnig valdið öðrum vansköpun í beinagrind, andliti, höfði, hjarta, lungum, taugakerfi eða á kynfærasvæðinu.

Þessa erfðabreytingu er enn hægt að greina á meðgöngu og því, háð alvarleika vansköpunar sem greind er, getur fæðingarlæknirinn mælt með fóstureyðingu, þar sem margar af þessum vansköpun geta stefnt lífi barnsins í hættu eftir fæðingu.

Þrátt fyrir að engin lækning sé fyrir hendi, eru nokkur tilfelli þar sem barnið fæðist aðeins án fjögurra útlima eða með væga vansköpun og í slíkum tilvikum getur verið mögulegt að viðhalda fullnægjandi lífsgæðum.

Helstu einkenni

Auk fjarveru fótleggja og handleggja getur Tetra-amelia heilkenni valdið mörgum öðrum vansköpun á mismunandi líkamshlutum eins og:

Höfuðkúpa og andlit

• Fossar;
• Mjög lítil augu;
• Mjög lág eða fjarverandi eyru;
• Nef mjög vinstri eða fjarverandi;
• Klofinn gómur eða skarð í vör.

Hjarta og lungu

• Minnkuð lungnastærð;
• Þindarbreytingar;
• Hjarta sleglar ekki aðskildir;
• Fækkun annarrar hliðar hjartans.

Kynfærin og þvagfærin

• Skortur á nýra;
• Óþróaðir eggjastokkar;
• Skortur á endaþarmsopi, þvagrás eða leggöngum;
• Tilvist opnunar undir typpinu;
• Slæmt þróuð kynfæri.

Beinagrind

• Fjarvera hryggjarliðar;
• Lítil eða engin mjöðmbein;
• Skortur á rifbeinum.

Í báðum tilvikum eru vansköpunin ólík og því eru meðalævilíkur og lífshætta breytileg frá einu barni til annars.

Samt sem áður hafa áhrif innan sömu fjölskyldu yfirleitt mjög svipaða vansköpun.

Hvers vegna heilkennið gerist

Það er enn engin sérstök orsök fyrir öllum tilvikum Tetra-amelia heilkenni, þó eru mörg tilfelli þar sem sjúkdómurinn kemur fram vegna stökkbreytingar í WNT3 geninu.

WNT3 genið er ábyrgt fyrir því að framleiða mikilvægt prótein til að þroska útlimum og öðrum líkamskerfum á meðgöngu. Þannig að ef breyting á sér stað í þessu geni er próteinið ekki framleitt, sem leiðir til þess að handleggir og fætur eru ekki til, sem og aðrar vansköpun sem tengjast skorti á þroska.

Hvernig meðferðinni er háttað

Engin sérstök meðferð er við Tetra-amelia heilkenni og í flestum tilfellum lifir barnið ekki meira en nokkrum dögum eða mánuðum eftir fæðingu vegna vansköpunar sem koma í veg fyrir vöxt þess og þroska.

Hins vegar, í tilfellum þar sem barnið lifir af, felst meðferðin venjulega í aðgerð til að leiðrétta sumar vanskapana sem fram koma og bæta lífsgæði. Vegna fjarveru útlima eru venjulega sérstakir hjólastólar notaðir, hreyfðir til dæmis með höfði, munni eða tungu.

Í næstum öllum tilvikum er hjálp annarra nauðsynleg við daglegar athafnir lífsins en hægt er að vinna bug á nokkrum erfiðleikum og hindrunum með iðjuþjálfunartímum og það eru jafnvel fólk með heilkennið sem getur hreyft sig á eigin spýtur án notkunar af Hjólastól.