Turner heilkenni: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni heilkennisins
• Hvernig meðferðinni er háttað

Heilkenni Turners, einnig kallað X monosomy eða dysgenesis í kynkirtlum, er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem kemur aðeins fram hjá stelpum og einkennist af því að einn af tveimur X-litningum er að öllu leyti eða að hluta til.

Skortur á einum litninganna leiðir til þess að einkenni eru dæmigerð fyrir Turner heilkenni, svo sem stuttur vexti, umfram húð á hálsi og stækkað bringu, til dæmis.

Greiningin er gerð með því að fylgjast með þeim eiginleikum sem kynntir eru, auk þess að gera sameindarpróf til að bera kennsl á litninga.

Helstu einkenni heilkennisins

Turner heilkenni er sjaldgæft, kemur fram hjá um það bil 1 af hverjum 2.000 lifandi fæðingum. Helstu einkenni þessa heilkennis eru:

• Stuttur vexti, að geta náð allt að 1,47 m á fullorðinsárum;
• Of mikil húð á hálsi;
• Vængjaður háls festur við axlirnar;
• Ígræðslulína hársins í lága hnakkanum;
• Fallið augnlok;
• Breið bringa með vel aðskildum geirvörtum;
• Margir högg þaknir dökku hári á húðinni;
• Seinkuð kynþroska, án tíðablæðinga;
• Brjóst, leggöng og leggöngum varir alltaf óþroskaðir;
• Eggjastokkar án þess að þróa egg;
• Hjarta- og æðabreytingar;
• Nýrnagallar;
• Lítil blóðæðaæxli, sem samsvara vexti æða.

Geðskerðing á sér stað í mjög sjaldgæfum tilvikum, en margar stúlkur með Turner heilkenni eiga erfitt með að stilla sig í rýmis og hafa tilhneigingu til að skora illa í prófum sem krefjast handlagni og útreikninga, þó í munnlegri greindarprófum séu þær eðlilegar eða betri en eðlilegar.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferðin við Turners heilkenni er gerð í samræmi við þá eiginleika sem viðkomandi hefur kynnt sér og venjulega er mælt með hormónauppbót, aðallega vaxtarhormóni og kynhormónum, svo að vöxtur sé örvaður og kynlíffæri geti þroskast rétt. . Að auki er hægt að nota lýtaaðgerðir til að fjarlægja umfram húð á hálsinum.

Ef viðkomandi hefur einnig hjarta- og æðasjúkdóma eða nýrnavandamál getur einnig verið nauðsynlegt að nota lyf til að meðhöndla þessar breytingar og þannig leyfa heilbrigðum þroska stúlkunnar.