Brothætt X heilkenni: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni heilkennisins
• Hvernig greiningin er gerð
• Hvernig meðferðinni er háttað

Brothætt X heilkenni er erfðasjúkdómur sem kemur fram vegna stökkbreytingar í X litningi, sem leiðir til þess að nokkrar endurtekningar á CGG röðinni koma fyrir.

Vegna þess að þeir hafa aðeins einn X-litning, hafa strákar meiri áhrif á þetta heilkenni, með einkennandi einkenni eins og aflangt andlit, stór eyru og hegðunareinkenni svipuð og einhverfa. Þessi stökkbreyting getur einnig gerst hjá stelpum, þó eru einkennin mun vægari því þar sem þær hafa tvo X litninga bætir venjulegur litningur upp galla hins.

Greining á viðkvæmu X heilkenni er erfið, þar sem flest einkenni eru ósértæk, en ef um fjölskyldusögu er að ræða er mikilvægt að framkvæma erfðaráðgjöf til að kanna líkurnar á að heilkenni komi fram. Skilja hvað erfðaráðgjöf er og hvernig það er gert.

Helstu einkenni heilkennisins

Brothætt X heilkenni einkennist mjög af atferlisröskunum og vitsmunalegri skerðingu, sérstaklega hjá strákum, og það geta verið erfiðleikar við nám og tal. Að auki eru einnig til líkamlegir eiginleikar, sem fela í sér:

• Langt andlit;
• Stór, útstæð eyru;
• Útstæð haka;
• Lágur vöðvatónn;
• Flatfætur;
• Há gómur;
• Einföld lófa brot;
• Strabismus eða nærsýni;
• Hryggskekkja.

Flest einkenni sem tengjast heilkenninu er aðeins tekið eftir unglingsárum. Hjá strákum er enn algengt að stækkað sé eistað en konur geta átt í frjósemi og eggjastokkabresti.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á viðkvæmu X heilkenni er hægt að gera með sameinda- og litningaprófum, til að bera kennsl á stökkbreytinguna, fjölda CGG-raða og einkenni litninga. Þessar rannsóknir eru venjulega gerðar með blóðsýni, munnvatni, hári eða jafnvel legvatni, ef foreldrar vilja staðfesta tilvist heilkennisins á meðgöngu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við viðkvæmu X heilkenni er fyrst og fremst gerð með atferlismeðferð, sjúkraþjálfun og, ef nauðsyn krefur, aðgerð til að leiðrétta líkamlegar breytingar.

Fólk með sögu um viðkvæmt X heilkenni í fjölskyldunni ætti að leita til erfðaráðgjafar til að komast að líkum á að eignast börn með sjúkdóminn. Karlar hafa XY karyotype, og ef þeir verða fyrir áhrifum geta þeir smitað heilkennið eingöngu til dætra sinna, aldrei til sona sinna, þar sem genið sem drengir fá er Y og það er engin breyting sem tengist sjúkdómnum.