Hvað á að vita um blæðingarsjúkdóm: Orsakir, einkenni, meðferð

Efni.

• Skjótar staðreyndir um blæðingarsjúkdóm
• Einkenni blöðruþekju
• Orsakir blöðruþekju
• Erfðir blæðingar
• Hemophilia
• Von Willebrand sjúkdómur
• Bólga í vefjum
• Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)
• Óbeinmyndun ófullkomleiki (brothætt beinasjúkdómur)
• Litningaheilkenni
• Stuðull XI skortur
• Fíbrínógenraskanir
• Frávik í æðum (æðum)
• Arfgeng blæðingartenging (HHT)
• Aðrir meðfæddir blæðingartruflanir
• Áunnin blæðingarkvilli
• Hvernig meðhöndlun blæðingar er gerð
• Meðferð felur oft í sér fyrirbyggjandi aðgerðir
• Hvernig greining á blæðingu er greind
• Greiningarpróf
• Hvenær á að leita til læknis
• Takeaway

Blæðingarsjúkdómur þýðir tilhneigingu til að blæðast eða marast auðveldlega. Orðið „afleiðing“ kemur frá forngríska orðinu „ástand“ eða „ástand“.

Flestir blæðingartruflanir koma fram þegar blóð storknar ekki á réttan hátt. Einkenni blöðrubólgu í blæðingum geta verið frá vægum til alvarlegum.

Orsakir blæðinga og marbletta geta verið mjög mismunandi, þar á meðal:

• eðlileg viðbrögð við meiðslum
• erfðir truflanir
• svör við sumum lyfjum eða náttúrulyfjum
• frávik í æðum eða bandvef
• bráð sjúkdómur, svo sem hvítblæði

Haltu áfram að lesa til að fræðast um algeng einkenni og orsakir blöðruþvagleysis, ásamt greiningu þeirra og meðferð.

Skjótar staðreyndir um blæðingarsjúkdóm

• Talið er að 26 prósent til 45 prósent heilbrigðs fólks hafi sögu um blæðingar í nefi, gúmmíblæðingar eða auðvelt mar.
• Um það bil 5 prósent til 10 prósent kvenna á æxlunaraldri leita meðferðar í þung tímabil (tíðablæðingar).
• Meira en 20 prósent íbúanna tilkynna að minnsta kosti eitt einkenni um blæðingu.

Einkenni blöðruþekju

Einkenni blöðruheilkennis eru tengd orsök truflunarinnar. Almenn einkenni eru:

• marblettir auðveldlega
• blæðandi góma
• óútskýrðir nefblæðingar
• þungar og langvarandi tíðablæðingar
• þungar blæðingar eftir aðgerð
• þungar blæðingar eftir smá skurð, blóðdrátt eða bólusetningu
• óhóflegar blæðingar eftir tannlæknavinnu
• blæðingar frá endaþarmi
• blóð í hægðum þínum
• blóð í þvagi
• blóð í uppköstum þínum

Önnur sértæk einkenni eru:

• Orsakir blöðruþekju

  Blæðingarbólga getur erft eða fengið. Í sumum tilvikum er einnig hægt að fá erfða blæðingarsjúkdóma (svo sem dreyrasýki).

  Algengustu orsakir blöðruþvagleysis eru blóðflagasjúkdómar, sem venjulega eru aflað og ekki erft. Blóðflögur eru brot úr stórum beinmergsfrumum sem hjálpa til við blóðstorknun.

  
  

  Í þessari töflu eru skráðar allar mögulegar orsakir blæðingar. Nánari upplýsingar um hverja orsök fylgja hér á eftir.

  Erfðir blæðingar

  Hemophilia

  Hemophilia er ef til vill þekktasta erfða blæðingamyndunin, en hún er ekki sú algengasta.

  Við blæðingartilfelli hefur blóð þitt óeðlilega lítið magn storkuþátta. Þetta getur leitt til mikillar blæðingar.

  Hemophilia hefur mest áhrif á karla. National Hemophilia Foundation áætlar að dreyrasýki komi fram í um það bil 1 af hverjum 5.000 karlmannafæðingum.

  Von Willebrand sjúkdómur

  Von Willebrand sjúkdómur er algengasti erfði blæðingasjúkdómurinn. Skortur á von Willebrand próteini í blóði þínu kemur í veg fyrir að blóð storknar rétt.

  Von Willebrand sjúkdómur hefur áhrif á bæði karla og konur. Það er almennt mildara en dreyrasýki.

  
  

  Centers for Disease Control and Prevention (CDC) greinir frá því að von Willebrand sjúkdómur komi fram í um það bil 1 prósent landsmanna.

  Konur geta verið líklegri til að taka eftir einkennum vegna mikilla tíðablæðinga.

  Bólga í vefjum

  Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)

  Ehlers-Danlos heilkenni hefur áhrif á bandvef líkamans. Blóðæðar geta verið viðkvæmar og marblettir geta verið tíðir. Það eru 13 mismunandi gerðir af heilkenninu.

  Um það bil 1 af hverjum 5.000 til 20.000 manns um heim allan er með Ehlers-Danlos heilkenni.

  Óbeinmyndun ófullkomleiki (brothætt beinasjúkdómur)

  Osteogenesis imperfecta er truflun sem veldur brothættum beinum. Það er venjulega til staðar við fæðingu og þroskast aðeins hjá börnum með fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Um það bil 1 einstaklingur af 20.000 mun þróa með þennan brothætt beinröskun.

  Litningaheilkenni

  Litningagallar geta verið tengdir blæðingasjúkdómum af völdum óeðlilegs fjölda blóðflagna. Má þar nefna:

  • Turner heilkenni
  • Downs heilkenni (nokkur sérstök form)
  • Noonan heilkenni
  • DiGeorge heilkenni
  • Cornelia de Lange heilkenni
  • Jacobsen heilkenni

  Stuðull XI skortur

  Stuðull XI skortur er sjaldgæfur arfgengur blæðingarsjúkdómur þar sem skortur á próteini XI í blóði takmarkar blóðstorknun. Það er venjulega vægt.

  Einkennin fela í sér miklar blæðingar eftir áverka eða skurðaðgerð og tilhneigingu til marbletti og nefblæðinga.

  Stuðull XI skortur hefur áhrif á áætlaðan 1 af 1 milljón manns. Talið er að það hafi áhrif á 8 prósent íbúa af Ashkenazi gyðingum.

  Fíbrínógenraskanir

  Fíbrínógen er plasmaprótein í blóði sem tekur þátt í blóðstorknun. Þegar fíbrínógen er skortur getur það valdið miklum blæðingum, jafnvel vegna minniháttar skera. Fibrinogen er einnig þekkt sem storkuþáttur I.

  Það eru þrjár gerðir af fíbrínógenröskunum, allir sjaldgæfir: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia og dysfibrinogenemia. Tvær tegundir af fíbrínógenröskunum eru vægar.

  Frávik í æðum (æðum)

  Arfgeng blæðingartenging (HHT)

  Arfgeng blæðingartenging (HHT) (eða Osler-Weber-Rendu heilkenni) hefur áhrif á áætlaðan 1 af hverjum 5.000 manns.

  Sumar tegundir þessarar erfðasjúkdóms einkennast af sýnilegum myndunum af æðum nálægt yfirborði húðarinnar, kallaðir telangiectases.

  Önnur einkenni eru tíð blæðingar og í sumum tilvikum innri blæðingar.

  Aðrir meðfæddir blæðingartruflanir

  • psychogenic purpura (Gardner-Diamond heilkenni)
  • blóðflagnafæð
  • beinmergsbilunarheilkenni, þar með talið Fanconi blóðleysi og Shwachman-Diamond heilkenni
  • geymslulaugasjúkdómar, þar á meðal Gauchersjúkdómur, Niemann-Pick sjúkdómur, Chediak-Higashi heilkenni, Hermansky-Pudlak heilkenni og Wiskott-Aldrich heilkenni
  • Glanzmann thrombasthenia
  • Bernard-Soulier heilkenni

  Áunnin blæðingarkvilli

  Í sumum tilvikum er einnig hægt að fá blæðingarsjúkdóm sem er venjulega í erfðum, oft vegna sjúkdóms.

  Hér eru nokkrar af áunnum orsökum blæðingarkvilla:

  • lágt blóðflagnafjöldi (blóðflagnafæð)
  • lifrasjúkdómur
  • nýrnabilun
  • skjaldkirtilssjúkdómur
  • Cushing heilkenni (einkennist af óeðlilega mikið magn af hormóninu kortisóli)
  • amyloidosis
  • K-vítamínskortur (K-vítamín er mikilvægt fyrir blóðstorknun)
  • dreifð storknun í æðum (DIC), sjaldgæft ástand sem veldur of mikilli storknun í blóði þínu
  • segavarnarmeðferð (blóðþynnri) meðferð, þ.mt heparín, warfarín (Coumadin), argatroban og dabigatran (Pradaxa)
  • eitrun með segavarnarlyfjum eins og rottueitri eða efni menguð með rottueitri
  • áunninn storkuþáttarskort eða fíbrínógenskort
  • skyrbjúg

  Hvernig meðhöndlun blæðingar er gerð

  Meðferð við blæðingarsjúkdómi fer eftir orsök og alvarleika truflunarinnar. Undanfarna áratugi hefur tilbúið framleiðslu á blóðþáttum bætt meðferð til muna og dregið úr möguleikum á sýkingum.

  Sérhver undirliggjandi sjúkdómur eða skortur verður meðhöndlaður á viðeigandi hátt. Til dæmis getur meðferð við K-vítamínskorti verið K-vítamín viðbót auk viðbótarstorkuþáttar ef nauðsyn krefur.

  Aðrar meðferðir eru sértækar fyrir trufluninni:

  • Hemophilia er meðhöndlað með tilbúið framleitt blóðstorkuþætti.
  • Von Willebrandssjúkdómur er meðhöndlaður (ef þörf krefur) með lyfjum sem auka stig von Willebrand þáttarins í blóði, eða með blóðþáttarþéttni.
  • Sumir blæðingasjúkdómar eru meðhöndlaðir með antifibrinolytics. Þessi lyf hjálpa til við að hægja á niðurbroti storkuþátta í blóði. Þau eru sérstaklega gagnleg við blæðingu frá slímhimnum, þar með talið í munni, eða tíðablæðingum.
  • Antifibrinolytics má einnig nota til að koma í veg fyrir miklar blæðingar við tannaðgerðir.
  • Hægt er að meðhöndla skort á storkuþætti XI með fersku frosnu plasma, þéttni XI og antifibrinolytics. Nýrri meðferð er notkun NovoSeven RT, erfðabreyttur blóðstuðull.
  • Ef blæðingarsjúkdómurinn stafar af tilteknu lyfi, getur verið hægt að breyta því lyfi.
  • Rannsóknarrit 2018 mælir með því að meðhöndla blóðmyndun þegar blóðþynningarlyf er notað við stöðugt prótamínsúlfat í bláæð.
  • Miklar tíðablæðingar geta verið meðhöndlaðar með hormónameðferð, þar með talið getnaðarvarnarpillur.

  Meðferð felur oft í sér fyrirbyggjandi aðgerðir

  • Stundaðu góða munnhirðu til að koma í veg fyrir blæðingar í tannholdinu.
  • Forðist aspirín og bólgueyðandi verkjalyf (NSAID).
  • Forðist snertisport eða æfingar sem geta valdið blæðingum eða marbletti.
  • Notið hlífðar padding á íþróttum eða æfingum.

  

  Hvernig greining á blæðingu er greind

  Erfitt getur verið að greina blöðruþvætti, sérstaklega væg tilfelli.

  Læknir mun byrja með ítarlega sjúkrasögu. Þetta mun fela í sér allar blæðingar sem þú hefur fengið áður, eða hvort þú ert með fjölskyldumeðlimi sem hafa fengið blæðingar. Þeir munu einnig spyrja um lyf, náttúrulyf eða fæðubótarefni sem þú tekur, þ.mt aspirín.

  Læknisfræðilegar leiðbeiningar meta alvarleika blæðinga.

  Læknirinn mun skoða þig líkamlega, sérstaklega til að leita að frávikum í húð, svo sem purpura og petechiae.

  Hjá ungbörnum og litlum börnum mun læknirinn leita að óeðlilegum líkamlegum eiginleikum sem venjulega tengjast sumum meðfæddum blæðingasjúkdómum.

  Greiningarpróf

  Grundvallar skimunarprófanir fela í sér fullan blóðvinnslu (eða heilt blóðtal) til að leita að frávikum á blóðflögum, æðum og storkupróteinum. Læknirinn mun einnig prófa hæfileika þína á blóðstorknun og leita að skorti á storkuþáttum.

  Aðrar sérstakar prófanir munu leita að virkni fibrógens, von Willebrand þáttar mótefnavaka og annarra þátta, svo sem K-vítamínskorts.

  Læknir getur einnig pantað aðrar prófanir ef hann grunar að lifrarsjúkdómur, blóðsjúkdómur eða annar almennur sjúkdómur geti verið tengdur blæðingasjúkdómnum. Þeir geta einnig gert erfðarannsóknir.

  Það er enginn próf sem veitir endanlega greiningu, svo prófunarferlið getur tekið tíma. Einnig geta niðurstöður rannsóknarstofuprófa verið ófullnægjandi, jafnvel þó að það sé saga um blæðingar.

  Læknirinn þinn gæti vísað þér til blóðsérfræðings (blóðmeinafræðingur) til frekari prófa eða meðferðar.

  Hvenær á að leita til læknis

  Ef þú hefur fjölskyldusögu um blæðingar, eða ef þú eða barnið þitt hefur meira en venjulega marbletti eða blæðingu, leitaðu þá til læknis. Það er mikilvægt að hafa ákveðna greiningu og fá meðferð. Sumir blæðingasjúkdómar hafa betri batahorfur ef þeir eru meðhöndlaðir snemma.

  Það er sérstaklega mikilvægt að leita til læknis um blæðingarsjúkdóm ef þú býst við að fara í skurðaðgerð, fæða eða hafa umfangsmikla tannlæknavinnu. Að þekkja ástand þitt gerir lækninum eða skurðlækninum kleift að gera varúðarráðstafanir til að koma í veg fyrir óhóflegar blæðingar.

  Takeaway

  Blæðingarsjúkdómsgreining er mjög mismunandi eftir orsökum og alvarleika. Vægir sjúkdómar þurfa kannski ekki meðferð. Stundum getur ákveðin greining verið erfið.

  Það er mikilvægt að greina og meðhöndla eins snemma og mögulegt er. Það getur verið að það sé ekki lækning við sérstökum kvillum, en það eru leiðir til að stjórna einkennum.

  Nýjar og endurbættar meðferðir eru í þróun. Þú gætir viljað hafa samband við National Hemophilia Foundation til að fá upplýsingar og samtök sveitarfélaga sem hafa áhyggjur af mismunandi tegundum blæðinga.

  Upplýsingamiðstöð erfða- og sjaldgæfra sjúkdóma hjá heilbrigðisstofnunum hefur einnig upplýsingar og úrræði.

  Ræddu um meðferðaráætlun við lækninn þinn eða sérfræðing og spurðu þá um allar klínískar rannsóknir sem þú gætir tekið þátt í.