Að skilja myelofibrosis

Efni.

• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur því?
• Eru einhverjir áhættuþættir?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er farið með það?
• Meðferð við blóðleysi
• Meðferð við stækkaðan milta
• Meðhöndlun stökkbreyttra gena
• Tilraunameðferðir
• Eru einhverjir fylgikvillar?
• Að lifa með mergbólgu

Hvað er mergbólga?

Myelofibrosis (MF) er tegund beinmergs krabbameins sem hefur áhrif á getu líkamans til að framleiða blóðkorn. Það er hluti af hópi sjúkdóma sem kallast fjölfrumnafæð æxli. Þessar aðstæður valda því að beinmergsfrumur þínar hætta að þroskast og virka eins og þær eiga að gera, sem leiðir til trefjar örvefs.

MF getur verið aðal, sem þýðir að það á sér stað, eða aukaatriði, sem þýðir að það stafar af öðru ástandi - venjulega sem hefur áhrif á beinmerg þinn. Önnur MPN geta einnig farið í MF. Þó að sumt fólk geti farið árum saman án einkenna, hafa aðrir einkenni sem versna vegna örmyndunar í beinmerg.

Hver eru einkennin?

Myelofibrosis hefur tilhneigingu til að koma hægt og margir taka ekki eftir einkennum í fyrstu. Hins vegar, þar sem það þróast og byrjar að trufla framleiðslu blóðkorna, geta einkenni þess verið:

• þreyta
• andstuttur
• marblettir eða blæðingar auðveldlega
• verkur eða fylling vinstra megin, fyrir neðan rifbein
• nætursviti
• hiti
• beinverkir
• lystarleysi og þyngdartap
• blóðnasir eða blæðandi tannhold

Hvað veldur því?

Myelofibrosis tengist erfðafræðilegri stökkbreytingu í stofnfrumum í blóði. Hins vegar eru vísindamenn ekki vissir um hvað veldur þessari stökkbreytingu.

Þegar stökkbreyttu frumurnar fjölga sér og deila þeim, koma þær stökkbreytingunni áfram til nýrra blóðkorna. Að lokum fara stökkbreyttu frumurnar fram úr getu beinmergs til að framleiða heilbrigðar blóðkorn. Þetta veldur venjulega of fáum rauðum blóðkornum og of mörgum hvítum blóðkornum. Það veldur einnig örum og harðnun á beinmerg þínum, sem venjulega er mjúkur og svampur.

Eru einhverjir áhættuþættir?

Myelofibrosis er sjaldgæft og kemur aðeins fram hjá um það bil 1,5 af hverjum 100.000 íbúum Bandaríkjanna. Hins vegar geta nokkrir hlutir aukið hættuna á að fá það, þar á meðal:

• Aldur. Þó að fólk á hvaða aldri sem er geti fengið mergbólgu er það venjulega greint hjá þeim sem eru eldri en 50 ára.
• Enn ein blóðröskunin. Sumir með MF þróa það sem fylgikvilla annars ástands, svo sem blóðflagnafæð eða fjölblóðkorna.
• Útsetning fyrir efnum. MF hefur verið tengt við útsetningu fyrir tilteknum iðnaðarefnum, þar með talið tólúen og bensen.
• Útsetning fyrir geislun. Fólk sem hefur orðið fyrir geislavirku efni getur haft aukna hættu á að fá MF.

Hvernig er það greint?

MF birtist venjulega við venjulega blóðtölu (CBC). Fólk með MF hefur tilhneigingu til að hafa mjög lágt magn rauðra blóðkorna og óvenju hátt eða lágt magn hvítra blóðkorna og blóðflögur.

Byggt á niðurstöðum CBC prófsins gæti læknirinn einnig gert beinmergs vefjasýni. Þetta felur í sér að taka lítið sýnishorn af beinmergnum þínum og skoða það betur eftir merkjum um MF, svo sem ör.

Þú gætir líka þurft röntgenmynd eða segulómskoðun til að útiloka aðrar hugsanlegar orsakir einkenna eða CBC niðurstaðna.

Hvernig er farið með það?

MF meðferð fer venjulega eftir tegundum einkenna sem þú hefur. Mörg algeng MF einkenni tengjast undirliggjandi ástandi af völdum MF, svo sem blóðleysi eða stækkað milta.

Meðferð við blóðleysi

Ef MF veldur alvarlegu blóðleysi gætir þú þurft:

• Blóðgjöf. Regluleg blóðgjöf getur aukið fjölda rauðra blóðkorna og dregið úr einkennum blóðleysis, svo sem þreytu og slappleika.
• Hormónameðferð. Tilbúin útgáfa af karlhormóninu andrógeni getur stuðlað að framleiðslu rauðra blóðkorna hjá sumum.
• Barkstera. Þetta má nota með andrógenum til að hvetja til framleiðslu rauðra blóðkorna eða draga úr eyðingu þeirra.
• Lyfseðilsskyld lyf. Ónæmisstjórnandi lyf, svo sem talidomid (Thalomid) og lenalidomide (Revlimid), geta bætt blóðkornafjölda. Þeir geta einnig hjálpað til við einkenni stækkaðs milta.

Meðferð við stækkaðan milta

Ef þú ert með stækkaða milta sem tengist MF og veldur vandamálum gæti læknirinn mælt með:

• Geislameðferð. Geislameðferð notar markvissa geisla til að drepa frumur og draga úr stærð milta.
• Lyfjameðferð. Sum lyfjameðferð getur dregið úr stækkaðri milta.
• Skurðaðgerðir. Miltaaðgerð er skurðaðgerð sem fjarlægir milta þína. Læknirinn þinn gæti mælt með þessu ef þú bregst ekki vel við öðrum meðferðum.

Meðhöndlun stökkbreyttra gena

Nýtt lyf sem kallast ruxolitinib (Jakafi) var samþykkt af matvælastofnun Bandaríkjanna árið 2011 til að meðhöndla einkennin sem tengjast MF. Ruxolitinib miðar á sérstaka erfðabreytileika sem getur verið orsök MF. Í, það var sýnt fram á að minnka stærð stækkaðra milta, draga úr einkennum MF og bæta horfur.

Tilraunameðferðir

Vísindamenn vinna að þróun nýrra meðferða við MF. Þó að mörg þessara krefjist frekari rannsóknar til að tryggja að þau séu örugg, hafa læknar byrjað að nota tvær nýjar meðferðir í vissum tilvikum:

• Stofnfrumuígræðsla. Stofnfrumuígræðslur hafa möguleika á að lækna MF og endurheimta beinmergsstarfsemi. Aðgerðin getur þó valdið lífshættulegum fylgikvillum, þannig að það er venjulega aðeins gert þegar ekkert annað virkar.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa hefur seinkað myndun örvefs í beinmerg fólks sem fær meðferð snemma, en frekari rannsókna er þörf til að ákvarða öryggi þess til langs tíma.

Eru einhverjir fylgikvillar?

Með tímanum getur mergbólga leitt til nokkurra fylgikvilla, þar á meðal:

• Hækkaður blóðþrýstingur í lifur. Aukið blóðflæði frá stækkaðri milta getur aukið þrýstinginn í gátt í bláæð í lifur og valdið ástandi sem kallast gáttaháþrýstingur. Þetta getur valdið of miklum þrýstingi á smærri bláæð í maga og vélinda, sem gæti leitt til of mikillar blæðingar eða rifins bláæðar.
• Æxli. Blóðkorn geta myndast í kekkjum utan beinmergs og valdið því að æxli vaxa á öðrum svæðum líkamans. Það fer eftir því hvar þessi æxli eru staðsett, þau geta valdið ýmsum mismunandi vandamálum, þar á meðal flogum, blæðingum í magaveginum eða þjöppun á mænu.
• Bráð hvítblæði. Um það bil 15 til 20 prósent fólks með MF þróa með sér bráða kyrningahvítblæði, alvarlegt og árásargjarnt krabbamein.

Að lifa með mergbólgu

Þó að MF valdi oft ekki einkennum á frumstigi getur það að lokum leitt til alvarlegra fylgikvilla, þar með talið árásargjarnari tegundir krabbameins. Vinnðu með lækninum þínum til að ákvarða bestu meðferðina fyrir þig og hvernig þú getur tekist á við einkennin. Að búa með MF getur verið streituvaldandi og því gæti verið gagnlegt að leita til stuðnings hjá samtökum eins og Leukemia and Lymphoma Society eða Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Bæði samtökin geta hjálpað þér að finna staðbundna stuðningshópa, netsamfélög og jafnvel fjármagn til meðferðar.