von Gierke sjúkdómur

Von Gierke sjúkdómur er ástand þar sem líkaminn getur ekki brotið niður glýkógen. Glykógen er form sykurs (glúkósa) sem er geymt í lifur og vöðvum. Það er venjulega brotið niður í glúkósa til að gefa þér meiri orku þegar þú þarft á því að halda.

Von Gierke sjúkdómur er einnig kallaður geislageymslusjúkdómur af tegund I (GSD I).

Von Gierke sjúkdómur á sér stað þegar líkaminn skortir prótein (ensím) sem losar glúkósa úr glúkógeni. Þetta veldur óeðlilegu magni af glýkógeni í ákveðnum vefjum. Þegar glúkógen er ekki sundurliðað almennilega leiðir það til lágs blóðsykurs.

Von Gierke-sjúkdómurinn er arfgengur, sem þýðir að hann berst í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af geninu sem tengist þessu ástandi, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að fá sjúkdóminn.

Þetta eru einkenni von Gierke sjúkdóms:

• Stöðugt hungur og þarf að borða oft
• Auðvelt mar og nefblæðingar
• Þreyta
• Pirringur
• Uppblásnar kinnar, þunnt bringa og útlimir og bólginn magi

Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun framkvæma líkamspróf.

Prófið getur sýnt merki um:

• Seinkuð kynþroska
• Stækkuð lifur
• Þvagsýrugigt
• Bólgusjúkdómur í þörmum
• Lifraræxli
• Alvarlega lágur blóðsykur
• Hömlaður vöxtur eða bilun í vexti

Börn með þetta ástand eru venjulega greind fyrir 1 árs aldur.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Lífsýni úr lifur eða nýrum
• Blóðsykurspróf
• Erfðarannsóknir
• Mjólkursýrublóðsýni
• Stig þríglýseríða
• Þvagsýrublóðsýni

Ef einstaklingur er með þennan sjúkdóm munu niðurstöður rannsókna sýna lágan blóðsykur og mikið magn laktats (framleitt úr mjólkursýru), blóðfitu (fitu) og þvagsýru.

Markmið meðferðar er að forðast lágan blóðsykur. Borðaðu oft á daginn, sérstaklega mat sem inniheldur kolvetni (sterkju). Eldri börn og fullorðnir geta tekið maíssterkju í munni til að auka kolvetnisneyslu þeirra.

Hjá sumum börnum er fóðrunarrör sett í gegnum nef þeirra í magann alla nóttina til að veita sykur eða ósoðið kornsterkju. Hægt er að taka slönguna út á hverjum morgni. Að öðrum kosti er hægt að setja slímhúðrör (G-rör) til að skila mat beint í magann á einni nóttu.

Hægt er að ávísa lyfi til að lækka þvagsýru í blóði og draga úr hættu á þvagsýrugigt. Þjónustuveitan þín getur einnig ávísað lyfjum til meðferðar á nýrnasjúkdómi, háum fituefnum og til að auka frumurnar sem berjast gegn sýkingu.

Fólk með von Gierke-sjúkdóm getur ekki brotið niður ávexti eða mjólkursykur almennilega. Best er að forðast þessar vörur.

Samtök um geymsluveiki í glúkógenum - www.agsdus.org

Með meðferð hefur vöxtur, kynþroski og lífsgæði batnað hjá fólki með von Gierke sjúkdóminn. Þeir sem eru auðkenndir og meðhöndlaðir vandlega á unga aldri geta lifað til fullorðinsára.

Snemma meðferð dregur einnig úr tíðni alvarlegra vandamála svo sem:

• Þvagsýrugigt
• Nýrnabilun
• Lífshættulegt lágt blóðsykur
• Lifraræxli

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Tíð smit
• Þvagsýrugigt
• Nýrnabilun
• Lifraræxli
• Beinþynning (þynning bein)
• Krampar, svefnhöfgi, rugl vegna lágs blóðsykurs
• Stutt hæð
• Vanþróuð kynferðisleg einkenni (brjóst, kynhár)
• Sár í munni eða þörmum

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú hefur fjölskyldusögu um geymsluveiki í glúkógen eða snemma dauða ungbarna vegna lágs blóðsykurs.

Það er engin einföld leið til að koma í veg fyrir geymsluveiki í glúkógeni.

Hjón sem vilja eignast barn geta leitað til erfðafræðilegrar ráðgjafar og prófana til að ákvarða áhættu þeirra á að smita von Gierke sjúkdóminn.

Geymslusjúkdómur af tegund I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfðir sjúkdómar í nýrnapíplu. Í: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Gallar í efnaskiptum kolvetna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. kafli.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, o.fl. Geymslusjúkdómur af glúkógen tegund 1: klínísk prófíl og rannsóknarstofa. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.