Fjölskylduhækkun kólesteróls

Fjölskylduhækkun kólesteróls er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur. Það veldur því að LDL (slæmt) kólesterólgildi er mjög hátt. Ástandið byrjar við fæðingu og getur valdið hjartaáföllum snemma.

Tengt efni inniheldur:

• Fjölskyldusamsett blóðfituhækkun
• Fjölskylduhækkun á þríglýseríumlækkun
• Fjölskylduleg dysbetalipoproteinemia

Fjölskylduhækkun kólesteróls er erfðasjúkdómur. Það er af völdum galla á litningi 19.

Gallinn gerir það að verkum að líkaminn getur ekki fjarlægt lípóprótein (LDL, eða slæmt) kólesteról úr blóðinu. Þetta hefur í för með sér mikið LDL gildi í blóði. Þetta gerir þig líklegri til að vera með þrengingu í slagæðum frá æðakölkun á unga aldri. Þessu ástandi er venjulega smitað í gegnum fjölskyldur á sjálfstjórnandi hátt. Það þýðir að þú þarft aðeins að fá óeðlilegt gen frá öðru foreldri til að erfa sjúkdóminn.

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur barn erft genið frá báðum foreldrum. Þegar þetta gerist er hækkun kólesterólgildis mun alvarlegri. Hættan á hjartaáföllum og hjartasjúkdómum er mikil, jafnvel í barnæsku.

Fyrstu árin geta verið engin einkenni.

Einkenni sem geta komið fram eru meðal annars:

• Fitusprengingar í húð sem kallast xanthomas yfir hluta handa, olnboga, hné, ökkla og í kringum hornhimnu augans
• Kólesteról útfellingar í augnlokum (xanthelasmas)
• Brjóstverkur (hjartaöng) eða önnur merki um kransæðastíflu geta verið til staðar á unga aldri
• Krampi í einum eða báðum kálfum þegar gengið er
• Sár á tánum sem gróa ekki
• Skyndileg einkenni eins og heilablóðfall eins og talvandamál, hallandi á annarri hlið andlitsins, máttleysi í handlegg eða fótlegg og jafnvægisleysi

Líkamlegt próf getur sýnt fituþroska í húð sem kallast xanthomas og kólesteról útfellingar í auganu (hornhimnuboga).

Heilsugæslan mun spyrja spurninga um persónulega og fjölskyldusögu þína. Það getur verið:

• Sterk fjölskyldusaga um kólesterólhækkun í fjölskyldunni eða snemma hjartaáföll
• Mikið magn af LDL kólesteróli hjá öðrum eða báðum foreldrum

Fólk frá fjölskyldum með mikla sögu um snemma hjartaáföll ætti að láta gera blóðprufur til að ákvarða fituþéttni.

Blóðprufur geta sýnt:

• Hátt magn af heildar kólesteróli
• Hátt LDL stig
• Venjulegt magn þríglýseríða

Önnur próf sem hægt er að gera eru ma:

• Rannsóknir á frumum sem kallast fibroblasts til að sjá hvernig líkaminn gleypir LDL kólesteról
• Erfðarannsókn á galla sem tengist þessu ástandi

Markmið meðferðar er að draga úr hættu á æðakölkun hjartasjúkdómi. Fólk sem fær aðeins eitt eintak af gallaða geninu frá foreldrum sínum getur gert það gott með mataræðisbreytingar og statínlyf.

LÍFSSTÍLL BREYTINGAR

Fyrsta skrefið er að breyta því sem þú borðar. Oftast mun veitandinn mæla með því að þú prófir þetta í nokkra mánuði áður en þér er ávísað lyfjum. Mataræðisbreytingar fela í sér að lækka magn fitu sem þú borðar þannig að það sé minna en 30% af heildar kaloríum þínum. Ef þú ert of þungur er mjög gagnlegt að léttast.

Hér eru nokkrar leiðir til að skera mettaða fitu úr mataræðinu:

• Borðaðu minna nautakjöt, kjúkling, svínakjöt og lambakjöt
• Skiptu um fituríkar mjólkurafurðir fyrir fitulitlar vörur
• Útrýmdu transfitu

Þú getur lækkað magn kólesteróls sem þú borðar með því að útrýma eggjarauðu og líffærakjöti eins og lifur.

Það getur hjálpað til við að tala við næringarfræðing sem getur gefið þér ráð varðandi breyttar matarvenjur. Þyngdartap og regluleg hreyfing getur einnig hjálpað til við að lækka kólesterólgildið.

LYF

Ef lífsstílsbreytingar breyta ekki kólesterólgildinu getur þjónustuveitandinn mælt með því að þú takir lyf. Það eru til nokkrar gerðir af lyfjum sem hjálpa til við að lækka kólesterólgildi í blóði og þau virka á mismunandi hátt. Sumir eru betri í að lækka LDL kólesteról, aðrir eru góðir í að lækka þríglýseríð en aðrir hjálpa til við að hækka HDL kólesteról. Margir munu nota nokkur lyf.

Statínlyf eru almennt notuð og eru mjög áhrifarík. Þessi lyf hjálpa til við að draga úr hættu á hjartaáfalli og heilablóðfalli.

Þau fela í sér:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Önnur lyf sem lækka kólesteról eru ma:

• Gallasýru bindandi kvoða.
• Ezetimibe.
• Trefjar (svo sem gemfíbrózíl eða fenófíbrat).
• Nikótínsýra.
• PCSK9 hemlar, svo sem alirocumab (Praluent) og evolocumab (Repatha). Þetta táknar nýrri lyfjaflokk til að meðhöndla hátt kólesteról.

Fólk með alvarlega truflun getur þurft meðferð sem kallast aferesis. Blóð eða plasma er fjarlægt úr líkamanum. Sérstakar síur fjarlægja auka LDL kólesterólið og blóðvökvi er síðan skilað aftur í líkamann.

Hversu vel þér gengur fer eftir því hve vel þú fylgir ráðleggingum meðferðaraðilans. Að breyta mataræði, hreyfa sig og taka lyfin rétt getur lækkað kólesterólgildi. Þessar breytingar geta hjálpað til við að seinka hjartaáfalli, sérstaklega fyrir fólk með vægari truflun.

Karlar og konur með ættgenga kólesterólhækkun eru venjulega í aukinni hættu á snemma hjartaáföllum.

Líkur á dauða eru mismunandi hjá fólki með kólesterólhækkun í fjölskyldunni. Ef þú erfir tvö eintök af gallaða geninu hefurðu lakari útkomu. Sú tegund fjölskyldulegs kólesterólhækkunar bregst ekki vel við meðferðinni og getur valdið snemma hjartaáfalli.

Fylgikvillar geta verið:

• Hjartaáfall snemma
• Hjartasjúkdóma
• Heilablóðfall
• Útlæg æðasjúkdómur

Leitaðu strax til læknis ef þú ert með brjóstverk eða önnur viðvörunarmerki um hjartaáfall.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með persónulega eða fjölskyldusögu um hátt kólesterólgildi.

Mataræði með lítið kólesteról og mettaða fitu og ríkt af ómettaðri fitu getur hjálpað til við að stjórna LDL stigi þínu.

Fólk með fjölskyldusögu um þetta ástand, sérstaklega ef báðir foreldrar bera gallað gen, gæti viljað leita til erfðaráðgjafar.

Type II hyperlipoproteinemia; Kólesterólhemísk xanthomatosis; Stökkbreyting á lípóprótein viðtaka með litlum þéttleika

• Kólesteról - hvað á að spyrja lækninn þinn

• Xanthoma - nærmynd
• Xanthoma á hné
• Kransæðastífla

Genest J, Libby P. Lipoprotein raskanir og hjarta- og æðasjúkdómar. Í: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ritstj. Hjartasjúkdómur í Braunwald: kennslubók um hjarta- og æðalækningar. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 48.

Robinson JG. Truflanir á fituefnaskiptum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kafli.