Margfeldi innkirtlaæxli (MEN) II

Margfeldi innkirtlaæxli, tegund II (MEN II) er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur þar sem ein eða fleiri innkirtla eru ofvirkir eða mynda æxli. Innkirtlar sem oftast koma við sögu eru:

• Nýrnahettu (um það bil helmingur tímans)
• Skjaldkirtill (20% af tímanum)
• Skjaldkirtill (næstum allan tímann)

Margfeldi innkirtlaæxli (MEN I) er skyld ástand.

Orsök MEN II er galli á geni sem kallast RET. Þessi galli veldur því að mörg æxli koma fram hjá sömu manneskjunni, en ekki endilega á sama tíma.

Þátttaka nýrnahettunnar er oftast með æxli sem kallast feochromocytoma.

Þátttaka skjaldkirtilsins er oftast með æxli sem kallast meinakrabbamein í skjaldkirtli.

Æxli í skjaldkirtli, nýrnahettum eða kalkkirtlum geta komið fram með margra ára millibili.

Röskunin getur komið fram á öllum aldri og hefur jafnt áhrif á karla og konur. Helsti áhættuþátturinn er fjölskyldusaga MEN II.

Það eru tvær undirtegundir af MEN II. Þeir eru MEN IIa og IIb. MEN IIb er sjaldgæfara.

Einkennin geta verið mismunandi. Þeir eru þó svipaðir og:

• Medullary krabbamein í skjaldkirtli
• Fheochromocytoma
• Kalkvaka kalkvaka
• Ofstarfsemi kalkkirtla

Til að greina þetta ástand leitar heilbrigðisstarfsmaðurinn eftir stökkbreytingu í RET geninu. Þetta er hægt að gera með blóðprufu. Viðbótarpróf eru gerð til að ákvarða hvaða hormón eru að framleiða of mikið.

Líkamlegt próf gæti leitt í ljós:

• Stækkaðir eitlar í hálsi
• Hiti
• Hár blóðþrýstingur
• Hraður hjartsláttur
• Skjaldkirtilshnúðar

Myndgreiningarpróf sem notuð eru til að bera kennsl á æxli geta verið:

• Tölvusneiðmynd af kvið
• Mynd af nýrum eða þvagleggjum
• MIBG scintiscan
• Segulómun á kvið
• Skjaldkirtilsskönnun
• Ómskoðun skjaldkirtilsins

Blóðprufur eru notaðar til að sjá hversu vel ákveðnir kirtlar í líkamanum virka. Þeir geta innihaldið:

• Calcitonin stig
• Basískur fosfatasi í blóði
• Kalsíum í blóði
• Blóðkirtlahormón stig
• Blóðfosfór
• Þvagkatkólamín
• Þvagmetanephrín

Önnur próf eða verklag sem hægt er að gera eru ma:

• Vefjasýni úr nýrnahettum
• Hjartalínurit (hjartalínurit)
• Skjaldkirtilssýni

Skurðaðgerð er nauðsynleg til að fjarlægja feochromocytoma, sem getur verið lífshættulegt vegna hormóna sem það framleiðir.

Við meðúlkarkrabbamein í skjaldkirtli verður að fjarlægja skjaldkirtilinn og nærliggjandi eitla. Uppbótarmeðferð með skjaldkirtilshormóni er gefin eftir aðgerð.

Ef vitað er að barn ber RET genastökkbreytinguna er litið til skurðaðgerðar til að fjarlægja skjaldkirtilinn áður en hann verður krabbamein. Þetta ætti að ræða við lækni sem er mjög kunnugur þessu ástandi. Það væri gert á unga aldri (fyrir 5 ára aldur) hjá fólki með þekkt MEN IIa og fyrir 6 ára aldur hjá fólki með MEN IIb.

Heilaheilakvilla er oftast ekki krabbamein (góðkynja). Medullar krabbamein í skjaldkirtli er mjög árásargjarnt og hugsanlega banvæn krabbamein, en snemma greining og skurðaðgerð getur oft leitt til lækninga. Skurðaðgerð læknar ekki undirliggjandi MEN II.

Útbreiðsla krabbameinsfrumna er hugsanlegur fylgikvilli.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú tekur eftir einkennum MEN II eða ef einhver í fjölskyldu þinni fær slíka greiningu.

Skimun náinna ættingja fólks með MEN II getur leitt til snemma greiningar á heilkenninu og tengdum krabbameini. Þetta getur gert ráð fyrir að koma í veg fyrir fylgikvilla.

Sipple heilkenni; MEN II; Fheochromocytoma - MEN II; Skjaldkirtilskrabbamein - feochromocytoma; Parathyroid krabbamein - feochromocytoma

• Innkirtlar

Vefsíða National Comprehensive Cancer Network. Leiðbeiningar um klíníska starfshætti í krabbameinslækningum (NCCN leiðbeiningar): taugakvillaæxli. Útgáfa 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Uppfært 5. mars 2019. Skoðað 8. mars 2020.

Newey PJ, Thakker húsbíll. Margfeldi innkirtlaæxli. Í: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Marghyrningatruflanir. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Margfeldi innkirtla æxli af tegund 2 og skjaldkirtilskrabbamein í meðúls. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 149. kafli.