Meðfædd nýrnahettusjúkdómur

Meðfædd nýrnahettusjúkdómur er nafnið sem gefinn er hópur af arfgengum kvillum í nýrnahettum.

Fólk er með 2 nýrnahettur. Einn er staðsettur ofan á hverju nýrum þeirra. Þessir kirtlar búa til hormón, svo sem kortisól og aldósterón, sem eru nauðsynleg fyrir lífið. Fólk með meðfæddan ofvöxt í nýrnahettum skortir ensím nýrnahetturnar þurfa til að búa til hormónin.

Á sama tíma framleiðir líkaminn meira andrógen, tegund karlkyns hormóna. Þetta veldur því að karlkyns einkenni birtast snemma (eða óviðeigandi).

Meðfædd nýrnahettusjúkdómur getur haft áhrif á bæði stráka og stelpur. Um það bil 1 af hverjum 10.000 til 18.000 börnum fæðist með meðfæddan nýrnahettusjúkdóm.

Einkennin eru breytileg, eftir tegund meðfæddrar nýrnahettu í nýrnahettum sem einhver hefur og aldur þeirra þegar röskunin er greind.

• Börn með vægari gerðir geta ekki haft merki eða einkenni meðfæddan nýrnahettusjúkdóm og geta ekki verið greind fyrr en seint á unglingsárunum.
• Stúlkur með alvarlegri mynd hafa oft karlkyns kynfæri við fæðingu og geta verið greindar áður en einkenni koma fram.
• Strákar munu virðast eðlilegir við fæðingu, jafnvel þó þeir séu með alvarlegri mynd.

Hjá börnum með alvarlegri röskun koma einkennin oft fram innan 2 eða 3 vikna eftir fæðingu.

• Léleg fóðrun eða uppköst
• Ofþornun
• Breytingar á raflausnum (óeðlilegt magn natríums og kalíums í blóði)
• Óeðlilegur hjartsláttur

Stúlkur með mildara form hafa venjulega æxlunarfæri kvenna (eggjastokka, leg og eggjaleiðara). Þeir geta einnig haft eftirfarandi breytingar:

• Óeðlileg tíðahvörf eða tíðablæðingar
• Snemma framkoma á hár í kjálka eða handarkrika
• Mikill hárvöxtur eða andlitshár
• Einhver stækkun snípsins

Strákar með vægari mynd virðast oft eðlilegir við fæðingu. Þó kann að virðast að þeir fari snemma í kynþroska. Einkenni geta verið:

• Dýpkandi rödd
• Snemma framkoma á hár í kjálka eða handarkrika
• Stækkað typpi en eðlilegt eistu
• Vel þróaðir vöðvar

Bæði strákar og stelpur verða háir sem börn, en mun styttri en venjulega eins og fullorðnir.

Heilbrigðisstarfsmaður barnsins mun panta ákveðin próf. Algengar blóðrannsóknir fela í sér:

• Raflausnir í sermi
• Aldósterón
• Renin
• Kortisól

Röntgenmynd af vinstri hendi og úlnliði gæti sýnt að bein barnsins virðast vera hjá einhverjum eldri en raunverulegur aldur.

Erfðarannsóknir geta hjálpað til við að greina eða staðfesta röskunina en sjaldan er þörf á þeim.

Markmið meðferðarinnar er að koma hormónamagni í eðlilegt horf eða næstum eðlilegt. Þetta er gert með því að taka form af kortisóli, oftast hýdrókortisóni. Fólk gæti þurft viðbótarskammta af lyfjum á álagstímum, svo sem alvarlegum veikindum eða skurðaðgerðum.

Veitandi mun ákvarða erfðafræðilegt kyn barnsins með óeðlilegum kynfærum með því að athuga litninga (karyotyping). Stúlkur með kynfæri sem líta út fyrir að vera karlkyns geta farið í aðgerð á kynfærum sínum frá blautu barnsbeini.

Sterar sem notaðir eru til að meðhöndla meðfæddan ofvöxt í nýrnahettum valda venjulega ekki aukaverkunum eins og offitu eða veikum beinum, vegna þess að skammtarnir koma í stað hormóna sem líkami barnsins getur ekki framleitt. Það er mikilvægt fyrir foreldra að tilkynna merki um smit og streitu til þjónustuveitanda síns vegna þess að barnið gæti þurft meira lyf. Ekki er hægt að stöðva sterar skyndilega vegna þess að það getur leitt til nýrnahettubrests.

Þessi samtök geta verið gagnleg:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Skert nýrnahettu United - aiunited.org

Fólk með þessa röskun verður að taka lyf allt sitt líf. Þeir hafa oftast góða heilsu. Þeir geta þó verið styttri en venjulegir fullorðnir, jafnvel með meðferð.

Í sumum tilfellum getur meðfædd nýrnahettusjúkdómur haft áhrif á frjósemi.

Fylgikvillar geta verið:

• Hár blóðþrýstingur
• Lágur blóðsykur
• Lítið natríum

Foreldrar með fjölskyldusögu um meðfæddan nýrnahettusjúkdóm (af hvaða tagi sem er) eða barn sem hefur sjúkdóminn ættu að íhuga erfðaráðgjöf.

Greining fyrir fæðingu er í boði fyrir sumar tegundir meðfæddrar nýrnahettu. Greining er gerð á fyrsta þriðjungi með sýnatöku af villtum kóróna. Greining á öðrum þriðjungi meðgöngu er gerð með því að mæla hormón eins og 17-hýdroxýprógesterón í legvatni.

Nýfætt skimunarpróf er í boði fyrir algengustu tegund meðfæddrar nýrnahettu. Það er hægt að gera á blóði á hælstöng (sem hluti af venjubundnum skimunum á nýburum). Þetta próf er nú framkvæmt í flestum ríkjum.

Adrenogenital heilkenni; 21-hýdroxýlasa skortur; CAH

• Nýrnahettur

Donohoue PA. Truflanir á kynþroska. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. kafli.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Galla steraáreynslu í nýrnahettum. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 104. kafli.