Fjölsýran nýrnasjúkdóm

Fjölsýran nýrnasjúkdómur (PKD) er nýrnasjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur. Í þessum sjúkdómi myndast margar blöðrur í nýrum sem valda því að þær stækka.

PKD er sent í gegnum fjölskyldur (erfðir). Tvær erfðafræðilegar tegundir PKD eru sjálfkrafa ráðandi og autosomal recessive.

Fólk með PKD hefur marga blöðruklasa í nýrum. Hvað nákvæmlega kallar blöðrurnar til er ekki þekkt.

PKD tengist eftirfarandi skilyrðum:

• Aortic aneurysms
• Heilabólga
• Blöðrur í lifur, brisi og eistum
• Ristilfrumur í ristli

Allt að helmingur fólks með PKD er með blöðrur í lifur.

Einkenni PKD geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Kviðverkir eða eymsli
• Blóð í þvagi
• Of mikil þvaglát á nóttunni
• Flankverkir á annarri eða báðum hliðum
• Syfja
• Liðamóta sársauki
• Naglafrávik

Athugun getur sýnt:

• Viðkvæmni í kvið yfir lifur
• Stækkuð lifur
• Hjartatuð eða önnur merki um ósæðarskort eða mitral skort
• Hár blóðþrýstingur
• Vöxtur í nýrum eða kvið

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hjartaþræðingar
• Heill blóðtalning (CBC) til að kanna hvort blóðleysi sé
• Lifrarpróf (blóð)
• Þvagfæragreining

Fólk með persónulega eða fjölskyldusögu um PKD sem hefur höfuðverk ætti að prófa til að ákvarða hvort heilaæðagigt sé orsökin.

PKD og blöðrur í lifur eða öðrum líffærum má finna með eftirfarandi prófum:

• Tölvusneiðmynd af kvið
• Hafrannsóknastofnunin í kvið
• Ómskoðun í kviðarholi
• Pyelogram í bláæð (IVP)

Ef nokkrir fjölskyldumeðlimir hafa PKD er hægt að gera erfðarannsóknir til að ákvarða hvort þú berð PKD genið.

Markmið meðferðar er að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Meðferðin getur falið í sér:

• Blóðþrýstingslyf
• Þvagræsilyf (vatnspillur)
• Saltfæði

Öll þvagfærasýking ætti að meðhöndla hratt með sýklalyfjum.

Það getur þurft að tæma blöðrur sem eru sársaukafullar, smitaðar, blæðandi eða valda stíflun. Það eru venjulega of margar blöðrur til að gera það raunhæft að fjarlægja hverja blöðru.

Aðgerð til að fjarlægja 1 eða bæði nýrun gæti verið þörf. Meðferðir við nýrnasjúkdómi á lokastigi geta falið í sér skilun eða nýrnaígræðslu.

Þú getur oft létt álagi veikinda með því að ganga í stuðningshóp þar sem meðlimir deila sameiginlegum reynslu og vandamálum.

Sjúkdómurinn versnar hægt. Að lokum getur það leitt til nýrnabilunar á lokastigi. Það er einnig tengt lifrarsjúkdómi, þar með talið sýkingu í blöðrum í lifur.

Meðferð getur létta einkenni í mörg ár.

Fólk með PKD sem er ekki með aðra sjúkdóma getur verið gott framboð til nýrnaígræðslu.

Heilbrigðisvandamál sem geta stafað af PKD eru ma:

• Blóðleysi
• Blæðing eða rof á blöðrum
• Langvarandi (langvinnur) nýrnasjúkdómur
• Nýrnasjúkdómur á lokastigi
• Hár blóðþrýstingur
• Sýking af blöðrum í lifur
• Nýrnasteinar
• Lifrarbilun (væg til alvarleg)
• Ítrekaðar þvagfærasýkingar

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef:

• Þú ert með einkenni PKD
• Þú ert með fjölskyldusögu um PKD eða skyldar raskanir og ætlar að eignast börn (þú gætir viljað fá erfðaráðgjöf)

Eins og er getur engin meðferð komið í veg fyrir að blöðrur myndist eða stækki.

Blöðrur - nýru; Nýrur - fjölblöðruefni; Sjálfhverfur ríkjandi fjölblöðrunýrusjúkdómur; ADPKD

• Nýra og lifrarblöðrur - tölvusneiðmynd
• Blöðrur í lifur og milta - tölvusneiðmynd

Arnaout MA. Blöðrusjúkdómar í nýrum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 118.

Torres VE, Harris PC. Blöðrusjúkdómar í nýrum. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 45. kafli.