Alport heilkenni

Alport heilkenni er arfgengur kvilli sem skemmir örsmáar æðar í nýrum. Það veldur einnig heyrnarskerðingu og augnvandamálum.

Alport heilkenni er arfgeng form nýrnabólgu (nýrnabólga). Það stafar af galla (stökkbreytingu) á geni fyrir próteini í bandvefnum, kallað kollagen.

Röskunin er sjaldgæf. Það eru þrjár erfðategundir:

• X-tengt Alport heilkenni (XLAS) - Þetta er algengasta tegundin. Sjúkdómurinn er alvarlegri hjá körlum en konum.
• Sjálfhverft recessive Alport heilkenni (ARAS) - Karlar og konur eru með jafn alvarlegan sjúkdóm.
• Autosomal dominant Alport heilkenni (ADAS) - Þetta er sjaldgæfasta tegundin. Karlar og konur eru með jafn alvarlegan sjúkdóm.

NÝRAR

Hjá öllum tegundum Alport heilkennis hefur nýrun áhrif. Pínulitlar æðar í glomeruli nýrna eru skemmdar. Glomeruli sía blóð til að búa til þvag og fjarlægja úrgangsefni úr blóðinu.

Í fyrstu eru engin einkenni. Með tímanum, þar sem glomeruli eru meira og meira skemmdir, tapast nýrnastarfsemi og úrgangsefni og vökvi safnast upp í líkamanum. Ástandið getur þróast yfir í nýrnasjúkdóm á lokastigi (ESRD) snemma, á milli unglingsára og 40 ára aldurs. Á þessum tímapunkti er þörf á skilun eða nýrnaígræðslu.

Einkenni nýrnavandamála eru:

• Óeðlilegur þvaglitur
• Blóð í þvagi (sem getur versnað vegna sýkinga í efri öndunarvegi eða hreyfingar)
• Flankverkir
• Hár blóðþrýstingur
• Bólga í líkamanum

EYRU

Með tímanum leiðir Alport heilkenni einnig til heyrnarskerðingar. Snemma á unglingsaldri er það algengt hjá körlum með XLAS, en hjá konum er heyrnarskerðing ekki eins algeng og gerist þegar þeir eru fullorðnir. Með ARAS eru drengir og stelpur með heyrnarskerðingu á barnæsku. Með ADAS kemur það fram seinna á ævinni.

Heyrnarskerðing kemur venjulega fram fyrir nýrnabilun.

Augu

Alport heilkenni leiðir einnig til augnvandamála, þar á meðal:

• Óeðlileg lögun linsunnar (fremri lenticonus), sem getur leitt til hægrar samdráttar í sjón sem og augasteins.
• Rof í glæru þar sem tap verður á ytra lagi augnkúlunnar sem leiðir til sársauka, kláða eða roða í auganu eða þokusýn.
• Óeðlileg litun á sjónhimnu, ástand sem kallast sjónhimnubólga með punktum og flekkjum. Það veldur ekki sjónvandamálum, en getur hjálpað til við að greina Alport heilkenni.
• Makular gat þar sem þynning er eða brot í macula. Makula er hluti af sjónhimnu sem gerir miðsýn skarpari og ítarlegri. Makular gat veldur þokusýn eða bjögun miðsjónar.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun skoða þig og spyrja um einkenni þín.

Eftirfarandi próf geta verið gerð:

• BUN og kreatínín í sermi
• Heill blóðtalning
• Vefjasýni úr nýrum
• Þvagfæragreining

Ef þjónustuveitandi þinn grunar að þú hafir Alport heilkenni, muntu einnig fara í sjón- og heyrnarpróf.

Markmið meðferðarinnar eru meðal annars eftirlit með og stjórnun sjúkdómsins og meðhöndlun einkenna.

Þjónustuveitan þín gæti mælt með einhverju af eftirfarandi:

• Mataræði sem takmarkar salt, vökva og kalíum
• Lyf til að stjórna háum blóðþrýstingi

Nýrnasjúkdómi er stjórnað af:

• Að taka lyf til að hægja á nýrnaskemmdum
• Mataræði sem takmarkar salt, vökva og prótein

Hægt er að stjórna heyrnarskerðingu með heyrnartækjum. Augnvandamál eru meðhöndluð eftir þörfum. Til dæmis er hægt að skipta um óeðlilega linsu vegna lenticonus eða augasteins.

Mælt er með erfðaráðgjöf vegna þess að röskunin er arfgeng.

Þessar heimildir veita frekari upplýsingar um Alport heilkenni:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Konur hafa venjulega venjulegan líftíma án merkja um sjúkdóminn nema blóð í þvagi. Í mjög sjaldgæfum tilvikum eru konur með háan blóðþrýsting, bólgu og taugaheyrnarleysi sem fylgikvilli meðgöngu.

Hjá körlum eru heyrnarleysi, sjónvandamál og nýrnasjúkdómur á lokastigi líklegir eftir 50 ára aldur.

Þar sem nýrun brest, þarf skilun eða ígræðslu.

Hringdu eftir tíma hjá þjónustuveitunni þinni ef:

• Þú ert með einkenni Alport heilkennis
• Þú hefur fjölskyldusögu um Alport heilkenni og ætlar að eignast börn
• Þvagframleiðsla minnkar eða stöðvast eða þú sérð blóð í þvagi (þetta getur verið einkenni langvarandi nýrnasjúkdóms)

Meðvitund um áhættuþætti, svo sem fjölskyldusögu um röskunina, getur leyft að greina ástandið snemma.

Arfgeng nýrnabólga; Blóðmigu - nýrnakvilla - heyrnarleysi; Blæðingafjölskyldusjúkdómabólga; Arfgeng heyrnarleysi og nýrnakvilla

• Nýra líffærafræði

Gregory MC. Alport heilkenni og skyldar raskanir. Í: Gilbert SJ, Weiner DE, ritstj. Grunnur National Kidney Foundation um nýrnasjúkdóma. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Secondary glomerular disease. Í: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport heilkenni og önnur fjölskylduleg glomerular heilkenni. Í: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ritstj. Alhliða klínísk nýrnalækningar. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 46. kafli.