Blóðþynning B

Hemophilia B er arfgeng blæðingartruflun af völdum skorts á blóðstorkuþætti IX. Án nægilegs þáttar IX getur blóðið ekki storknað almennilega til að stjórna blæðingum.

Þegar þú blæðir eiga sér stað viðbrögð í líkamanum sem hjálpa blóðtappa að myndast. Þetta ferli er kallað storkufall. Það felur í sér sérstök prótein sem kallast storknun eða storkuþættir. Þú gætir haft meiri líkur á umfram blæðingum ef einn eða fleiri af þessum þáttum vantar eða virka ekki eins og þeir ættu að gera.

Þáttur IX (níu) er einn slíkur storkuþáttur. Blóðþynning B er afleiðing þess að líkaminn framleiðir ekki nægjanlegan þátt IX. Blóðþynning B stafar af arfgengum X-tengdum recessive eiginleika, með gallaða genið staðsett á X litningi.

Konur eru með tvö eintök af X-litningi. Ef þáttur IX genið á einum litningi virkar ekki getur genið á hinum litningi gert það verk að búa til nægjanlegan þátt IX.

Karlar hafa aðeins einn X litning. Ef faktor IX genið vantar á X litning drengsins mun hann vera með blóðþynningu B. Af þessum sökum eru flestir með blóðþynningu B karlkyns.

Ef kona er með gallaþátt IX gen er hún talin vera burðarefni. Þetta þýðir að gallaða genið getur borist til barna hennar. Strákar sem fæddir eru af slíkum konum hafa 50% líkur á að fá blóðþynningu B. Dætur þeirra hafa 50% líkur á að vera burðarefni.

Öll kvenkyns börn karla með blóðþurrð bera gallaða genið.

Áhættuþættir blóðþynningar B eru meðal annars:

• Fjölskyldusaga um blæðingar
• Að vera karlkyns

Alvarleiki einkenna getur verið mismunandi. Langvarandi blæðing er aðal einkennið. Oft sést það fyrst þegar ungbarnið er umskorið. Önnur blæðingarvandamál koma venjulega fram þegar ungbarnið byrjar að skríða og ganga.

Væg mál geta farið framhjá neinum fyrr en síðar á ævinni. Einkenni geta fyrst komið fram eftir aðgerð eða meiðsli. Innvortis blæðingar geta komið fram hvar sem er.

Einkenni geta verið:

• Blæðing í liði með tilheyrandi verkjum og bólgu
• Blóð í þvagi eða hægðum
• Mar
• Meltingarfæri og blæðingar í þvagfærum
• Nefblæðingar
• Langvarandi blæðing frá skurði, tönn útdráttar og skurðaðgerðir
• Blæðing sem byrjar án orsaka

Ef þú ert fyrsta manneskjan í fjölskyldunni sem hefur grun um blæðingaröskun mun heilbrigðisstarfsmaður panta röð prófa sem kallast storknunarrannsókn. Þegar sérstakur galli hefur verið greindur þarf annað fólk í fjölskyldu þinni próf til að greina röskunina.

Próf til að greina blóðþynningu B eru meðal annars:

• Hluti af trombóplastíni (PTT)
• Prótrombín tími
• Blæðingartími
• Fibrinogen stig
• Sermisþáttur IX virkni

Meðferð felur í sér að skipta um storkuþátt sem vantar. Þú færð þátt IX þykkni. Hve mikið þú færð fer eftir:

• Alvarleiki blæðinga
• Blæðingarstaður
• Þyngd þín og hæð

Til að koma í veg fyrir blæðingarkreppu er hægt að kenna fólki með blóðþurrð og fjölskyldum þeirra að gefa þætti IX þykkni heima við fyrstu merki um blæðingu. Fólk með alvarlegar tegundir sjúkdóms gæti þurft reglulega fyrirbyggjandi innrennsli.

Ef þú ert með alvarlega blóðþurrð, gætirðu einnig þurft að taka þátt IX þykkni fyrir aðgerð eða ákveðnar tegundir tannstarfa.

Þú ættir að fá bóluefni gegn lifrarbólgu B. Fólk með blóðþurrð er líklegra til að fá lifrarbólgu B vegna þess að það getur fengið blóðafurðir.

Sumir með blóðþynningu B mynda mótefni gegn storkuþætti IX. Þessi mótefni eru kölluð hemlar. Hemlarnir ráðast á þátt IX svo að hann virki ekki lengur. Í slíkum tilvikum er hægt að gefa manngerðan storkuþátt sem kallast VIIa.

Þú getur dregið úr streitu veikinda með því að taka þátt í stuðningshópi blóðþynningar. Að deila með öðrum sem eiga sameiginlega reynslu og vandamál geta hjálpað þér að líða ekki ein.

Með meðferð geta flestir með dreyrasýki B lifað nokkuð eðlilegu lífi.

Ef þú ert með blóðþynningu B, ættir þú að fara í reglulegt eftirlit hjá blóðmeinafræðingi.

Fylgikvillar geta verið:

• Langtíma liðvandamál, sem gætu þurft að skipta um lið
• Blæðing í heila (blæðing innan heilans)
• Segamyndun vegna meðferðar

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Einkenni blæðingaröskunar þróast
• Fjölskyldumeðlimur hefur verið greindur með blóðþynningu B
• Ef þú ert með blóðþynningu B og ætlar að eignast börn; erfðaráðgjöf er í boði

Mælt er með erfðaráðgjöf. Með prófunum er hægt að bera kennsl á konur og stúlkur sem bera blóðþynningargenið.

Próf er hægt að gera á meðgöngu á barni sem er í móðurkviði.

Jólasjúkdómur; Þáttur IX blóðþurrð; Blæðingaröskun - blóðþynning B

• X-tengdir recessive erfðagallar - hvernig strákar verða fyrir áhrifum
• X-tengdir recessive erfðagallar - hvernig stelpur verða fyrir áhrifum
• X-tengdir recessive erfðagallar
• Blóðkorn
• Blóðtappar

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A og B. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 135. kafli.

Scott JP, Flóð VH. Arfgengur skortur á storkuþætti (blæðingartruflanir). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 503.