Wilson sjúkdómur

Wilson sjúkdómur er arfgengur kvilli þar sem of mikið er af kopar í vefjum líkamans. Umfram kopar skemmir lifur og taugakerfi.

Wilson sjúkdómur er sjaldgæfur arfgengur röskun. Ef báðir foreldrar eru með gölluð gen vegna Wilson-sjúkdóms eru 25% líkur á hverri meðgöngu að barnið fái röskunina.

Wilson sjúkdómur veldur því að líkaminn tekur inn og geymir of mikið af kopar. Kopar útfellingar í lifur, heila, nýrum og augum. Þetta veldur vefjaskemmdum, vefjadauða og örum. Lyfin sem verða fyrir áhrifum hætta að virka eðlilega.

Þetta ástand er algengast hjá Austur-Evrópubúum, Sikileyingum og Suður-Ítölum, en það getur komið fyrir í hvaða hópi sem er. Wilson sjúkdómur kemur venjulega fram hjá fólki yngri en 40 ára. Hjá börnum byrja einkennin að koma fram eftir 4 ára aldri.

Einkenni geta verið:

• Óeðlileg líkamsstaða og handleggir
• Liðagigt
• Rugl eða óráð
• Vitglöp
• Erfiðleikar við að hreyfa handleggi og fætur, stífni
• Erfiðleikar við gang (ataxia)
• Tilfinningaleg eða hegðunarbreytingar
• Stækkun kviðar vegna vökvasöfnunar (ascites)
• Persónuleikabreytingar
• Fælni, vanlíðan (taugakerfi)
• Hægar hreyfingar
• Hæg eða minnkuð hreyfing og svipur á andliti
• Talskerðing
• Skjálfti handleggja eða handa
• Óstjórnandi hreyfing
• Óútreiknanleg og skíthrædd hreyfing
• Uppköst blóð
• Veikleiki
• Gul húð (gulu) eða gulur litur á hvítum auga (icterus)

Augnpróf í glerlampa getur sýnt:

• Takmörkuð augnhreyfing
• Ryðgaður eða brúnleitur hringur kringum lithimnu (Kayser-Fleischer hringir)

Líkamspróf getur sýnt merki um:

• Skemmdir á miðtaugakerfinu, þar með talið tap á samhæfingu, tap á vöðvastjórnun, vöðvaskjálfti, hugsunarleysi og greindarvísitala, minnisleysi og ruglingur (óráð eða vitglöp)
• Lifur eða milta (þ.mt lifrarstigs og milta)

Rannsóknarstofupróf geta innihaldið:

• Heill blóðtalning (CBC)
• Seruloplasmin í sermi
• Serum kopar
• Þvagsýru í sermi
• Þvag kopar

Ef það eru lifrarsjúkdómar geta rannsóknarpróf fundið:

• Hátt AST og ALT
• Hátt bilirúbín
• Há PT og PTT
• Lítið albúmín

Önnur próf geta verið:

• Sólarhringspróf úr þvagi
• Röntgenmynd af kvið
• Segulómun í kviðarholi
• Tölvusneiðmynd af kvið
• Höfuð tölvusneiðmynd
• Hafrannsóknastofnun
• Lifrarsýni
• Efri meltingarvegi speglun

Genið sem veldur Wilson sjúkdómi hefur fundist. Það er kallað ATP7B. DNA próf er í boði fyrir þetta gen.Talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn eða erfðaráðgjafa ef þú vilt láta framkvæma erfðarannsóknir.

Markmið meðferðar er að draga úr magni kopars í vefjum. Þetta er gert með aðferð sem kallast chelation. Ákveðin lyf eru gefin sem bindast kopar og hjálpa til við að fjarlægja það um nýru eða þörmum. Meðferð verður að vera ævilangt.

Nota má eftirfarandi lyf:

• Penicillamine (eins og Cuprimine, Depen) binst kopar og leiðir til aukinnar losunar kopar í þvagi.
• Trientine (eins og Syprine) bindur (klóelat) koparinn og eykur losun hans í gegnum þvagið.
• Sinkasetat (eins og Galzin) hindrar kopar frá því að frásogast í þörmum.

Einnig er hægt að nota E-vítamín viðbót.

Stundum geta lyf sem klóraða kopar (eins og penicillamín) haft áhrif á starfsemi heilans og taugakerfisins (taugasjúkdómur). Önnur lyf sem eru til rannsóknar geta bundið kopar án þess að hafa áhrif á taugakerfi.

Einnig er hægt að mæla með koparskertu fæði. Matur sem ber að forðast er:

• Súkkulaði
• Þurrkaðir ávextir
• Lifur
• Sveppir
• Hnetur
• Skelfiskur

Þú gætir viljað drekka eimað vatn vegna þess að eitthvað af kranavatni rennur um koparrör. Forðist að nota kopar eldunaráhöld.

Einkennum getur verið stjórnað með hreyfingu eða sjúkraþjálfun. Fólk sem er ruglað eða getur ekki séð um sig sjálft gæti þurft sérstakar verndarráðstafanir.

Íhuga má lifrarígræðslu í tilfellum þar sem lifrin er verulega skemmd af sjúkdómnum.

Stuðningshópa Wilsons sjúkdóms er að finna á www.wilsonsdisease.org og www.geneticalliance.org.

Lífslanga meðferð er þörf til að stjórna Wilsons sjúkdómi. Röskunin getur valdið banvænum áhrifum, svo sem skertri lifrarstarfsemi. Kopar getur haft eituráhrif á taugakerfið. Í tilvikum þar sem röskunin er ekki banvæn geta einkenni verið slæm.

Fylgikvillar geta verið:

• Blóðleysi (blóðblóðleysi er sjaldgæft)
• Flækjur í miðtaugakerfi
• Skorpulifur
• Dauði lifrarvefja
• Fitulifur
• Lifrarbólga
• Auknar líkur á beinbrotum
• Aukinn fjöldi sýkinga
• Meiðsl af völdum falls
• Gula
• Samskeyti eða önnur aflögun
• Tap á getu til að sjá um sjálfið
• Tap á getu til að starfa í vinnunni og heima
• Tap á getu til samskipta við annað fólk
• Tap á vöðvamassa (vöðvarýrnun)
• Sálrænir fylgikvillar
• Aukaverkanir af penicillamine og öðrum lyfjum sem notuð eru við trufluninni
• Milta vandamál

Lifrarbilun og skemmdir á miðtaugakerfi (heila, mænu) eru algengustu og hættulegustu áhrif röskunarinnar. Ef sjúkdómurinn er ekki veiddur og meðhöndlaður snemma getur hann verið banvænn.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með einkenni Wilson sjúkdóms. Hringdu í erfðaráðgjafa ef þú hefur sögu um Wilson sjúkdóm í fjölskyldu þinni og ætlar að eignast börn.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um Wilson sjúkdóm.

Wilsons sjúkdómur; Hrunkirtlahrörnun

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi
• Kopar þvagpróf
• Lifrar líffærafræði

Vefsíða National Institute of sykursýki og meltingarfærum og nýrnasjúkdómum. Wilson sjúkdómur. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Uppfært nóvember 2018. Skoðað 3. nóvember 2020.

Roberts EA. Wilson sjúkdómur. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger og Fordtran’s meltingarvegi og lifrarsjúkdómi. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 76. kafli.

Schilsky ML. Wilson sjúkdómur. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 200. kafli.