Erfðarannsóknir og krabbameinsáhætta þín

Genin í frumunum okkar gegna mikilvægum hlutverkum. Þeir hafa áhrif á hár- og augnlit og aðra eiginleika sem berast frá foreldri til barns. Gen segja frumum einnig að búa til prótein til að hjálpa líkamanum að starfa.

Krabbamein kemur fram þegar frumur byrja að starfa óeðlilega. Líkami okkar hefur gen sem koma í veg fyrir að hraður frumuvöxtur og æxli myndist. Breytingar á genum (stökkbreytingum) leyfa frumum að skipta sér hratt og halda sér virkum. Þetta leiðir til krabbameinsvaxtar og æxla. Erfðabreytingar á erfðaefni geta stafað af skemmdum á líkamanum eða einhverju sem berst í genin í fjölskyldunni þinni.

Erfðarannsóknir geta hjálpað þér að komast að því hvort þú ert með erfðafræðilega stökkbreytingu sem getur leitt til krabbameins eða haft áhrif á aðra meðlimi í fjölskyldunni. Lærðu um hvaða krabbamein hafa prófanir í boði, hvað þýðir niðurstöðurnar og annað sem þarf að hafa í huga áður en þú færð próf.

Í dag þekkjum við tilteknar genbreytingar sem geta valdið yfir 50 krabbameinum og þekkingin eykst.

Ein stökkbreyting á genum getur verið bundin við mismunandi tegundir krabbameins, ekki bara einn.

• Til dæmis eru stökkbreytingar í BRCA1 og BRCA2 genunum tengd brjóstakrabbameini, eggjastokkakrabbameini og nokkrum öðrum krabbameinum, hjá körlum og konum. Um það bil helmingur kvenna sem erfa BRCA1 eða BRCA2 erfðabreytingar munu fá brjóstakrabbamein um 70 ára aldur.
• Polyps eða vöxtur í slímhúð ristils eða endaþarms getur tengst krabbameini og stundum verið hluti af arfgengri röskun.

Erfðabreytingar tengjast eftirfarandi krabbameini:

• Brjóst (karl og kona)
• Eggjastokkar
• Blöðruhálskirtill
• Brisi
• Bein
• Hvítblæði
• Nýrnahettu
• Skjaldkirtill
• Legslímhúð
• Ristli
• Mjógirni
• Nýrnagrind
• Lifur eða gallvegur
• Magi
• Heilinn
• Augað
• Sortuæxli
• Kalkkirtli
• Heiladingull
• Nýra

Merki um að krabbamein geti haft erfðafræðilega orsök eru meðal annars:

• Krabbamein sem greinist á yngri en venjulegum aldri
• Nokkrar tegundir krabbameina hjá sömu manneskjunni
• Krabbamein sem myndast í báðum pöruðum líffærum, svo sem bæði brjóstum eða nýrum
• Nokkrir blóðskyldir sem eru með sömu tegund krabbameins
• Óvenjuleg tilfelli af tiltekinni tegund krabbameins, svo sem brjóstakrabbamein hjá karlmanni
• Fæðingargallar sem tengjast ákveðnum arfgengum krabbameinum
• Að vera hluti af kynþáttum eða þjóðernishópi með mikla hættu á ákveðnum krabbameinum ásamt einu eða fleiri af ofangreindu

Þú gætir fyrst haft mat til að ákvarða áhættustig þitt. Erfðaráðgjafi pantar prófið eftir að hafa rætt við þig um heilsu þína og þarfir. Erfðaráðgjafar eru þjálfaðir í að upplýsa þig án þess að reyna að leiðbeina ákvörðun þinni. Þannig getur þú ákveðið hvort prófun henti þér.

Hvernig prófanir virka:

• Blóð, munnvatn, húðfrumur eða legvatn (í kringum vaxandi fóstur) er hægt að nota til prófana.
• Sýni eru send í rannsóknarstofu sem sérhæfir sig í erfðarannsóknum. Það getur tekið nokkrar vikur að fá niðurstöðurnar.
• Þegar þú hefur náð niðurstöðunum muntu ræða við erfðaráðgjafann um hvað þeir geta þýtt fyrir þig.

Þó að þú getir hugsanlega pantað prófanir á eigin spýtur er gott að vinna með erfðaráðgjafa. Þeir geta hjálpað þér að skilja kosti og takmarkanir árangurs þíns og mögulegar aðgerðir. Þeir geta líka hjálpað þér að skilja hvað það getur þýtt fyrir fjölskyldumeðlimi og ráðlagt þeim líka.

Þú verður að skrifa undir eyðublað fyrir upplýst samþykki áður en þú prófar.

Prófun gæti hugsanlega sagt þér hvort þú ert með erfðafræðilega stökkbreytingu sem tengist krabbameinshópi. Jákvæð niðurstaða þýðir að þú hefur aukna hættu á að fá þessi krabbamein.

Jákvæð niðurstaða þýðir þó ekki að þú fáir krabbamein. Erfðir eru flóknar. Sama gen getur haft áhrif á annan einstakling en annan.

Auðvitað þýðir neikvæð niðurstaða ekki að þú fáir aldrei krabbamein. Þú gætir ekki verið í hættu vegna genanna þinna en samt gæti þú fengið krabbamein af öðrum orsökum.

Niðurstöður þínar eru kannski ekki eins einfaldar og jákvæðar og neikvæðar. Prófið gæti fundið stökkbreytingu í geni sem sérfræðingar hafa ekki skilgreint sem krabbameinsáhættu á þessum tímapunkti. Þú gætir líka haft sterka fjölskyldusögu um tiltekið krabbamein og neikvæða niðurstöðu vegna erfðabreytinga. Erfðaráðgjafi þinn mun útskýra þessar tegundir af niðurstöðum.

Það geta líka verið aðrar erfðabreytingar sem ekki hafa enn verið greindar. Þú getur aðeins verið prófaður fyrir erfðabreytingar sem við vitum um í dag. Unnið er áfram að því að gera erfðarannsóknir upplýsandi og nákvæmari.

Að ákveða hvort erfðapróf eigi að fara er persónuleg ákvörðun. Þú gætir viljað íhuga erfðarannsóknir ef:

• Þú átt nána ættingja (móður, föður, systur, bræður, börn) sem hafa fengið sömu tegund krabbameins.
• Fólk í fjölskyldunni þinni hefur verið með krabbamein tengt erfðabreytingum, svo sem krabbameini í brjóstum eða eggjastokkum.
• Fjölskyldumeðlimir þínir voru með krabbamein á yngri aldri en venjulega fyrir þá tegund krabbameins.
• Þú hefur fengið niðurstöður fyrir krabbameinsleit sem geta bent til erfðafræðilegra orsaka.
• Fjölskyldumeðlimir hafa farið í erfðarannsóknir og haft jákvæða niðurstöðu.

Prófun er hægt að gera hjá fullorðnum, börnum og jafnvel í vaxandi fóstri og fósturvísum.

Upplýsingarnar sem þú færð úr erfðaprófi geta hjálpað til við leiðbeiningar þínar um heilsufar og lífsstílsval. Það eru vissir kostir þess að vita hvort þú ert með genbreytingu. Þú gætir mögulega lækkað hættuna á krabbameini eða komið í veg fyrir það með því að:

• Að fara í aðgerð.
• Að breyta um lífsstíl.
• Hefja krabbameinsleit. Þetta getur hjálpað þér að ná krabbameini snemma, þegar auðveldara er að meðhöndla það.

Ef þú ert nú þegar með krabbamein geta prófanir hjálpað til við að leiðbeina markvissri meðferð.

Ef þú ert að hugsa um prófanir eru hér nokkrar spurningar sem þú gætir viljað spyrja lækninn þinn eða erfðaráðgjafa:

• Er erfðarannsókn rétt fyrir mig?
• Hvaða prófanir verða gerðar? Hversu nákvæm er prófunin?
• Munu niðurstöðurnar hjálpa mér?
• Hvernig gætu svörin haft áhrif á mig tilfinningalega?
• Hver er hættan á að láta stökkbreytingu ganga yfir á börnin mín?
• Hvernig munu upplýsingarnar hafa áhrif á ættingja mína og sambönd?
• Eru upplýsingarnar einkareknar?
• Hver mun hafa aðgang að upplýsingum?
• Hver borgar fyrir prófanirnar (sem geta kostað þúsundir dollara)?

Vertu viss um að skilja ferlið og hvað niðurstöðurnar geta þýtt fyrir þig og fjölskylduna áður en þú prófar.

Þú ættir að hringja í þjónustuveituna þína ef þú:

• Er að íhuga erfðarannsóknir
• Langar að ræða niðurstöður erfðarannsókna

Erfðabreytingar; Erfðir stökkbreytingar; Erfðarannsóknir - krabbamein

Vefsíða bandaríska krabbameinsfélagsins. Skilningur á erfðarannsóknum á krabbameini. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Uppfært 10. apríl 2017. Skoðað 6. október 2020.

Vefsíða National Cancer Institute. BRCA stökkbreytingar: krabbameinsáhætta og erfðarannsóknir. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Uppfært 30. janúar 2018. Skoðað 6. október 2020.

Vefsíða National Cancer Institute. Erfðarannsóknir á arfgengum krabbameinsheilkennum. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Uppfært 15. mars 2019. Skoðað 6. október 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Erfðafræðilegir þættir: arfgeng krabbamein tilhneigingarheilkenni. Í: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ritstj. Klínísk krabbameinslækningar Abeloff. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. kafli.

• Krabbamein
• Erfðarannsóknir