Tímabundin fjölskylduhækkun á bilbírúbíni

Tímabundin ættbólga með háa bilirúbíni er efnaskiptatruflun sem berst í gegnum fjölskyldur. Börn með þessa röskun fæðast með mikla gulu.

Tímabundin fjölskylduhækkun á bilbírúbíni er arfgengur kvilli. Það gerist þegar líkaminn brýtur ekki niður (umbrotnar) tiltekið form af bilirúbíni. Bilirúbín magn safnast hratt upp í líkamanum. Háu stigin eru eitruð fyrir heilann og geta valdið dauða.

Nýburinn kann að hafa:

• Gul húð (gulu)
• Gul augu (icterus)
• Slen

Ef það er ómeðhöndlað geta flog og taugasjúkdómar (kernicterus) þróast.

Blóðrannsóknir á bilirúbínmagni geta borið kennsl á alvarleika gulu.

Ljósameðferð með bláu ljósi er notuð til að meðhöndla mikið magn af bilirúbíni. Skipting er stundum nauðsynleg ef stigin eru mjög há.

Börn sem eru meðhöndluð geta haft góðan árangur. Ef ástandið er ekki meðhöndlað myndast alvarlegir fylgikvillar. Þessi röskun hefur tilhneigingu til að lagast með tímanum.

Dauði eða alvarleg vandamál í heila- og taugakerfi (taugasjúkdómum) geta komið fram ef ástandið er ekki meðhöndlað.

Þetta vandamál er oftast að finna strax eftir fæðingu. Hins vegar skaltu hringja í lækninn þinn ef þú tekur eftir því að húð barnsins verður gul. Það eru aðrar orsakir fyrir gulu hjá nýburanum sem eru auðveldlega meðhöndlaðar.

Erfðafræðiráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja ástandið, áhættu þess að endurtaka sig og hvernig á að hugsa um viðkomandi.

Ljósameðferð getur hjálpað til við að koma í veg fyrir alvarlega fylgikvilla þessa kvilla.

Lucey-Driscoll heilkenni

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, járn, bilirubin. Í: Rifai N, útg. Tietz kennslubók í klínískum efnafræði og sameindagreiningum. 6. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2018: kafli 38.

Korenblat KM, Berk PD. Aðkoma að sjúklingnum með gulu eða óeðlilegum lifrarprófum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 138. kafli.

Lidofsky SD. Gula. Í: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ritstj. Sleisenger og Fordtran’s meltingarvegi og lifrarsjúkdómi. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 21. kafli.