Porphyria

Porphyrias eru hópur sjaldgæfra arfgengra kvilla. Mikilvægur hluti blóðrauða, sem kallast hem, er ekki gerður almennilega. Hemóglóbín er prótein í rauðum blóðkornum sem ber súrefni. Heme er einnig að finna í mýóglóbíni, próteini sem finnast í ákveðnum vöðvum.

Venjulega gerir líkaminn hem í fjölþrepaferli. Porfyrín eru framleidd í nokkrum skrefum þessa ferils. Fólk með porfýríu skortir ákveðin ensím sem þarf í þessu ferli. Þetta veldur því að óeðlilegt magn af porfýríni eða skyldum efnum safnast upp í líkamanum.

Það eru til margar mismunandi gerðir af porfýríu. Algengasta tegundin er porphyria cutanea tarda (PCT).

Lyf, sýking, áfengi og hormón eins og estrógen geta komið af stað árásum á ákveðnum tegundum porfýríu.

Porfýría er arfgeng. Þetta þýðir að röskunin berst í gegnum fjölskyldur.

Porphyria veldur þremur helstu einkennum:

• Kviðverkir eða krampar (aðeins í sumum gerðum sjúkdómsins)
• Næmi fyrir ljósi sem getur valdið útbrotum, blöðrum og örum í húðinni (ljósbólga)
• Taugakerfi og vöðvar (krampar, geðraskanir, taugaskemmdir)

Árásir geta átt sér stað skyndilega. Þeir byrja oft með mikla kviðverki og síðan uppköst og hægðatregða. Að vera úti í sólinni getur valdið sársauka, hitatilfinningu, blöðrumyndun og roða og bólgu í húð. Blöðrur gróa hægt, oft með ör eða húðlit. Örmyndin gæti verið vanvirðandi. Þvag getur orðið rauður eða brúnn eftir árás.

Önnur einkenni fela í sér:

• Vöðvaverkir
• Vöðvaslappleiki eða lömun
• Dofi eða náladofi
• Verkir í handleggjum eða fótleggjum
• Verkir í baki
• Persónuleikabreytingar

Árásir geta stundum verið lífshættulegar og framkallað:

• Lágur blóðþrýstingur
• Alvarlegt ójafnvægi á raflausnum
• Áfall

Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun framkvæma líkamspróf sem felur í sér að hlusta á hjarta þitt. Þú gætir verið með hraðan hjartsláttartíðni (hraðslátt). Framleiðandinn kann að finna að djúpu viðbrögð í sinum (hnéskokkar eða aðrir) virka ekki sem skyldi.

Blóð- og þvagrannsóknir geta leitt í ljós nýrnavandamál eða önnur vandamál. Sum önnur próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Blóð lofttegundir
• Alhliða efnaskipta spjaldið
• Porfyrínmagn og magn annarra efna sem tengjast þessu ástandi (athugað í blóði eða þvagi)
• Ómskoðun í kviðarholi
• Þvagfæragreining

Sum lyfin sem notuð eru við skyndilegri (bráðri) porfýríuárás geta verið:

• Hematín gefið í bláæð (í bláæð)
• Verkjalyf
• Propranolol til að stjórna hjartslætti
• Róandi lyf til að hjálpa þér að vera rólegri og kvíða minna

Aðrar meðferðir geta verið:

• Beta-karótín viðbót til að draga úr ljósnæmi
• Klórókín í litlum skömmtum til að draga úr magni porfýríns
• Vökvi og glúkósi til að auka magn kolvetna, sem hjálpar til við að takmarka framleiðslu porfyrína
• Fjarlæging blóðs (flebotomy) til að draga úr magni porfyríns

Það fer eftir tegund porfýríu sem þú hefur, veitandi þinn gæti sagt þér að:

• Forðastu allt áfengi
• Forðastu lyf sem geta komið af stað árás
• Forðist að meiða húðina
• Forðastu eins mikið sólarljós og mögulegt er og notaðu sólarvörn þegar þú ert úti
• Borðaðu kolvetnaríkt mataræði

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um porfýríu:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Rannsóknarstofnun í sykursýki og meltingarfærum og nýrnasjúkdómum - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Landssamtök sjaldgæfra röskana - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria er langvarandi sjúkdómur með einkenni sem koma og fara. Sumar tegundir sjúkdómsins valda fleiri einkennum en aðrar. Að fá rétta meðferð og vera í burtu frá kveikjum getur hjálpað til við að lengja tímann milli árása.

Fylgikvillar geta verið:

• Dá
• Gallsteinar
• Lömun
• Öndunarbilun (vegna veikleika brjóstvöðva)
• Örn í húðinni

Fáðu læknishjálp um leið og þú hefur merki um bráða árás. Talaðu við þjónustuaðilann þinn um áhættu þína fyrir þessu ástandi ef þú hefur langa sögu um ógreindan kviðverki, vöðva- og taugavandamál og næmi fyrir sólarljósi.

Erfðaráðgjöf gæti gagnast fólki sem vill eignast börn og á fjölskyldusögu af hvers kyns porfýríu.

Porphyria cutanea tarda; Bráð porfýríu með hléum; Arfgeng coproporphyria; Meðfædd rauðkornavaka porphyria; Rauðkornavaka protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda á höndum

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Heme líffræðileg myndun og truflanir hennar: porfyri og sideroblastic anemias. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 38.

Habif TP. Ljós tengdir sjúkdómar og litarefni. Í: Habif TP, útg. Klínísk húðfræði: Litahandbók um greiningu og meðferð. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. kafli.

Lyftu RJ. Porfýríurnar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 210.