Friedreich ataxia

Friedreich ataxia er sjaldgæfur sjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur (erfðir). Það hefur áhrif á vöðva og hjarta.

Friedreich ataxia stafar af galla í geni sem kallast frataxin (FXN). Breytingar á þessu geni valda því að líkaminn gerir of stóran hluta af DNA sem kallast trinucleotide repeat (GAA). Venjulega inniheldur líkaminn um það bil 8 til 30 eintök af GAA. Fólk með Friedreich ataxia er með allt að 1.000 eintök. Því fleiri eintök af GAA sem maður hefur, því fyrr á ævinni byrjar sjúkdómurinn og því hraðar versnar hann.

Friedreich ataxia er autosomal recessive erfðaröskun. Þetta þýðir að þú verður að fá afrit af gallaða geninu frá móður þinni og föður.

Einkenni stafa af þreytu mannvirkja á svæðum heilans og mænu sem stjórna samhæfingu, hreyfingu vöðva og öðrum aðgerðum. Einkenni byrja oftast fyrir kynþroska. Einkenni geta verið:

• Óeðlilegt tal
• Breytingar á sjón, sérstaklega litasjón
• Minni á getu til að finna fyrir titringi í neðri útlimum
• Fótavandamál, svo sem hamartá og háir bogar
• Heyrnarskerðing, þetta kemur fram hjá um 10% fólks
• Dillandi augnhreyfingar
• Tap á samhæfingu og jafnvægi sem leiðir til tíðra falla
• Vöðvaslappleiki
• Engin viðbrögð í fótunum
• Óstöðugur gangur og ósamstilltar hreyfingar (ataxia), sem versnar með tímanum

Vöðvavandamál leiða til breytinga á hrygg. Þetta getur valdið hryggskekkju eða kyphoscoliosis.

Hjartasjúkdómar þróast oftast og geta leitt til hjartabilunar. Hjartabilun eða hjartsláttartruflanir sem ekki bregðast við meðferð geta leitt til dauða. Sykursýki getur þróast á síðari stigum sjúkdómsins.

Eftirfarandi próf geta verið gerð:

• Hjartalínuriti
• Rafgreiningarannsóknir
• EMG (rafgreining)
• Erfðarannsóknir
• Taugaleiðni próf
• Vefjasýni
• Röntgenmynd, tölvusneiðmynd eða segulómun á höfði
• Röntgenmynd af brjósti
• Röntgenmynd af hryggnum

Próf í blóðsykri (glúkósa) getur sýnt sykursýki eða glúkósaóþol. Augnskoðun getur sýnt skaða á sjóntauginni, sem gerist oftast án einkenna.

Meðferð við Friedreich ataxia felur í sér:

• Ráðgjöf
• Talþjálfun
• Sjúkraþjálfun
• Göngutæki eða hjólastólar

Bæklunarbúnaður (spelkur) gæti verið þörf fyrir hryggskekkju og fótavandamál. Meðferð við hjartasjúkdómum og sykursýki hjálpar fólki að lifa lengur og bæta lífsgæði þess.

Friedreich ataxia versnar hægt og veldur vandamálum við daglegar athafnir. Flestir þurfa að nota hjólastól innan 15 ára frá upphafi sjúkdómsins. Sjúkdómurinn getur leitt til snemma dauða.

Fylgikvillar geta verið:

• Sykursýki
• Hjartabilun eða hjartasjúkdómar
• Tap á getu til að hreyfa sig

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef einkenni Friedreich ataxia koma fram, sérstaklega ef fjölskyldusaga er um röskunina.

Fólk með fjölskyldusögu af Friedreich ataxíu sem hyggst eignast börn gæti viljað íhuga erfðaskimun til að ákvarða áhættu þeirra.

Ataxía Friedreich; Hrörnun á hryggfrumumyndun

• Miðtaugakerfi og útlæga taugakerfi

Mink JW. Hreyfitruflanir. Í: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 20. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 597.

Warner WC, Sawyer JR. Hryggskekkja og kyphosis. Í: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ritstj. Rekstrar bæklunarlækningar Campbell. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 44.