Arfgengur ofsabjúgur

Arfgengur ofsabjúgur er sjaldgæft en alvarlegt vandamál með ónæmiskerfið. Vandamálinu er komið í gegnum fjölskyldur. Það veldur bólgu, sérstaklega í andliti og öndunarvegi, og magakrampi.

Ofsabjúgur er bólga sem er svipuð ofsakláða en bólgan er undir húðinni í staðinn fyrir á yfirborðinu.

Arfgengur ofsabjúgur (HAE) stafar af lágu magni eða óviðeigandi virkni próteins sem kallast C1 hemill. Það hefur áhrif á æðarnar. HAE árás getur leitt til hraðrar bólgu í höndum, fótum, útlimum, andliti, meltingarvegi, barkakýli (talhólfi) eða barka (loftrör).

Áfall bólgu getur orðið alvarlegra seint á bernsku og unglingsárum.

Það er venjulega fjölskyldusaga um ástandið. En ættingjar kunna að vera ekki meðvitaðir um fyrri mál, sem kann að hafa verið tilkynnt um óvænt, skyndilegt og ótímabært andlát foreldris, frænku, frænda eða ömmu.

Tannaðgerðir, veikindi (þ.m.t. kvef og flensa) og skurðaðgerðir geta komið af stað HAE-árásum.

Einkennin eru ma:

• Stífla í öndunarvegi - felur í sér bólgu í hálsi og skyndilega hásingu
• Endurtaktu krampaköst án augljósrar ástæðu
• Bólga í höndum, handleggjum, fótleggjum, vörum, augum, tungu, hálsi eða kynfærum
• Bólga í þörmum - getur verið alvarleg og leitt til kvið í kviðarholi, uppköst, ofþornun, niðurgangur, verkir og stundum sjokk
• Kláði, rauð útbrot

Blóðprufur (helst gert í þætti):

• C1 hemlar virka
• C1 hemlar stig
• Viðbótarþáttur 4

Andhistamín og aðrar meðferðir sem notaðar eru við ofsabjúg virka ekki vel fyrir HAE. Nota skal adrenalín við lífshættuleg viðbrögð. Það eru til nokkrar nýrri meðferðir sem FDA hefur samþykkt fyrir HAE.

Sumar eru gefnar í bláæð (IV) og hægt að nota þær heima. Aðrir eru gefnir sem inndæling undir húðina af sjúklingnum.

• Val á hvaða umboðsmanni getur verið miðað við aldur viðkomandi og hvar einkennin koma fram.
• Nöfn nýrra lyfja til meðferðar við HAE eru meðal annars Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor og Firazyr.

Áður en þessi nýrri lyf voru fáanleg voru andrógenlyf, svo sem danazol, notuð til að draga úr tíðni og alvarleika árása. Þessi lyf hjálpa líkamanum að búa til fleiri C1 hemla. Margar konur hafa þó alvarlegar aukaverkanir af þessum lyfjum. Þeir geta heldur ekki verið notaðir hjá börnum.

Þegar árás hefur átt sér stað felur meðferð í sér verkjalyf og vökva sem gefinn er í bláæð með bláæð (IV).

Helicobacter pylori, tegund af bakteríum sem finnast í maganum, getur komið af stað kviðáföllum. Sýklalyf til að meðhöndla bakteríurnar hjálpa til við að draga úr kviðáföllum.

Nánari upplýsingar og stuðning við fólk með HAE ástand og fjölskyldur þeirra er að finna á:

• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Bandarísk arfgeng æðabjúgsamtök - www.haea.org

HAE getur verið lífshættulegt og meðferðarúrræði takmörkuð. Hversu vel manni gengur fer eftir sérstökum einkennum.

Bólga í öndunarvegi getur verið banvæn.

Hringdu í eða heimsóttu lækninn þinn ef þú ert að íhuga að eignast börn og hefur fjölskyldusögu um þetta ástand. Hringdu líka ef þú ert með einkenni HAE.

Bólga í öndunarvegi er lífshættulegt neyðarástand. Ef þú ert í öndunarerfiðleikum vegna bólgu skaltu leita tafarlaust til læknis.

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg fyrir væntanlega foreldra með fjölskyldusögu um HAE.

Quincke sjúkdómur; HAE - Arfgengur ofsabjúgur; Kallikrein hemill - HAE; Bradykinin viðtakablokki - HAE; C1-hemlar - HAE; Ofsakláði - HAE

• Mótefni

Dreskin SC. Urticaria og ofsabjúgur. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; ÞÆTTIR rannsakendur. Forvarnir gegn arfgengum ofsabjúgum með C1 hemli undir húð. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Arfgengur ofsabjúgur og bradykinin miðlaður ofsabjúgur. Í: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE o.fl., ritstj. Ofnæmi Middleton: Meginreglur og ástundun. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 36. kafli.